Направо към:

БОЛЕСТ/НАРУШЕНИЕ:

Определение

Хиперкинетичните двигателни нарушения (HMD) или дискинезии, се отнасят до група прекомерни, ненормални и неволеви движения. Има пет основни типа HMD (Таблица 1). 1 Някои автори също определят бализма отделно или като хорея, която засяга проксималните стави. 2 Други HMD включват атетоза, стереотипи и в популацията на ампутираните „скачащи пънове“.

нарушения

Етиология

HMDs могат сами по себе си да бъдат болест или признак на друго основно неврологично състояние. Те могат да бъдат резултат от генетични аномалии и невродегенеративни заболявания; структурни лезии; инфекция; лекарства и токсини; или психогенни причини (Таблица 2). 1,2,3,4,5 Въпреки това, в много случаи те нямат ясна причина и по този начин се определят като идиопатични.

Епидемиология, включително рискови фактори и първична профилактика

Треморът, особено есенциалният тремор (ЕТ), е най-честият тип HMD, наблюдаван в клиничната практика. Около 10-20 милиона души в САЩ живеят с ЕТ. 6 Болестта на Хънтингтън е най-честата причина за хорея със световно разпространение от 3/100 000 души. 5 Някъде от 2-50 деца/милион развиват дистония с ранно начало и 30-7 000 възрастни/милион развиват дистония с късно начало. 7 Фокусната дистония при възрастни е най-честата форма на изолирана дистония. Фокалната дистония е приблизително десет пъти по-често срещана от генерализираната дистония. Цервикалната дистония е най-често документираната фокална дистония. 7

Психични заболявания и свързаните с тях невролептични лекарства са свързани с HMD. Следователно е необходимо внимателно наблюдение на пациентите на психиатрични лекарства за ранно откриване и профилактика.

Патоанатомия/физиология

Треперенето е свързано с мозъчен ствол, мозъчен мозък или таламични лезии. Хореята и бализмът са свързани с лезии в субталамичното ядро. Дистонията се свързва предимно с дисфункция на путамена или глобус палидус. Миоклонусът може да бъде причинен от дразнене или разрушаване на сивото вещество. Тиковете могат да включват възпаление или дегенерация на базалните ганглии в редки случаи. 2 Сред всички HMDs изглежда има намалени скорости на невронно стрелба в инхибиторните изходни ядра на базалните ганглии, което води до последващо дезинхибиране на таламокортикалната активност. Сензорните аномалии също могат да имат роля. 8

Прогресия на заболяването, включително естествена история, фази или стадии на заболяването, траектория на заболяването (клинични характеристики и представяне във времето):

Прогресията на заболяването сред HMD може да бъде силно променлива. Болестта на Хънтингтън постепенно ще прогресира, като включва деменция, психиатрични смущения, дисфагия и падания. Треморите, свързани с болестта на Паркинсон, обикновено се влошават. Първичната дистония, която започва в детството, може да започне в един крайник, но в крайна сметка ще се разпространи в други области на тялото. 7 Първичните HMD при възрастни обикновено не са прогресивни. Тиковете обикновено започват в главата и шията, но могат да прогресират до багажника и крайниците. Пиковата тикова тежест обикновено се наблюдава преди средата на тийнейджърите. Тиковете намаляват по тежест и дори могат да изчезнат в живота на възрастни при голяма част от пациентите. HMD поради инсулт или мозъчна травма обикновено са статични и не прогресират, ако утаяващият фактор вече не е активен.

Специфични вторични или свързани състояния и усложнения

Много пациенти с HMD страдат от социални фобии, депресия и тревожност. 9,10 Цервикалната дистония е свързана с преморбидни психиатрични разстройства. 10 Деменция и дисфагия ще се развият с болестта на Хънтингтън. Растенето и стареенето с генерализирана дистония може да доведе до контрактури на ставите, хронична болка, компресия на нервите, спондилоза, съдов компромис и дисфагия.

Основи на оценката

История

Разграничете, въз основа на описание на ненормалното движение, ако HMD се състои от треперене, резки или шокови движения, тикове или необичайни пози. Историята на разпределение на движенията ще помогне да се определи дали разстройството е фокално, мултифокално, едностранно или генерализирано. Накрая се съсредоточете върху идентифицирането на етиологията чрез оценка на възрастта в началото, развитието в детството, предишни инфекции, експозиции, травми, прогресия, симптоми, съпътстващи заболявания, фамилна анамнеза и психосоциална история.

Физическо изследване

Изпитващият трябва да обърне внимание на характера на движенията, модела на участие, скоростта, ритмичността, продължителността, потискаемостта и задействанията. Тремор в покой се появява, когато крайникът е отпуснат. Тремор на действие се появява по време на опити за поддържане на стойка (постурален тремор) или с движение (кинетичен, специфичен за намерение и треперене, специфичен за задачата). Непосредственото поява на тремор след изпъване на ръцете е характерно за ЕТ. Дистоничният тремор е аритмичен. Хореята включва дисталните крайници за разлика от бализма, който включва рамото или бедрото. Пациентите с дистония могат да имат сензорен трик (geste antagoniste), който е физически жест, който временно потиска разстройството на движението.

Клинична функционална оценка: мобилност/самообслужване/познание/поведение/афективно състояние

Пациентите трябва да оценят походката и равновесието си от клиницист и/или терапевт с фокус върху безопасността и предотвратяването на падането. Някои HMD се наблюдават най-добре по време на опити за функционални задачи, тъй като тези нарушения могат да попречат на (инструментални) дейности в ежедневието. Някои невродегенеративни HMD могат да повлияят на речта, познанието и да причинят дисфагия. Оценката на психичното здраве може да идентифицира асоциирана депресия, тревожност или социални фобии.

Лабораторни изследвания

Дискинезиите обикновено се диагностицират клинично. Въпреки това, основните метаболитни, ендокринни, имунологични, инфекциозни и токсични етиологии могат да бъдат изключени с кръвни изследвания, включително щитовидната функция панел и церулоплазмин и анализ на цереброспиналната течност, за да се изключат инфекциозни или автоимунни причини. Паранеопластични панели и генетични тестове също могат да бъдат преследвани в определени случаи.

Образност

Сканирането с компютърна аксиална томография (CAT) или ядрено-магнитен резонанс (MRI) може да помогне за изключване на структурни аномалии. Рентгенографии, CAT сканиране или ЯМР са показани в случаи на съмнение за цервикална или тръбна дистония, за да се изключат структурни нарушения. Сканирането с еднофотонна емисионна компютърна томография (SPECT) на допаминов транспортер, познато още като DaTscan TM, може да бъде полезно при различаване на тремор, дължащ се на ЕТ, в сравнение с болестта на Паркинсон или други синдроми на Паркинсон. DaTScan TM също може да бъде полезен за подпомагане на идентифицирането на допаминовата дистония. Дифузионното тензорно изображение се появява като мощен инструмент за разбиране на промените в пътя при разстройства на движението, но все още не е широко достъпно.

Допълнителни инструменти за оценка

Електроенцефалограмата може да се използва за обработка на хорея и миоклонус, за да помогне да се разграничи дали анормалните движения се дължат на необичайна кортикална, подкорова или гръбначна активност. Ако е възможно, анализът на походката или движението с динамични повърхностни записи на полиелектромиография може да помогне за идентифициране на антагонистични мускули, за да подпомогне планирането на лечението, особено ако планира да извърши целенасочена хемоденервация с ботулинов токсин.

Ранно прогнозиране на резултатите

Болестта на Хънтингтън, тринуклеотидно повторно разстройство, често са по-тежки и по-рано в началото с увеличена продължителност на повторенията. Началото на първична дистония в крака преди 26-годишна възраст увеличава риска от развитие на тежка генерализирана дистония. 14.

Околна среда

Треперенето може да бъде причинено от никотин, алкохол (и отнемане), въглероден оксид, олово, живак, толулен, дихлородифенилтрихлоретан (DDT), нафтален, манган, линдан, арсен, кепон, цианид и диоксини. 2 Психологическите стресори също могат да изострят HMD, подчертавайки значението на системата за социална подкрепа.

Социална роля и система за социална подкрепа

Социалният работник може да предостави на пациента информация относно външни ресурси като домашно сестринство, домашен помощник и терапевтични услуги, когато е подходящо. Пациентите също трябва да получават информация относно национални и местни групи за подкрепа, за да им помогнат да осигурят образование, достъп до участие в клинични изследвания и съвети за управление на живота.

Професионални въпроси

За някои психиатрични разстройства като шизофрения, самото лечение е довело до HMD и възниква въпросът дали да продължи лечението. Някои от тези пациенти са с когнитивно увреждане и са институционализирани, поради което информираното съгласие понякога не е възможно. Друго етично съображение е, ако пациентите с тежки невродегенеративни нарушения трябва да имат право на самоубийство, подпомогнато от лекар.

Рехабилитация и лечение

Налични или актуални насоки за лечение

Пероралните лекарства (напр. Антиепилептици, антихолинергици, допаминови деплетори, бета-блокери, GABA агонисти) действат предимно чрез инхибиторни пътища в опит да потиснат абнормното движение, с изключение на дистонията, реагираща на допа, която се подобрява с използването на допаминергици като леводопа. Някои фокусни или мултифокални разстройства на движението могат да бъдат насочени с инжекции с ботулинов токсин за намаляване на активността в мускулите антагонисти с известен успех. По-тежките или генерализирани HMDs може да изискват невромодулация с интратекален баклофен или дълбока мозъчна стимулация (DBS). За някои терапиите за релаксация (напр. Йога, биологична обратна връзка) и избягването на утежняващи стимули (напр. Кофеин, стресори) също ще намалят честотата и тежестта на тремор, тикове и дистония.

В различни стадии на заболяването

Ранен - ​​Субакутен
Потенциалните ползи от упражненията при HMD са добре документирани не само с подобряване на силата и издръжливостта на пациентите, но и с подобряване на психологическото благосъстояние. 11 Въпреки това няма налични окончателни рехабилитационни насоки за справяне с HMD, въпреки че тези пациенти обикновено се насочват към терапия. Стратегии (т.е. използване на сензорни трикове с дистония) и адаптивно оборудване (т.е. претеглени прибори и дрехи за тремор) могат да бъдат от полза. Редовното разтягане може да предотврати контрактури при дистония. За повишаване на мобилността и безопасността може да се посочи използването на ортопедични, помощни средства и инвалидни колички.

Хронична
Пероралните лекарства имат различна полза. Тетрабеназин е одобрен за хорея, свързана с болестта на Хънтингтън. Трихексифенидилът може да се използва за лечение на тремор и дистония, но се понася лошо. Прамипексол, бета-блокери, антиепилептици и бензодиазепини са използвани за лечение на тремор и миоклонус със смесен успех. Инжекциите с ботулинов токсин са полезни при фокална и мултифокална дистония. Генерализираната дистония може да се възползва от терапията с интратекален баклофен. DBS показа полза за множество HMDs, особено съществен тремор, тремор поради болестта на Паркинсон и първична генерализирана дистония.

Предварително
Вторичната профилактика на падания, аспирация, инфекции, недохранване и рани под налягане става основният фокус на управлението. Може да се наложат поведенчески интервенции. В някои тежки случаи трябва да се обмисли грижа за хоспис.

Координация на грижите

Пациентите с HMD могат да се възползват от координиран екипен подход, включващ невролог, физиатър, терапевти и социален работник за текущо управление. В някои случаи този екип трябва да включва и психиатър и/или психолог, който да помага при проблеми с настроението и поведението, особено като се има предвид, че някои психиатрични лекарства могат да влошат HMD.

Обучение на пациенти и семейство

Обучението на пациентите и семейството е важно за идентифициране на симптомите, проследяване на отговора на лечението, усилия за вторична превенция, поставяне на цели и управление на очакванията. Решенията относно генетичните тестове (независимо дали са за диагностика или планиране на семейството) могат да бъдат емоционално предизвикателни и да имат финансови последици. Ето защо е препоръчително включването на генетичен съветник в тези дискусии.

Измерване на резултатите от лечението, включително тези, които са базирани на увреждане, базирани на участие и на околната среда

Унифицираната скала за оценка на болестта на Хънтингтън оценява двигателната функция, когнитивната функция, поведенческите аномалии и функционалния капацитет, свързани с болестта на Хънтингтън. 12 Скалата за оценка на треперенето на Fahn-Tolosa-Marin е разработена, за да оцени основния тремор на горните крайници. 13 Скалата за оценка на спазматичния тортиколис в Торонто е използвана за оценка на цервикална дистония и за демонстриране на ползите от ботулиновия токсин в клинични изпитвания. 14 Предлагат се няколко други скали за измерване на дистония, включително скала на Fahn-Marsden, унифицирана скала за оценка на дистония и глобална скала за оценка на дистония. 15,16 За практически цели показанията на пациентите, клиничната оценка и събирането на видеозаписи остават основата на оценката и оценката на лечението.

Превод на практика: практикувайте „перли“/подобряване на ефективността в практиката (PIPs)/промени в поведението и уменията на клиничната практика

Управлението на HMD изисква мултидисциплинарен и многостранен подход. Първоначалното лечение първоначално включва опити с лекарства за намаляване на HMD, както и оптимизиране на психиатричните съпътстващи заболявания, понякога в координация с психиатрията. В някои случаи фокалните HMD могат да бъдат лекувани с хемоденервация. Помощни устройства, като претеглени прибори и ортези също трябва да се имат предвид. Случаите, които не реагират на консервативно лечение, могат да бъдат подложени на невромодулация с DBS или терапия с интратекален баклофен. Областите за подобряване на практиката включват по-ранна диагностика и интервенция, тъй като често тези пациенти често се разбират погрешно и се диагностицират неправилно и следователно могат да останат без официална диагноза и лечение години наред след началото.

Авангардни/нововъзникващи и уникални концепции и практики

Напредъкът в невромодулацията и неврохирургията за лечение на двигателни разстройства продължава да се развива. 17,18 DBS се предлага като възможност за лечение на други HMD като треперене на малкия мозък, тремор на Холмс, тикове поради синдром на Турет, цервикална дистония, хорея на Хънтингтън, тардивна дискинезия, миоклонус и хемибализъм с променливи резултати. Интравентрикуларната терапия с баклофен също се изследва при лечението на генерализирана дистония. Магнитен резонанс с фокусиран ултразвук може да създаде лезии в мозъка, за да намали тремора. Транскраниалната магнитна стимулация за засилване на интракортикалното инхибиране и генната терапия са други подходи за лечение на HMD, които се изследват.

Пропуски в доказателствените знания

Психичните заболявания и HMD са често свързани, което предполага, че основната патофизиология е потенциално преплетена. Изследванията на генетични и биохимични аномалии и напреднали невроизображения (напр. DaTscan, функционално ЯМР и дифузионно тензорно изображение) на тези пациенти могат да помогнат за изясняване на основните аномалии, за да дадат по-ефективни стратегии за лечение и на двете.

Препратки

1. Fahn S, Jancovic J. Принципи и практика на двигателни разстройства. 1-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Чърчил Ливингстън Елсевие; 2007 г.

2. Sanger TD, Chen D, Fehlings DL, et al. Определение и класификация на хиперкинетичните движения в детска възраст. Нарушения на движението 2010: 25 (11): 1538-1549.

3. Morgante F, Klein C. Дистония. Континуум 2013; 19 (5): 1225-1241.

4. Kumar H, Jog M. Периферна травма-индуцирана дистония или посттравматичен синдром? Canadian Journal of Neurological Science 2011; 38 (1): 22-29.

5. Cardosa F, Seppi K, Mait, KJ, Wenning GK, Poewe W. Семинар за хореите. Ланцетна неврология. 2006: 5: 589-602.

6. deLau LML, Breteler MMB. Епидемиология на болестта на Паркинсон. Ланцетна неврология. 2006; 5: 525-535.

7. Defazio G, Abbruzzese G, Livera P, Berardelli A. Епидемиология на първичната дистония. Lancet Neurology 2004: 3: 673-678.

8. Patel N, Jankovic J, Hallet M. Сензорни аспекти на двигателните разстройства. Lancet Neurology 2014; 13: 100-112.

9. Ozel-Kizil ET, Akbostanci MC, Ozguven HD, Atbasoglu EC. Вторична социална тревожност при хиперкинезии. Нарушения на движението 200; 23 (5): 641-645.

10. Zurowski M, McDonald WM, Fox S, Marsh L. Психиатрични съпътстващи заболявания в дистония: възникващи концепции. Нарушения на движението 2013; 28 (7): 914-20.

11. Bilney B, Morris M, Denisenko S. Физиотерапия за хора с двигателни нарушения, възникващи от дисфункция на базалните ганглии. NZ Journal of Physiotherapy 2003; 31: 94-100.

12. Изследователска група Хънтингтън. Унифицирана скала за оценка на болестта на Хънтингтън: надеждност и последователност. Нарушения на движението 1996; 11 (2): 136-142.

13. Стейси МА, Elble RJ, Ondo WG, Wu SC, Hulihan J; TRS проучвателна група. Оценка на междинната и интратратерната надеждност на скалата за оценка на тремора на Fahn-Tolosa-Marin при есенциален тремор. Нарушения на движението 2007; 22 (6): 833-8.

14. Конски ES, Lang AE. Клинични оценки на пациенти с цервикална дистония. В: Jankovic J, Hallett M, eds. Терапия с ботулинов токсин. Ню Йорк, Ню Йорк: Марсел Декер; 1994: 211-237.

15. Burke RE, Fahn S, Marsden CD, Bressman SB, Moskowitz C, Friedman J. Валидност и надеждност на рейтингова скала за първичните торсионни дистонии. Неврология 1985; 35: 73-77.

16. Comella CL, Leurgans S, Wuu J, Stebbins GT, Chmura T. Рейтингови скали за дистония: многоцентрова оценка. Нарушения на движението 2003; 18: 303-312.

17. Dietz N, Neimat J. Невромодулация: Дълбока мозъчна стимулация за лечение на дистония. Neurosurg Clin N Am. 2019 април; 30 (2): 161-168.

18. Obeso I, Cerasa A, Quattrone A. Ефективността на транскраниалната мозъчна стимулация за подобряване на клиничните признаци на хиперкинетични нарушения на движението. Предни невроски. 2016 г. 7 януари; 9: 486.

Оригинална версия на темата

Хедър Р. Ене, д-р. Хиперкинетични нарушения на движението (включително дистонии, хореи). Оригинална дата на публикуване: 20.09.2014

Разкриване на автора

Даниел Мун, доктор по медицина, MS
Нищо за разкриване