Мускулната дистрофия се отнася до група нарушения, които включват прогресивна загуба на мускулна маса и последваща загуба на сила.
Основните форми на мускулна дистрофия могат да засегнат до 1 на всеки 5000 мъже.
Най-често срещаната форма е мускулната дистрофия на Дюшен. Обикновено засяга млади момчета, но други вариации могат да се появят в зряла възраст.
Мускулната дистрофия се причинява от генетични мутации, които пречат на производството на мускулни протеини, необходими за изграждането и поддържането на здрави мускули.
Причините са генетични. Фамилната анамнеза за мускулна дистрофия ще увеличи шанса тя да засегне индивида.
Понастоящем няма лечение, но някои физически и медицински лечения могат да подобрят симптомите и да забавят прогресията.
Бързи факти за мускулната дистрофия
Ето няколко ключови точки за мускулната дистрофия. Повече подробности и подкрепяща информация е в основната статия.
- Мускулната дистрофия е съвкупност от загуба на мускулна маса
- Мускулната дистрофия на Дюшен е най-често срещаният тип
- Липсата на протеин, наречен дистрофин, е основната причина за мускулна дистрофия
- В момента се изпробват генни терапии за борба с болестта
- Понастоящем няма лечение за мускулна дистрофия
Мускулната дистрофия е група от над 30 състояния, които водят до мускулна слабост и дегенерация. С напредването на състоянието става по-трудно да се движите. В някои случаи може да повлияе на дишането и сърдечната функция, което води до животозастрашаващи усложнения.
В зависимост от вида и тежестта, ефектите могат да бъдат леки, да прогресират бавно в рамките на нормален живот, може да има умерена инвалидност или да са фатални.
Понастоящем няма начин да се предотврати или обърне мускулната дистрофия, но различните видове терапия и медикаментозно лечение могат да подобрят качеството на живот на човек и да забавят развитието на симптомите.
По-долу са представени симптомите на мускулната дистрофия на Дюшен, най-честата форма на заболяването.
Симптомите на мускулната дистрофия на Бекер са сходни, но обикновено започват в средата на двадесетте или по-късно, са по-леки и прогресират по-бавно.
Ранните симптоми включват:
- бъркаща походка
- болка и скованост в мускулите
- трудности при бягане и скачане
- ходене на пръсти
- затруднено седене или изправяне
- обучителни затруднения, като например развиване на реч по-късно от обикновено
- чести падания
С течение на времето следното става по-вероятно:
- невъзможност за ходене
- скъсяване на мускулите и сухожилията, допълнително ограничаване на движението
- проблемите с дишането могат да станат толкова тежки, че е необходимо асистирано дишане
- изкривяване на гръбначния стълб може да бъде причинено, ако мускулите не са достатъчно силни, за да поддържат неговата структура
- мускулите на сърцето могат да бъдат отслабени, което води до сърдечни проблеми
- затруднено преглъщане, с риск от аспирационна пневмония. Понякога е необходима сонда за хранене.
Понастоящем няма лечение за мускулна дистрофия. Лекарствата и различните терапии спомагат за забавяне на прогресията на болестта и поддържат пациента подвижен за възможно най-дълго време.
Наркотици
Двете най-често предписвани лекарства за мускулна дистрофия са:
- Кортикостероиди: Този тип лекарства могат да помогнат за увеличаване на мускулната сила и бавна прогресия, но продължителната употреба може да отслаби костите и да увеличи наддаването на тегло.
- Сърдечни лекарства: Ако състоянието засяга сърцето, бета-блокерите и инхибиторите на ангиотензин-конвертиращия ензим (АСЕ) могат да помогнат.
Физиотерапия
- Общи упражнения: Диапазон от движения и упражнения за разтягане могат да помогнат в борбата с неизбежното движение навътре на крайниците, докато мускулите и сухожилията се съкращават. Крайниците са склонни да се фиксират в позиция и тези видове дейности могат да помогнат да ги запазите по-дълго подвижни. Стандартните аеробни упражнения с ниско въздействие като ходене и плуване също могат да помогнат за забавяне на развитието на болестта.
- Дихателна помощ: Тъй като мускулите, използвани за дишане, стават по-слаби, може да се наложи да използвате устройства, които да помогнат за подобряване на доставката на кислород през нощта. В най-тежките случаи може да се наложи пациентът да използва вентилатор, за да диша от негово име.
- Помощни средства за мобилност: Бастуни, инвалидни колички и проходилки могат да помогнат на човека да остане подвижен.
- Брекети: Те поддържат мускулите и сухожилията опънати и помагат да се забави тяхното скъсяване. Те също така дават допълнителна подкрепа на потребителя при преместване.
Има различни видове мускулна дистрофия, включително следното: