Влезте с вашето потребителско име и парола

Главно меню

Влезте с вашето потребителско име и парола

Ти си тук

  • У дома
  • Архив
  • Том 76, брой 892
  • Млад мъж със суха кожа и възли на лакти и седалище
  • Член
    Текст
  • Член
    информация
  • Цитат
    Инструменти
  • Дял
  • Отговори
  • Член
    метрика
  • Сигнали
  1. A S Kashyap a,
  2. Шекхар Кашяп род
  1. катедра по медицина, Медицински колеж на въоръжените сили, Пуна 411040, Индия, b Катедра по кардиология, Кардиоторакален център, Голибар Майдан, Пуна 411040, Индия

Статистика от Altmetric.com

32-годишен мъж потърси консултация за суха лющеща се кожа, безболезнени възли на лактите и седалището, запек, непоносимост към студ, мускулни болки и намален апетит с продължителност 4 месеца. При преглед той имаше чертите, показани на дланите (фигура 1), лактите (фигура 2) и глутеалната област (фигура 3).

седалище

Въпроси

1 Какви са отклоненията, показани на фигурите? 2 Какво е разстройството, което е разкрило тези аномалии?

Отговори

ВЪПРОС 1

Фигура 1 показва палмарни ксантоми, които са равнинни ксантоми в палмарните гънки. Те са на практика патогномонични за хиперлипопротеинемия тип III, известна също като фамилна дисбеталипопротеинемия.1 Фигура 2 показва туберо-еруптивни ксантоми на лактите. Фигура 3 показва грудкови ксантоми в глутеалната област. Туберозни и туберо-еруптивни ксантоми също се наблюдават при, но са по-малко специфични за това разстройство. Видни характеристики на хиперлипопротеинемия от тип III са изброени в поле FB1.

ВЪПРОС 2

Подробна клинична оценка разкрива, че пациентът е със затлъстяване, хипотиреоиден фаций, умерена дифузна не-нежна тиреомегалия, проксимална миопатия, брадикардия и забавено отпускане на сухожилните резки. Няма анамнеза за коронарна или периферна съдова болест.

Изследванията разкриха холестерол на гладно 11 mmol/l (нормален диапазон 4,3–6,18 mmol/l); триглицериди на гладно 5.4 mmol/l (0.3 (0.2), плазмена липопротеинова електрофореза демонстрира широка лента в бета мигриращ липопротеинов регион (тип III модел), плазмена глюкоза на гладно 4.2 mmol/l (4.2–6.1 mmol/l); тиреостимулиращ хормон 48 mU/l (0,4–5,0 mU/l); тироксин 51 nmol/l (64–154 nmol/l); аспирационна цитология на фина игла на щитовидната жлеза показва дифузна лимфоцитна инфилтрация с образуване на зародишен център, заличаване на фоликулите на щитовидната жлеза и фиброза. на епителните клетки и няколко по-големи епителни клетки с оксифилни промени в цитоплазмата (клетки Askanazy). Антителата срещу щитовидната пероксидаза са положителни. Това е в съответствие с първичен хипотиреоидизъм поради тиреоидит на Хашимото. Чернодробни ензими, рентгенография на гръдния кош, електрокардиограма и серумната имунна електрофореза бяха нормални. Не може да се направи изоелектрично фокусиране на плазмата за апо-Е2 хомозиготност или апо-Е генотипизиране на ДНК, получена от левкоцити.

Дискусия

Промените в функциите на щитовидната жлеза засягат значително плазмените липиди2, а хипотиреоидизмът е честа причина за вторична хиперлипидемия. Всички пациенти със значителна хиперлипидемия трябва да бъдат изследвани за хипотиреоидизъм. Класическата проява на хипотиреоидизъм е повишените нива на плазмения LDL холестерол. Друга аномалия е повишеното ниво на триглицериди в плазмата.3 Нивата на HDL холестерол са нормални или малко по-ниски при хипотиреоидизъм. Повишените нива на холестерол в плазмата при хипотиреоидизъм са свързани с намален LDL катаболизъм по пътя на LDL рецептора 4 и с повишен риск от атеросклероза. Субклиничният хипотиреоидизъм може също да доведе до хиперхолестеролемия, която регресира при хормонална терапия с щитовидната жлеза

Предразположението към повишени нива на триглицеридите се дължи на нарушена активност на липопротеин липаза при хипотиреоидизъм. Това може да изостри хипертриглицеридемията на основно генетично триглицеридно разстройство и може да настъпи хиломикронемия. Хипотиреоидизмът пречи на остатъчния метаболизъм поради нарушен клирънс на липопротеини, а индивидите с генотип Е2/Е2 могат да се проявят с подчертано повишаване на липидите и туберо-еруптивни ксантоми. По този начин хипотиреоидизмът може да модулира клиничната експресия на хиперлипопротеинемия тип III 7 7 Хиперлипопротеинемия тип III, свързана с хипотиреоидизъм, реагира драстично на заместителна терапия на щитовидната жлеза.

Този пациент е лекуван с заместителна терапия на щитовидната жлеза и установяване на диета от стъпка I на Националната образователна програма за холестерола. Неговите туберо-еруптивни и палмарни ксантоми, характеристики на хипотиреоидизъм и аномалии на липидите и тиреоидните хормони регресират напълно за период от 14 седмици. Сега той е асимптоматичен и е проследен в клиниката по щитовидната жлеза на тироксин и диетична терапия. Няма фамилна анамнеза за подобно разстройство или преждевременно коронарно/периферно съдово заболяване. Планира се скрининг на роднини от първа степен за хиперлипопротеинемия тип III.

Окончателна диагноза

Тип III хиперлипопротеинемия с фенотипно обостряне от първичен хипотиреоидизъм.