тялото може

Метаболитните нарушения са състояния, които влияят върху начина, по който тялото използва храната (протеини, въглехидрати и мазнини) и я превръща в енергия или гориво. При нормални обстоятелства бебето приема храна и след това ензимите в храносмилателната система метаболизират (разграждат) храната (или кърмата или адаптираното мляко), превръщайки я в необходимите захари и киселини, които тялото може да използва веднага или да съхранява за по-късно. Когато бебето има метаболитно разстройство, тялото не може да разгради храната правилно, което може да доведе до твърде много или твърде малко на някои вещества (аминокиселини, фенилаланин и кръвна захар, да споменем няколко).

Има много различни генетични метаболитни нарушения. Въпреки че повечето от тях са редки, от решаващо значение е новородените да бъдат подложени на скрининг за тях, тъй като симптомите не са очевидни и ако останат нелекувани, много от тях могат да причинят тежки заболявания и дори смърт. Консултативният комитет по наследствени нарушения при новородени и деца на Министерството на здравеопазването и социалните услуги на САЩ (HHS) препоръчва 34 основни кръвни скрининга и 26 вторични кръвни скрининга за общо до 60 теста за новородени и много от нарушенията могат да бъдат лекувани преди дори можете да кажете, че има проблем. Процесът на скрининг на новороденото е прост: Преди да напусне болницата, петата на новороденото се убожда, за да се вземе кръв, която се изпраща в лаборатория за анализ. Ако скринингът разкрие някакви аномалии, ще бъдете уведомени и изпратени за последващо тестване. Скринингът за новородено варира в зависимост от състоянието; за да разберете за какви условия преглеждате държавата си, посетете www.babysfirsttest.org.

Симптоми:

Бебетата с метаболитни нарушения често изглеждат напълно здрави след раждането и не показват симптоми - те могат да се появят на всяка възраст, дори в зряла възраст. Ето някои от най-честите метаболитни нарушения и симптомите, на които трябва да обърнете внимание:

Фенилкетонурия (PKU): Бебетата с това състояние не могат да метаболизират аминокиселината фенилаланин, която се съдържа в храни с високо съдържание на протеини като кърма, краве мляко и месо. Натрупването на тази аминокиселина в кръвта може да повлияе на развитието на мозъка и да доведе до интелектуални увреждания и увреждания в развитието. Симптомите могат да включват забавени умствени или социални умения, гърчове или треперене, хиперактивност, кожни обриви (екзема), малък размер на главата и миризма на миризма в дъха, кожата или урината на детето. Според последните статистически данни, около едно на 10 000 до 15 000 новородени в САЩ се диагностицира с PKU всяка година.