Кистозната хигрома се определя като уголемено хипоехогенно пространство в задната част на шийката на плода, простиращо се по дължината на гърба на плода и в което ясно се виждат септации.
Свързани термини:
- Лимфедем
- Синдром на Търнър
- Киста
- Новообразувание
- Лимфангиом
- Лимфен канал
- Лезия
- Лимфна малформация
- Измерване на Nuchal Translucency
Изтеглете като PDF
За тази страница
Лимфедем и лимфни малформации
Резюме
Кистозната хигрома (СН) е относително често срещана малформация на лимфната система. Важно е клиницистите да са запознати със състоянието, тъй като това е една от малкото аномалии в развитието, които могат да бъдат надеждно диагностицирани по време на сонограмата през първия триместър. В допълнение към вътрешния принос за фетална/неонатална заболеваемост и смъртност, СН и други лимфни малформации са свързани с драстично увеличаване на риска от анеуплоидия, други генетични аномалии и синдроми и други вродени дефекти. Тази глава ще подчертае диагностиката и лечението на плода с СН и други лимфни аномалии.
Пренатална генетична диагноза
Кистозна хигрома
Кистозната хигрома се проявява сонографски през първия триместър като разширено ехолуциентно пространство, което се простира по протежение на цялото фетално тяло (Said and Malone, 2008). Това, което го отличава от NT, е наличието на характерни септации. Кистозната хигрома през първия триместър е единственият най-мощен сонографски маркер, който е свързан с анеуплоидия (Malone et al, 2005b). В проучването FASTER има 134 случая на кистозна хигрома сред 38 167 изследвани субекта (честота 1 на 285). В 134 случая 67 са свързани с хромозомни аномалии (51%), 22 са свързани с големи структурни аномалии (предимно скелетни и сърдечни) (34%), а пет са свързани със смърт на плода (8%) (Malone et al, 2005b). Следователно педиатрите и неонатолозите трябва да имат високо ниво на подозрение за аномалии при живородени бебета с вътреутробна история на кистозна хигрома.
Кистозна хигрома
Болест
Определение
СН е аномалия на съдовата лимфна система, характеризираща се с развитието на разширени пространства, пълни с течност, обикновено засягащи шийката на плода (80% от случаите). Въз основа на наличието на септации, той може да бъде класифициран в септиран или несептиран СН.
Разпространение и епидемиология
Истинската честота на СН е неизвестна. Съобщава се, че е 1: 6000 при раждане и 1: 750 сред спонтанните аборти. 1 Данните от проучването FASTER (Оценка на риска от първия и втория триместър) показват общо разпространение на СН около 1: 100, докато преградената СН засяга 1: 285 плода през първия триместър. 2
Етиология и патофизиология
СН често се свързва с други малформации, особено вродени сърдечни дефекти (CHD) и хромозомни аномалии (75% от случаите). Някои проучвания предполагат, че септациите предсказват повишена вероятност от анеуплоидии, 3,4 но тази идея не е потвърдена от други. 5,6 Синдромът на Търнър е най-честата свързана хромозомна аномалия, засягаща приблизително 60% от случаите. По-нови проучвания предполагат по-голямо разпространение на синдрома на Даун. 2 Други хромозомни аномалии включват автозомни тризомии, синдром на Klinefelter, частични тризомии, частични монозомии, транслокации и мозаицизми. 7,8 Геномният анализ на микрочипове може да доведе до намаляване на броя на недиагностицираните генетични нарушения в сравнение с конвенционалния кариотип. Микрочиповете позволяват по-висока разделителна способност, като микроделецията 22q11.2 е един от най-често откриваните дисбаланси, пренебрегвани от конвенционалния кариотип. 9 СН е свързан с наследствени нарушения и синдроми на малформация при еуплоидни фетуси (Таблица 70.1), инфекция на майката и прием на наркотици, включително алкохол, аминоптерин и триметадион. 10,11
СН обикновено се причинява от анормално развитие на лимфните съдове, като следствие от ненормална или липсваща връзка с венозната система, 10 водеща до лимфен застой и разширяване на яремните торбички (фиг. 70.1). Прогресивната обструкция може да доведе до торакален, перикарден и коремен излив. Ако обаче се установи алтернативен път на лимфен поток, разширените лимфни торбички се срутват и хигромата се решава или напълно, или показва разширени югуларни лимфни торбички от двете страни на феталната шийка (фиг. 70.2).
Прояви на болест
Клинично представяне
Пренаталното представяне и ходът на СН са променливи. Той може да се разреши спонтанно или прогресивно да засегне други фетални структури, отделени от шията, като плеврата, перикарда или корема, което води до хидропс на плода в 75% от случаите, което често води до смърт на плода. 7 При фетуси, които прогресират до срока, голяма СН може да усложни акушерското и перинаталното управление. Може да се наложи цезарово сечение, за да се избегне дистоция при раждане и нараняване; ex utero вътреродовото лечение може да бъде полезно за предотвратяване на новородена асфиксия, причинена от затруднен достъп до дихателните пътища. CH рядко регресира спонтанно след раждането и растежът на CH обикновено е пропорционален на растежа на детето. Спонтанна инфекция е налице в една трета от случаите. 11.
Техника за изображения и констатации
Ултразвук.
СН се развива обикновено късно през първия триместър и се характеризира с наличието на задни или задно-странични, пълни с течност кухини във феталната шийка. Тези кухини имат доста променлив размер. Нухалните хигроми често са двустранни, разделени от нухалната връзка, наподобяващи сложна маса с една или повече прегради в центъра. За поставяне на диагнозата обикновено се изисква аксиален изглед на шийката на плода.
Олигохидрамнионът присъства в около две трети от случаите, за които се смята, че са следствие от хиповолемия и бъбречна хипоперфузия. Обемът на околоплодната течност също може да бъде увеличен, особено в случаите, свързани с хидропс феталис.
СН се свързва с други малформации в 60% от случаите, включително сърдечни дефекти, скелетни дисплазии, аномалии на пикочно-половата система, вродена диафрагмална херния и аномалии на централната нервна система. 2
Кистозна хигрома срещу нухална прозрачност.
Продължава дебатът относно диференциацията между повишена нухална полупрозрачност и СН през първия триместър. Аргументира се, че септациите могат да се наблюдават при всички плодове с повишена нухална полупрозрачност и СН не трябва да представлява отделна единица през първия триместър. 12
Магнитен резонанс.
В края на бременността ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) може да бъде полезен при пренатална оценка на достъпа до дихателните пътища и удължаване на лимфните аномалии, за да се планира адекватно раждане и перинатално лечение.
Фетална намеса и процедурата EXIT
Кистозна хигрома
Кистозните хигроми възникват от неуспеха на югуларните лимфни торбички да се присъединят към лимфната система в началото на развитието на плода, което води до развитието на облицовани с ендотел кистозни пространства, които в крайна сметка компресират нормалните околни структури. Тази компресия може да доведе до фетални хидропси, включително кожен оток, асцит и плеврален или перикарден излив (Фиг. 38-13). 300, 301 При кърмачета с изолирана цервикална кистозна хигрома и без данни за хидропс, компромисът на дихателните пътища при раждането или скоро след това е основната терапевтична грижа. Тези бебета се считат за кандидати за процедури EXIT.
Медицински и хирургични интервенции за дихателен дистрес и управление на дихателните пътища
Д-р Джонатан Ф. Бийн,. Namasivayam Ambalavanan MBBS, доктор по медицина, в Асистирана вентилация на новороденото (Шесто издание), 2017 г.
Кистозна хигрома
Съобщава се, че кистозните хигроми достигат достатъчен размер и разширение, за да доведат до компресия на трахеята, като по този начин се получава стридор. 64 Когато тези лезии са достатъчно тежки, за да доведат до стридор, те почти винаги причиняват дихателен дистрес и изискват хирургическа намеса. Целта на първоначалното лечение е да се облекчи компресията, което може да се постигне чрез проста аспирация на течност от кистата. Това може да бъде последвано от бронхоскопия, за да се изключи възможността за асоциирана ларинготрахеална аномалия и от хирургична екстирпация на кистата. 57 Кистозните хигроми са доброкачествени лезии и като такива критичните структури трябва да бъдат запазени по време на резекция, когато е възможно.
Вратна тератома
Диференциална диагноза от образни резултати
Кистозната хигрома, лимфангиома и хемангиома са основните диференциални диагнози на шийната маса. Лимфангиомът е най-често срещан в меките тъкани. Шийният лимфангиом е голям, едностранен, многолокулиран, предимно кистозен тумор, често с интраторакално разширение и усложнен от хидропс (фиг. 71.9). Кистозната хигрома е разположена отзад, със септирани кистозни тумори (фиг. 71.10). Повишен интратуморен поток се демонстрира с цветен доплер в хемангиома. Диференциалната диагноза на цервикалния тератом трябва да включва и други маси на шията, като гуша, солидни тумори на щитовидната жлеза, киста на щитовидната жлеза, киста на разклонената цепка, ларингоцеле (кистозна), паротиден тумор, невробластом (солиден тумор), хамартома (специфично доплер изследване) други меки тъкани като липома или фиброма (солиден тумор). 14.
Трудният детски дихателен път
кистозна хигрома
Кистозните хигроми са мултилокулирани кистозни структури, които имат доброкачествен характер. Те се образуват в резултат на бутонизираща лимфатика и по този начин могат да се появят навсякъде в тялото, макар и най-често в областта на шията (75%) и аксилата (20%). Тъй като туморът расте, той може да причини симптоми от натиск върху трахеята, фаринкса, кръвоносните съдове, езика и нервите и в крайна сметка може сериозно да компрометира дихателните пътища. Езикът често излиза извън устата и предотвратява затварянето му, което затруднява поддръжката на дихателните пътища, ако не и невъзможно. Обструкцията на дихателните пътища е най-критичното усложнение на кистозната хигрома в областта на шията. Изглежда най-безопасният подход при тези деца е назалната интубация, 123 или сляпа, или с фиброоптична помощ при буден пациент. В екстремни случаи може да се наложи трахеостомия.
Усложнения на болестта и терапията
Лимфоцисти
Появата на лимфоцисти след тазова и пара-аортна лимфаденектомия се разпознава в приблизително 2% от случаите. Предполага се, че превенцията изисква лигиране на възходящата лимфатика по време на лимфаденектомия. Освен това има доказателства, че употребата на LDH увеличава лимфния дренаж и образуването на лимфоцисти. В миналите години париеталната перитонеума беше затворена след лимфаденектомия и в ретроперитонеалното пространство беше поставен ретроперитонеален смукателен дренаж, за да засмуче всяка лимфна течност. Разбира се, смукателен дренаж е разумен и вероятно предотвратява лимфоцистите, когато ретроперитонеумът е затворен. Понастоящем повечето гинекологични онколози не затварят перитонеума, позволявайки на лимфната течност да се оттича в перитонеалната кухина и да се реабсорбира. Ретроспективните доклади показват, че няма увеличаване на образуването на лимфоцити, използвайки тази стратегия. Проблемът с образуването на лимфоцити обаче не е напълно елиминиран.
Лимфоцисти могат да се появят и в ингвиналната област след ингинофеморална лимфаденектомия, извършена като част от стадирането и лечението на вулварен карцином. Малки асимптоматични лимфоцисти могат да бъдат управлявани чрез наблюдение. Въпреки това, по-големите лимфоцисти обикновено причиняват болка или лимфедем и ще изискват дренаж с поставяне на затворен смукателен дренаж. Повторната аспирация увеличава вероятността от инфекция на лимфоциста.