Фактор V Leiden не е болест, а генетична мутация, която води до тромбофилия, състояние на съсирване на кръвта, което увеличава риска от развитие на анормални кръвни съсиреци в кръвоносните съдове. Хората с фактор V Leiden са изложени на повишен риск от дълбока венозна тромбоза (DVT) или белодробна емболия (PE), но някои носители на мутацията не развиват тромбоза. Фактор V Leiden е най-честата форма на наследствена тромбофилия.
Преминете към
- Какво е фактор V?
- Фактор V Лайденска епидемиология
- Симптоми на фактор V Лайден
- Фактор V Лайденска диагноза
- Допълнителни рискови фактори за тромбоза при жени с фактор V Leiden
- Орални контрацептиви
- Заместваща хормонална терапия
- Рискови фактори за DVT и PE
- Лечение на фактор V Лайден
Какво е фактор V?
Фактор V е коагулационен протеин в кръвта. Неговата функция е да насърчава нормалната коагулация след настъпване на нараняване.
Следващите стъпки описват нормалния процес на съсирване, когато кръвоносните съдове са повредени:
- Тромбоцитите се придвижват до мястото на нараняване на кръвоносния съд и образуват запушалка.
- Ензимните реакции, които включват протеиновия фактор V, протичат на повърхността на тромбоцитите, за да превърнат фибриногена във фибрин, който придържа тромбоцитите към мястото на нараняване. Сместа от тромбоцити и фибрин се наричат съсиреци.
- Активираният протеин С (APC) деактивира фактор V и спира съсирека да стане твърде голям.
- Ензимите възстановяват увреждането на кръвоносния съд, докато съсирекът остава прикрепен към мястото на нараняване.
При фактор V Leiden мутиралият фактор V е устойчив на инактивиране от APC. Това означава, че съсиреците продължават да растат и процесът на коагулация (или съсирване) спира по-бавно.
Фактор V Лайденска епидемиология
Между три и осем процента от хората с европейски произход могат да носят по едно копие на мутация на фактор V във всяка клетка. Приблизително един човек на всеки 5000 души притежава две копия на мутацията.
Установено е, че мутацията е по-рядка при други популации, включително популации от испанци, азиатци, африканци и индианци.
Симптоми на фактор V Лайден
Симптомите на фактор V Leiden могат да варират. Някои хора с фактор V мутация на Лайден имат множество тромботични епизоди преди 30-годишна възраст, докато други никога не развиват тромбоза. Тази променливост се дължи на разликите в броя на генните мутации при различни индивиди.
Честите симптоми на фактор V Leiden включват:
- Наличието на DVT или PE преди 50-годишна възраст
- Като повтарящи се DVT или PE
- Наличие на венозна тромбоза в мозъка или черния дроб
- Наличието на DVT или PE по време или непосредствено след бременността
- История на необяснима загуба на бременност през втория или третия триместър
- Фамилна анамнеза за венозна тромбоемболия.
Фактор V Лайденска диагноза
За диагностициране на фактор V Leiden се назначава скрининг тест за коагулация. Този тест предоставя информация за определяне дали са налице хемостатични нарушения (състояния, които нарушават способността на организма да спира кървенето). Типичен коагулационен екран включва броя на тромбоцитите, времето на кървене за функцията на тромбоцитите, анализ на фибриногена, протромбиново съотношение и активирано частично тромбопластиново време (aPTT).
Освен това, генетичните тестове могат да определят дали пациентът има фактор V Leiden тромбофилия. Това също така ще определи дали пациентът има хетерозиготен (един мутирал фактор V ген и един нормален фактор V ген) или хомозиготен (две копия на мутиралия фактор V гени) фактор V Leiden.
Допълнителни рискови фактори за тромбоза при жени с фактор V Leiden
Други генни мутации, които влияят на съсирването на кръвта, също могат да допринесат за тежестта на изпитваните симптоми.
Орални контрацептиви
Използването на орални контрацептиви може да увеличи шансовете на здрава жена за развитие на DVT или PE с три до четири пъти, когато не са потребители.
Жените с мутация на фактор V Leiden, които също приемат орални контрацептиви, имат повишен риск от развитие на DVT или PE с около 35 пъти в сравнение с жените, които нямат мутация.
Заместваща хормонална терапия
Жените в постменопауза, които приемат хормонозаместителна терапия (ХЗТ), могат да увеличат шансовете си за развитие на DVT или PE два или три пъти в сравнение с жените, които не приемат ХЗТ.
Жените с мутация на фактор V, които приемат ХЗТ, увеличават риска от DVT или PE с 15 пъти в сравнение с жените, приемащи ХЗТ, които нямат генетична мутация.
Рискови фактори за DVT и PE
Приблизително един на всеки 1000 души развива ДГТ или ПЕ всяка година, като тази цифра се увеличава от приблизително един на 10 000 души на двадесет години до приблизително пет на всеки 1000 души на седемдесет години.
Други рискови фактори, които увеличават риска на човек от развитие на ДГТ или ПЕ включват:
- Затлъстяване
- Рак
- Обездвижване
- Хирургия
- Травма
- Бременност
- Диабет
- Въздушно пътуване
- Наследствена тромбофилия
- Определени кръвни състояния.
Лечение на фактор V Лайден
Няма лечение, което да „излекува“ фактор V Leiden. Пациенти с фактор V Leiden, които са имали дълбока венозна тромбоза или белодробна емболия, ще бъдат лекувани с антикоагуланти (наричани още разредители на кръвта), които са лекарства, които предотвратяват образуването на кръвни съсиреци чрез прекъсване на процеса на съсирване. Доживотна антикоагулация не се препоръчва при липса на допълнителни рискови фактори.
Вместо продължителна антикоагулация, могат да се направят промени в начина на живот, за да се намали общият риск на човек от развитие на DVT или PE в резултат на фактор V Leiden. Такива мерки включват:
- Поддържане на добро тегло за ръст и пол
- Редовно упражнение
- спиране на тютюнопушенето
- Избягване на дълги периоди на обездвижване
- Контролиране на състояния като диабет или висок холестерол
Източници
- Справка за дома на генетиката (2019). Фактор V Лайденска тромбофилия. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-v-leiden-thrombophilia#genes
- Ornstein D. L., et al. (2003). Фактор V Лайден. Тираж. https://doi.org/10.1161/01.CIR.0000068167.08920.F1
- Стоптеклот. Фактор V Лайден. https://www.stoptheclot.org/documents/FactorVLeiden-lw.pdf
- Rarediseases.info (2017). Фактор V Лайденска тромбофилия. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6403/factor-v-leiden-thrombophilia
- Healthcare.uiowa Фактор V Лайденска информация за тромбофилия за пациенти. www.healthcare.uiowa.edu/. /Factor%20V%20Leiden%20Brochure.pdf
Допълнителна информация
Лоис Зопи
Lois е копирайтър на свободна практика, базиран във Великобритания. Завършила е университета в Съсекс с бакалавърска степен по медийна практика, след като е специализирала сценарий. Тя поддържа фокус върху тревожните разстройства и депресията и има за цел да изследва други области на психичното здраве, включително дисоциативни разстройства като неадаптивно мечтание.
Цитати
Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:
Зопи, Лоис. (2019, 21 май). Какво е фактор V Лайден ?. Новини-Медицински. Получено на 09 декември 2020 г. от https://www.news-medical.net/health/What-is-Factor-V-Leiden.aspx.
Зопи, Лоис. „Какво е фактор V Лайден?“. Новини-Медицински. 09 декември 2020 г. .
Зопи, Лоис. „Какво е фактор V Лайден?“. Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/What-is-Factor-V-Leiden.aspx. (достъп до 09 декември 2020 г.).
Зопи, Лоис. 2019. Какво е фактор V Лайден ?. News-Medical, гледано на 09 декември 2020 г., https://www.news-medical.net/health/What-is-Factor-V-Leiden.aspx.
News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.
News-Medical.net - сайт на AZoNetwork