Какви са малформациите на Chiari?

Малформациите на Chiari са структурни дефекти в основата на черепа и малкия мозък, частта от мозъка, която контролира баланса. Обикновено малкият мозък и частите от мозъчния ствол се намират над отвор в черепа, който позволява на гръбначния мозък да премине през него (наречен foramen magnum). Когато част от малкия мозък се простира под отвора на магнума и в горния гръбначен канал, това се нарича малформация на Chiari (CM).

информационен

Могат да се развият малформации на Chiari, когато част от черепа е по-малка от нормалната или деформирана, което принуждава малкия мозък да бъде изтласкан надолу във фораменния магнум и гръбначния канал. Това води до натиск върху малкия мозък и мозъчния ствол, който може да повлияе на функциите, контролирани от тези области, и да блокира потока на цереброспиналната течност (CSF) - бистрата течност, която обгражда и амортизира мозъка и гръбначния мозък. CSF също така циркулира хранителни вещества и химикали, филтрирани от кръвта и премахва отпадъчните продукти от мозъка.

Какво причинява тези малформации?

CM има няколко различни причини. Най-често се причинява от структурни дефекти в мозъка и гръбначния мозък, които се появяват по време на развитието на плода. Това може да е резултат от генетични мутации или майчина диета, в която липсват определени витамини или хранителни вещества. Това се нарича първична или вродена малформация на Chiari. Той може да бъде причинен и по-късно в живота, ако гръбначната течност се източи прекомерно от лумбалната или гръдната област на гръбначния стълб или поради травматично нараняване, заболяване или инфекция. Това се нарича придобита или вторична малформация на Chiari. Първичната малформация на Chiari е много по-често срещана от малформацията на Chiari.

Какви са симптомите на малформация на Chiari?

Главоболието е отличителен знак за малформация на Chiari, особено след внезапна кашлица, кихане или напрежение. Други симптоми могат да варират при отделните индивиди и могат да включват:

  • болка във врата
  • проблеми със слуха или баланса
  • мускулна слабост или изтръпване
  • виене на свят
  • затруднено преглъщане или говорене
  • повръщане
  • звънене или жужене в ушите (шум в ушите)
  • изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
  • безсъние
  • депресия
  • проблеми с координацията на ръцете и фината моторика.

Някои хора с CM може да не показват никакви симптоми. Симптомите могат да се променят при някои индивиди, в зависимост от компресията на тъканите и нервите и от натрупването на налягане в ликвора.

Бебетата с малформация на Chiari могат да имат затруднено преглъщане, раздразнителност при хранене, прекомерно лигавене, слаб плач, запушване или повръщане, слабост на ръката, схванат врат, проблеми с дишането, забавяне на развитието и неспособност да наддават на тегло.

Как се класифицират СМ?

Малформациите на Chiari се класифицират според тежестта на разстройството и частите на мозъка, които излизат в гръбначния канал.

Малформация на Chiari тип I
Тип 1 се случва, когато долната част на малкия мозък (наречена малки мозъчни сливици) се простира във форамен магнум. Обикновено през този отвор преминава само гръбначният мозък. Тип 1 - който може да не причинява симптоми - е най-често срещаната форма на СМ. Обикновено се забелязва за първи път в юношеска или зряла възраст, често случайно по време на преглед за друго състояние. Юноши и възрастни, които имат СМ, но без симптоми първоначално, могат да развият признаци на разстройството по-късно в живота.

Малформация на Chiari тип II
Хората с тип II имат симптоми, които обикновено са по-тежки, отколкото при тип 1 и обикновено се появяват по време на детството. Това разстройство може да причини животозастрашаващи усложнения по време на ранна детска възраст и лечението му изисква операция.

При тип II, наричан още класически CM, както малкият мозък, така и мозъчната стволова тъкан изпъкват във фораменния магнум. Също така нервната тъкан, която свързва двете половини на малкия мозък, може да липсва или да се формира само частично. Тип II обикновено се придружава от миеломенингоцеле - форма на спина бифида, която се появява, когато гръбначният канал и гръбначният стълб не се затварят преди раждането. (Spina bifida е нарушение, характеризиращо се с непълно развитие на мозъка, гръбначния мозък и/или тяхното защитно покритие.) Миеломенингоцеле обикновено води до частична или пълна парализа на зоната под гръбначния отвор. Терминът малформация на Арнолд-Киари (кръстен на двама пионери изследователи) е специфичен за малформации от тип II.

Малформация на Chiari Тип III

Тип III е много рядка и най-сериозната форма на малформация на Chiari. При тип III част от малкия мозък и мозъчният ствол стърчат или херния през анормален отвор в задната част на черепа. Това може да включва и мембраните, заобикалящи мозъка или гръбначния мозък.

Симптомите на тип III се появяват в ранна детска възраст и могат да причинят изтощителни и животозастрашаващи усложнения. Бебетата с тип III могат да имат много от същите симптоми като тези с тип II, но могат да имат и допълнителни тежки неврологични дефекти като психически и физически закъснения и гърчове.

Малформация на Chiari тип IV

Тип IV включва непълна или недоразвита церебелума (състояние, известно като церебеларна хипоплазия). При тази рядка форма на СМ малкият мозък е разположен в нормалното си положение, но части от него липсват и може да са видими части от черепа и гръбначния мозък.

Какви други състояния са свързани с малформации на Chiari?

    Хидроцефалия е прекомерно натрупване на CSF в мозъка. CM може да блокира нормалния поток на тази течност и да предизвика натиск в главата, който може да доведе до умствени дефекти и/или уголемен или деформиран череп. Тежката хидроцефалия, ако не се лекува, може да бъде фатална. Разстройството може да възникне при всякакъв вид малформации на Chiari, но най-често се свързва с тип II.

Спина бифида е непълно затваряне на гръбначния стълб и мембраните около гръбначния мозък. При бебета със спина бифида костите около гръбначния мозък не се образуват правилно, причинявайки дефекти в долната част на гръбначния стълб. Докато повечето деца с този вроден дефект имат толкова лека форма, че нямат неврологични проблеми, хората с малформация Chiari тип II обикновено имат миеломенингоцеле и гръбначният мозък на бебето остава отворен в една област на гърба и долната част на гръбначния стълб. Мембраните и гръбначният мозък излизат през отвора в гръбначния стълб, създавайки торбичка на гърба на бебето. Това може да причини редица неврологични увреждания като мускулна слабост, парализа и сколиоза.

  • Сирингомиелия е нарушение, при което изпълнена с ликвор тръбна киста или сиринкс се образува в централния канал на гръбначния мозък. Нарастващият сиринкс унищожава центъра на гръбначния мозък, което води до болка, слабост и скованост в гърба, раменете, ръцете или краката. Други симптоми могат да включват загуба на способността да се чувстват крайности от горещо или студено, особено в ръцете. Някои хора също имат силна болка в ръцете и шията.
  • Синдром на привързана връв възниква, когато гръбначният мозък на детето необичайно се прикрепя към тъканите около дъното на гръбначния стълб. Това означава, че гръбначният мозък не може да се движи свободно в гръбначния канал. С нарастването на детето разстройството се влошава и може да доведе до трайно увреждане на нервите, които контролират мускулите в долната част на тялото и краката. Децата, които имат миеломенингоцеле, имат повишен риск от развитие на привързан кабел по-късно в живота.
  • Изкривяване на гръбначния стълб е често срещано сред индивиди със сирингомиелия или CM тип I. Гръбначният стълб може да се огъне наляво или надясно (сколиоза) или да се огъне напред (кифоза).

    • Колко чести са малформациите на Chiari?

    В миналото беше изчислено, че състоянието се среща при около едно на всеки 1000 раждания. По-широкото използване на диагностични образи обаче показа, че малформациите на Chiari може да са много по-чести. Усложнява тази оценка фактът, че някои деца, родени с това състояние, може никога да не развият симптоми или да проявят симптоми само в юношеска или зряла възраст. Малформациите на Chiari се срещат по-често при жените, отколкото при мъжете, а малформациите от тип II са по-разпространени в определени групи, включително хора от келтски произход.

    Как се диагностицират малформации на Chiari?

    Понастоящем няма наличен тест за определяне дали бебето ще се роди с малформация на Chiari. Тъй като малформациите на Chiari са свързани с определени вродени дефекти като spina bifida, децата, родени с тези дефекти, често се тестват за малформации. Въпреки това, някои малформации могат да се видят на ултразвукови изображения преди раждането.

    Много хора с малформации на Chiari нямат симптоми и техните малформации се откриват само по време на диагностиката или лечението на друго разстройство. Лекарят ще извърши физически преглед и ще провери паметта, познанието, баланса на човека (функции, контролирани от малкия мозък), допир, рефлекси, усещане и двигателни умения (функции, контролирани от гръбначния мозък). Лекарят може също да назначи един от следните диагностични тестове:

    • Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) е процедурата за изображения, най-често използвана за диагностициране на малформация на Chiari. Той използва радиовълни и мощно магнитно поле, за да създаде безболезнено или детайлна триизмерна картина, или двуизмерен „парче“ от телесни структури, включително тъкани, органи, кости и нерви.
    • Рентгенови лъчи използвайте електромагнитна енергия, за да създадете изображения на кости и определени тъкани върху филм. Рентгеновата снимка на главата и шията не може да разкрие СМ, но може да идентифицира костни аномалии, които често са свързани с разстройството.
    • Компютърна томография (CT) използва рентгенови лъчи и компютър, за да създаде двуизмерни снимки на костите и кръвоносните съдове. CT може да идентифицира хидроцефалия и костни аномалии, свързани с малформация на Chiari.

    Как се лекуват малформации на Chiari?

    Някои СМ не показват симптоми и не пречат на ежедневните дейности на човек. В тези случаи лекарите могат да препоръчат само редовно наблюдение с ЯМР. Когато хората изпитват болка или главоболие, лекарите могат да предписват лекарства за облекчаване на симптомите.

    Хирургия

    В много случаи хирургичната намеса е единственото лечение, което облекчава симптомите или спира прогресията на увреждането на централната нервна система. Хирургията може да подобри или стабилизира симптомите при повечето хора. За лечение на състоянието може да са необходими повече от една операция.

    Най-честата операция за лечение на малформация на Chiari е декомпресия на задната ямка. Той създава повече пространство за малкия мозък и облекчава натиска върху гръбначния мозък. Операцията включва извършване на разрез в задната част на главата и отстраняване на малка част от костта в долната част на черепа (краниектомия). В някои случаи сводестият, костен покрив на гръбначния канал, наречен ламина, също може да бъде премахнат (гръбначна ламинектомия). Операцията трябва да помогне за възстановяване на нормалния поток на CSF и в някои случаи може да е достатъчна за облекчаване на симптомите.

    След това хирургът може да направи разрез на твърдата мозъчна обвивка, защитната обвивка на мозъка и гръбначния мозък. Някои хирурзи извършват доплер ултразвуков тест по време на операция, за да определят дали отварянето на твърдата мозъчна обвивка е дори необходимо. Ако зоната на мозъка и гръбначния мозък все още е претъпкана, хирургът може да използва процедура, наречена електрокаутеризация, за да отстрани малките мозъчни сливици, позволявайки повече свободно пространство. Тези сливици нямат разпозната функция и могат да бъдат отстранени, без да причиняват известни неврологични проблеми.

    Последната стъпка е да зашиете лепенка от твърда обвивка, за да разширите пространството около сливиците, подобно на освобождаването на колана на чифт панталони. Този пластир може да бъде направен от изкуствен материал или тъкан, събрана от друга част на тялото на индивида.

    Кърмачета и деца с миеломенингоцеле може да се нуждаят от операция за репозиция на гръбначния мозък и затваряне на отвора в гърба. Констатациите от Националния здравен институт (NIH) показват, че тази операция е най-ефективна, когато се прави пренатално (докато бебето е все още в утробата), вместо след раждането. Пренаталната хирургия намалява появата на хидроцефалия и възстановява малкия мозък и мозъчния ствол до по-нормално подравняване.

    Хидроцефалията може да бъде лекувана с шунтова (тръбна) система, която отвежда излишната течност и облекчава налягането в главата. Здрава тръба, хирургично вкарана в главата, е свързана с гъвкава тръба, поставена под кожата. Тези тръби отвеждат излишната течност или в гръдната кухина, или в корема, за да може тя да бъде усвоена от тялото.

    Алтернативно хирургично лечение при някои хора с хидроцефалия е третата вентрикулостомия, процедура, която подобрява потока на CSF от мозъка. В дъното на третата камера (мозъчна кухина) се прави малка дупка и там се отклонява ликворът, за да се облекчи налягането. По същия начин, в случаите, когато хирургическата намеса не е била ефективна, лекарите могат да отворят гръбначния мозък и да вкарат шунт за източване на сирингомиелия или хидромиелия (повишена течност в централния канал на гръбначния мозък).

    Какви изследвания се правят?

    Мисията на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS) е да търси фундаментални познания за мозъка и нервната система и да използва тези знания за намаляване на тежестта на неврологичните заболявания. NINDS е компонент на Националните здравни институти (NIH), водещият поддръжник на биомедицински изследвания в света. NINDS извършва изследвания и предоставя безвъзмездни средства за изследователски дейности на големи медицински изследователски институти в цялата страна.

    Генетика

    NIH изследва генетичните фактори, които увеличават риска от развитие на малформация на Chiari и свързани мозъчни нарушения. Последните проучвания установиха генни мутации в сигналния път PI3K-AKT, които причиняват свръхрастеж на мозъка, който може да придружава хидроцефалия, CM и други мозъчни нарушения. За да разберат по-добре генетичните фактори, отговорни за малформацията на Chiari I, учените от NINDS търсят други генни мутации, които биха могли да действат чрез PI3K-AKT сигнализация и други пътища. Тези проучвания могат да доведат до нови диагностични тестове и по-добри възможности за лечение на малформации на Chiari и други мозъчни нарушения в развитието.

    Мозъчни механизми

    Определени сигнали на границата на средния мозък и задния мозък (MHB) казват на мозъка да развива правилно малкия мозък и други части на мозъка. Обаче как тези мозъчни области се инициират, формират и поддържат, не е добре разбрано. Учените от NINDS изучават ембриони от риба зебра, за да получат по-добро разбиране за това как се образуват MHB. Това ще даде ценна информация за развитието на човешкия мозък, особено малкия мозък. Други изследователи изучават изразяването на различни растежни фактори върху развитието на мозъка, черепа, гръбначния стълб и гръбначния мозък. Нарушаването на нормалната генна функция чрез генна мутация или фактори на околната среда може да повлияе на развитието на CM.

    Лечения
    Целта на лечението на сирингомиелия с операция е да се премахне сиринкса и да се предотврати по-нататъшно нараняване на гръбначния мозък. Малко се знае за ефекта на операцията с течение на времето върху мускулната сила, нивото на болката и цялостната функция. Учените от NINDS изследват лица, които или имат сирингомиелия, или са изложени на риск от развитие на разстройството, включително тези с CM. Чрез записване на повече от 5 години симптоми, мускулна сила, общо ниво на функция и резултати от MRI сканиране от лица, които получават стандартно лечение за сирингомиелия, изследователите се надяват да получат повече информация за фактори, които влияят върху нейното развитие, прогресия и облекчаване на симптомите. Резултатите от проучването могат да позволят на лекарите да предоставят по-точни препоръки на лица със сирингомиелия относно оптимално хирургично или нехирургично лечение.

    Повече информация за изследванията върху малформациите на Chiari, поддържани от NINDS и други институти и центрове на NIH, може да бъде намерена с помощта на NIH RePORTER, база данни за текущи и минали изследователски проекти, поддържани от NIH и други федерални агенции. REPORTER включва и връзки към публикации и ресурси от тези проекти.

    Къде мога да получа повече информация?

    За повече информация относно неврологичните разстройства или изследователските програми, финансирани от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт, се свържете с Институтската мрежа за мозъчни ресурси и информация (BRAIN) на:

    Информацията е достъпна и от следните организации:

    Фондация „Март на Даймс“
    Авеню Мамаронек 1275
    Уайт Плейнс, Ню Йорк 10605
    914-997-4488
    888-663-4637

    Асоциация на Spina Bifida на Америка
    1600 булевард Уилсън, апартамент 800
    Арлингтън, Вирджиния 22209
    202-944-3285
    800-621-3141

    „Chiari Malformation Fact Sheet“, NINDS, Дата на публикуване юни 2017 г.

    Публикация на NIH № 17-4839

    Publicaciones en Español

    Приготвен от:
    Служба за комуникации и обществена връзка
    Национален институт по неврологични разстройства и инсулт
    Национални здравни институти
    Bethesda, MD 20892

    Свързаните със здравето материали на NINDS се предоставят само за информационни цели и не представляват непременно одобрение или официална позиция на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт или друга федерална агенция. Съвети относно лечението или грижите за отделен пациент трябва да бъдат получени чрез консултация с лекар, който е прегледал този пациент или е запознат с медицинската история на този пациент.

    Цялата информация, подготвена от NINDS, е публично достояние и може да бъде свободно копирана. Оценява се кредитът към NINDS или NIH.