Резюме

Представено е бебе на три седмици с водещ симптом на кожни кръвоизливи. При по-нататъшно проучване бяха разкрити признаците на тежко чернодробно увреждане с хипофибриногенемия и нарушение на протромбиновия комплекс и бъбречна тубулна дисфункция. Всички тези патологични симптоми, които бяха обърнати при диета без фруктоза, бяха причинени от наследствена непоносимост към фруктоза.

признак

Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.

Опции за достъп

Купете единична статия

Незабавен достъп до пълната статия PDF.

Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.

Абонирайте се за списание

Незабавен онлайн достъп до всички издания от 2019 г. Абонаментът ще се подновява автоматично ежегодно.

Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.

Препратки

Baginski, E. S., Foa, P. P., Zak, B .: Микроопределяне на неорганичен фосфат, фосфолипиди и общ фосфат в биологични материали. Clin. Chem. 13, 326–332 (1967)

Carson, N. A. J., Biggart, J. D., Bittles, A. H., Donovan, D .: Наследствена тирозинемия. Клинично, ензимно и патологично изследване на бебе с остра форма на заболяването. Арх. Дис. Чайлд. 51, 106–113 (1976)

Hers, H. G., Beaufays, H., De Duve, C .: L'analyse simultanée des hexoses, des trioses et de leurs esters phosporés. Biochim. Biophys. Acta 11., 416–426 (1953)

Lebranchu, Y., Seigneurin, D., Rambaud, P., Kolodie, L .: Un cas de défibrination chez un nourrisson, представен от нетолерантност héréditaire au fructose Педиатрия 31, 389–397 (1976)

Levin, B., Snodgrass, G.J.A.I., Oberholzer, V.G., Burgess, E., Dobbs, R.H .: Fructosaemia. Am. J. Med. 45, 826–838 (1968)

Mercier, J.-C., Bourrillon, A., beaufils, F., Odièvre, M .: Intolérance héréditaire au fructose à révélation précoce. Арх. Франк. Педиат. 33, 945–953 (1976)

Raju, L., Chessells, J. M., Kemball, M .: Проява на наследствена непоносимост към фруктоза. Брит. Med. J. 1971 г. II, 446–447

Salomon, L. L., Johnson, J. E .: Ензимно микроопределяне на глюкозата в кръвта и урината. Анален. Chem. 31, 453 (1959)

Schön, R .: Прост и чувствителен метод за определяне на L (+) млечна киселина. Анален. Biochem. 12, 413–420 (1965)