Отдел по невропедиатрия, Болница за деца и юноши, Университетска болница Лайпциг, Лайпциг, Германия

пароксизмална

Кореспонденция на: Д-р Янина Гбурек-Августат, Отдел по невропедиатрия, Болница за деца и юноши, Университетска болница Лайпциг, Liebigstrasse 20a, D‐ 04104 Лайпциг, Германия; Имейл: [email protected]

Институт по хуманна генетика, Университетска болница в Лайпциг, Лайпциг, Германия

Институт по хуманна генетика, Университетска болница в Лайпциг, Лайпциг, Германия

Отдел по невропедиатрия, Болница за деца и юноши, Университетска болница Лайпциг, Лайпциг, Германия

Отдел по невропедиатрия, Болница за деца и юноши, Университетска болница Лайпциг, Лайпциг, Германия

Кореспонденция на: Д-р Янина Гбурек-Августат, Отдел по невропедиатрия, Болница за деца и юноши, Университетска болница Лайпциг, Liebigstrasse 20a, D‐ 04104 Лайпциг, Германия; Имейл: [email protected]

Институт по хуманна генетика, Университетска болница в Лайпциг, Лайпциг, Германия

Институт по хуманна генетика, Университетска болница в Лайпциг, Лайпциг, Германия

Отдел по невропедиатрия, Болница за деца и юноши, Университетска болница Лайпциг, Лайпциг, Германия

Съответните оповестявания и конфликти на интереси са изброени в края на тази статия.

РЕЗЮМЕ

Заден план

Рядък симптом на синдром на дефицит на Glut1 (Glut1 DS) е хемиплегична мигрена (HM).

Съобщаваме за пациент с Glut1 DS с лек фенотип. Водещият му симптом беше HM. Като необичайно усложнение при започване на кетогенна диета (KD), нашият пациент разви пароксизмална некинезигенна дискинезия. Пароксизмалната дискинезия възниква за първи път и изключително при започване на KD.

Литературен преглед

Има няколко доклада за случаи на HM в Glut1 DS. Всички пациенти са имали допълнителни неврологични симптоми. По отношение на симптомите на централната нервна система като пароксизмална дискинезия, предизвикана от KD, открихме само още 1 доклад за случая.

Дискусия

HM е част от симптомокомплекса на Glut1 DS и може да бъде ефективно лекуван от KD. Пароксизмалната дискинезия, предизвикана от започване на KD, не трябва да води до прекратяване на диетата при Glut1 DS.

Видео S1. Видеото е записано около 36 часа след започване на кетогенната диета и е от втория епизод на пароксизмална, некинезигенна дискинезия при нашия пациент. Пациентът лежеше на леглото, когато започна дискинезията. Нямаше предишна физическа активност. Пациентът е помолен да седне, което не е възможно. Тогава пациентът е помолен да се обърне по гръб, което също не е възможно.

Видео S2. Видеото е записано около 36 часа след започване на кетогенната диета и е от втория епизод на пароксизмална, некинезигенна дискинезия при нашия пациент. Второто видео е направено около 10 минути след първото видео, когато е имало леко спонтанно подобрение на пароксизмалната, некинезигенна дискинезия. Пациентът сяда на леглото и е помолен да се изправи и след това да ходи.

Моля, обърнете внимание: Издателят не носи отговорност за съдържанието или функционалността на която и да е поддържаща информация, предоставена от авторите. Всички заявки (различни от липсващо съдържание) трябва да бъдат насочени към съответния автор на статията.