От Ребека Робинс

тест

Изследователите отдавна изследват ДНК за една голяма тиктакаща бомба със закъснител, свързана с болест. Но в стремежа си да предскажат риска за общите условия, те все повече търсят хиляди генетични варианти, които сами по себе си са мръсни - но могат колективно да притежават мощна детонационна сила.

Всичко се прави, за да се изградят така наречените полигенни оценки на риска, които се опитват да преценят как множество генетични промени влияят върху шансовете на човек за всичко - от развитие на диабет или инфаркт. Последният такъв предсказател, представен в четвъртък в списание Cell, има за цел да прогнозира шансовете на човек да затлъстее.

Резултатът, тестван с помощта на данни от 300 000 души, установи, че 10% от възрастните, на които е била раздадена най-лошата ръка на генетични карти, що се отнася до риск от затлъстяване, са били с 29 килограма по-тежки средно - и 25 пъти по-вероятно да станат силно затлъстели - отколкото 10% от тези с гени най-вероятно ще ги поддържат слаби.

Изграден от екип от свързани с Харвард изследователи, резултатът изглежда по-мощен от който и да е генетичен тест за затлъстяване в миналото. Но все още няма търговска версия. И остава да видим дали ще бъде достатъчно мощен, за да бъде полезен в клиниката, като начин да информира възрастните защо тежат или да идентифицира деца с висок риск и да се намеси, преди да затлъстее.

Изключителен анализ на биофарма, здравна политика и науки за живота.

Д-р Секар Катиресан, кардиолог от Обща болница в Масачузетс и генетик от Института Broad, който ръководи новото изследване, вижда потенциал неговият резултат да бъде използван като инструмент за скрининг в това, което той нарече „златен период“ от ранното детство, между раждане и възраст 8. Той обаче призна, че все още не е известно кои интервенции трябва да се извършват на деца, идентифицирани като високорискови от неговия тест - нито е доказано, че такива интервенции биха имали значение.

Изследователите започнаха със списък с 2,1 милиона често срещани генетични варианти и използваха компютърни алгоритми, за да извлекат няколко възможни оценки, които всеки измерван затлъстяване рискува малко по-различно. Те избраха най-добрия резултат, като видяха как се справят с данни от Обединеното кралство Биобанк, подкрепено от правителството усилие за събиране на генетична информация.

И когато тестваха победителя? Генетичната вариация беше поразителна.

"Това всъщност означава, че 10% от населението е наследило генетичен фактор, който ги прави с 20-30 килограма по-тежки", каза Катиресан.

Генетиката обаче не е съдба. От децила на хората, подложени на най-висок риск, около 17% от тях все още са имали нормално тегло, установи Катиресан и неговият екип.

Какво представлява полигенният рейтинг на риска и колко е добър при прогнозиране на заболяването?

Някои експерти призовават да се внимава в бързането да се възприемат полигенни оценки на риска, като предупреждават, че объркващите влияния на околната среда са твърде силни - и науката твърде незряла - за да могат такива инструменти за генетично прогнозиране да бъдат готови за праймтайм.

Счита се, че при затлъстяването гените и околната среда оказват приблизително еквивалентно влияние. И резултатът от полигенен риск само частично улавя генетичното влияние. Често срещаните генетични варианти обясняват по-малко от една четвърт от наследствеността на индекса на телесна маса в набора от данни, използван в изследването, Катиресан и неговият екип изчисляват в своя доклад.

Резултатът? Резултатът от полигенен риск може да обхване само малка част от общия риск.

„Ако имате резултат, който представлява само 10% от общата податливост на затлъстяването, никога не можете да предскажете точно затлъстяването в бъдеще“, казва Рут Лоос, генетичен епидемиолог и професор в Медицинското училище в Икан в планината Синай, която е била скептична към това резултат би бил полезен.

Подобни ограничения не спряха вълнението около новите инструменти за прогнозиране.

23andMe ще ви разкаже как вашата ДНК влияе на риска от диабет. Ще бъде ли полезно?

Миналото лято Катиресан публикува различен полигенен рейтинг на риска, който имаше за цел да измери риска от сърдечен удар - заедно с констатацията, че 5% до 8% от хората, присвоили оценки като част от изследването, имаха риск, който беше поне утроен. Сега, каза Катиресан, лабораторията му си сътрудничи с Color, компания в Сан Франциско, която продава клинични генетични тестове като ядро ​​на бизнес, изграден около здравето на населението. Те надграждат това изследване, за да разработят търговски тест за измерване на полигенен риск от коронарна артериална болест.

Базираният в Кеймбридж, Масачузетс институт също е подал молба за защита на интелектуалната собственост, свързана с изследването на полигенните резултати в лабораторията му, каза Катиресан. Изследванията за разработване на новия рейтинг за затлъстяване са финансирани от различни държавни, университетски и благотворителни субсидии, като една част от анализа е подкрепена от звената на фармацевтичните компании Merck и Johnson & Johnson.