Затлъстяването и общото наддаване на тегло споделят генетична основа. Професор Филип Фрогел от Imperial College във Великобритания и екипът му от лабораторията Génomique etziologie moléculaire des maladies métaboliques (CNRS/Université Lille 2/Institut Pasteur de Lille), в сътрудничество с екипи от Inserm и датски, швейцарски и германски партньори, са открили нов ген за затлъстяване, който играе съществена роля за узряването на няколко ключови хормона, които контролират приема на храна.

хормони

Мутациите в този ген увеличават риска от тежко затлъстяване и могат да доведат до прекомерно тегло.

Генът PCSK1 произвежда ензим, наречен проконвертаза 1, който активира няколко хормона и циркулиращи пептиди, които са от съществено значение за живота и участват в контрола на апетита - примери включват инсулин, глюкагон (и производни като GLP1, ново лечение за диабет тип 2) и проопиомеланокортин (което кара човек да се чувства сит).

По-рано този ензим беше идентифициран като почти напълно неефективен при трима пациенти със затлъстяване с аномалии в работата на червата.

Френско-британският екип се заинтересува от честите мутации в гена PCSK1, които модифицират структурата на проконвертаза 1. Те ​​показаха, че ензимната активност в мутиралия ген е междинна между това, което се наблюдава при трите пациенти със затлъстяване и тази на не- мутирал ген. Тези мутации увеличават риска от сериозно затлъстяване и са допринесли за увеличаване на теглото, наред с други, във френски, швейцарски и датски популации. Носителите на мутации на гена PCSK1 също имат тенденция да бъдат хипогликемични след хранене поради инсулинови аномалии, свързани с тази мутация.

Това откритие показва, че очевидно незначителни аномалии в ключов ензим за съзряването на няколко хормона, участващи в контрола на апетита (инсулин, GLP1, меланокортин) са достатъчни, за да увеличат значително риска от тежко затлъстяване и да доведат до прекомерно тегло в общата популация.

След откриването в началото на 2008 г., че честите варианти на рецептора за меланокортин 4 играят роля при затлъстяването (публикувано също в Nature Genetics), френско-британският екип демонстрира, че тежкото затлъстяване и общото наддаване на тегло имат обща генетична основа, главно свързана с дефекти в сложна хормонална система (включително някои хормони, произвеждани от червата) и в специфични рецептори в определени области на мозъка, които регулират приема и засищането на храна. Във време, когато разпространението на болестното затлъстяване (индекс на телесна маса над 40 kg/m2) се е удвоило през последното десетилетие, тези резултати подчертават важността на ранния хранителен контрол за предотвратяване и намаляване на затлъстяването.

Това проучване е проведено благодарение на доброволци от семейства със затлъстели деца.

Автори: Michael Benzinou, John WM Creemers, Helene Choquet, Stephane Lobbens, Christian Dina, Emmanuelle Durand, Audrey Guerardel, Philippe Boutin, Beatrice Jouret, Barbara Heude, Beverley Balkau, Jean Tichet, Michel Marre, Natascha Potoczna, Catherine Lego Stunff, Sebastien Czernichow, Annelli Sandbaek, Torsten Lauritzen, Knut Borch-Johnsen, Gitte Andersen, Wieland Kiess, Antje Ko¨rner, Peter Kovacs, Peter Jacobson, Lena MS Carlsson, Andrew J Walley, Torben Jørgensen, Torben Hansen, Oluf Peder Hansen, Oluf Дейвид Мейр и Филип Фрогел.