Ензимите са специални видове протеини, необходими за разграждането на хранителните молекули до гориво по време на метаболизма, процесът, чрез който тялото получава енергия за нормален растеж и развитие. Недостигът на ензими или липсата на тези ензими са наследствени дефекти, които водят до редица промени в живота или животозастрашаващи състояния:

дефицити

MPS:

Мукополизахаридозите са група от наследствени заболявания, при които дефектен или липсващ ензим причинява натрупване на сложни захарни молекули в клетките. В резултат на това се нанасят прогресивни увреждания на сърцето, костите, ставите, дихателната система и централната нервна система. Въпреки че заболяването може да не е очевидно при раждането, признаците и симптомите се развиват с възрастта, тъй като повече клетки се увреждат. Смята се, че едно на всеки 25 000 бебета, родени в САЩ, има някаква форма на MPS.

LSD:

Лизозомните нарушения на съхранението са група от около петдесет наследствени нарушения, които се появяват, когато липсващият ензим води до неспособност на организма да рециклира клетъчните отпадъци. Тежестта на разстройството зависи от вида и количеството натрупващи се клетъчни отломки, но почти всички разстройства са прогресивни. Много от тези деца умират в кърмаческа или ранна детска възраст. Смята се, че едно на всеки 5000 бебета, родени в САЩ, има някаква форма на LSD. Засегнатите хора често имат интелектуални затруднения и развитие, облачни роговици, нисък ръст, скованост на ставите, инконтиненция, нарушение на говора и слуха, хронична хрема, херния, сърдечни заболявания, хиперактивност, депресия, болка и драстично съкратен живот.

NP:

Болестта на Nieman-Pick се отнася до група наследствени метаболитни нарушения, известни като нарушения на съхранението на липидите. Пациентите, диагностицирани с тези нарушения, нямат критичен ензим, необходим за метаболизма на мастните вещества в тялото, наречени липиди. В резултат на това вредните количества липиди се натрупват в далака, черния дроб, белите дробове, костния мозък и мозъка.

Симптомите могат да включват липса на мускулна координация, дегенерация на мозъка, проблеми с ученето, загуба на мускулен тонус, повишена чувствителност към допир, спастичност, затруднения при хранене и преглъщане, неясна реч и увеличен черен дроб и далак. Най-често срещаният тип, тип А, се среща при кърмачета. Децата с този тип рядко живеят след 18 месеца. Тип В включва увеличен черен дроб и далак, което обикновено се случва в пред-тийнейджърските години, но мозъкът не е засегнат. Типовете С и D могат да се появят в началото на живота или да се развият по-късно през тийнейджърските години. Тези индивиди могат да имат само умерено увеличение на далака и черния дроб, но мозъчното увреждане може да бъде голямо и да причини невъзможност за поглед нагоре и надолу, затруднено ходене и преглъщане и прогресивна загуба на зрение и слух. Тип D обикновено се среща при хора с предшественици в Нова Скотия.