Миглустат по уста, а не в капсула
Уважаеми родители на GM1,
Искам да споделя нещо с вас, което вашите лекари може да не ви кажат. Миглустат има вкус на повръщане. Наистина ли. За много деца, дори такива, които нямат дизартрия или трудно контролират езика си, е невъзможно да погълнат хапче. Ирис не е в състояние да преглъща хапчета и засега единственият начин за доставяне на лекарството е през устата.
Първоначално се опитахме да научим Ирис да гълта хапчета. Излязохме и купихме тик без такса и купихме няколко специални чаши, които трябва да помогнат на хората да преглъщат хапчета. Тиковете просто се търкаляха от езика й и от устата.
Стандартният родителски съвет би бил да смесите лекарството в ябълков сос или фъстъчено масло или хранителен продукт, така че да можете да го прикриете. Стандартните родителски съвети не се прилагат за наистина строг кетогенен режим. Ябълково пюре, не. Фъстъчено масло, не. Бейкън, определено. Всъщност Ирис не обича бекон ... Вкусът е достатъчно лош, че имате нужда от много храна, за да прикриете ужасния му вкус.
Изправихме се пред много труден въпрос: Как да накарате детето си да приема лекарство два или три пъти на ден през устата, когато е с ужасен вкус? В нашия случай простият отговор е, че не го правите. Абсолютно трябваше да измислим магически начин да накараме Ирис да изпие лекарството. И така, ето нашата формула:
- Лимонада без захар.
- 1 чаена лъжичка Cal-Mag/CALM
- Няколко пръски течна стевия
Лимонадата без захар е основното платно за прикриване на вкуса. Опитайте първо тези със стевия. Нашите лекари ни казаха да избягваме аспартама, ако можем, но честно казано, аспартамите имат по-добър вкус. Като се има предвид изборът между изобщо да не можем да прилагаме лекарството или да използваме аспартам, трябваше да се върнем обратно, след като опитахме лимонада от стевия.
Cal-Mag е калциево-магнезиева добавка. Използваме го, за да помогнем с добавки с калций поради кетогенната диета по две причини. Ирисът не може да има мляко и други източници на калций, колкото би могъл да бъде нормално. Ирис обаче обича сирене с нула въглехидрати! Също така магнезият помага при храносмилането/редовността. И накрая, CALM има аромат на малина стевия.
Течната стевия се използва за поставяне на сладкия вкус отгоре.
Всички деца са различни! Не мога да обещая, че това ще работи за вас, но така се справяме. Цветна и забавна сламка също помага. О, и сладка чаша. Късмет!
Клинично изпитване
В момента Iris участва в клинично изпитване. Клиничното изпитване е режим на лекарство, наречено миглустат (Zavesca) в комбинация с кетогенната диета. Всички останали клинични изпитвания са или само наблюдателни, или включват трансплантация на костен мозък. Единственият екип, с когото говорихме по отношение на трансплантацията на костен мозък, изискваше асимптоматични пациенти. За съжаление Iris не е от тази категория пациенти. За нашето семейство също не сме сигурни, че бихме избрали този път.
Miglustat е одобрен от FDA за болест на Гоше, друга лизозомна болест за съхранение, която засяга мозъка. Основата на процеса е тройна. Смята се, че миглустат може да бъде по-ефективен в комбинация с кетогенната диета, може би до 300% по-ефективен. Тази вяра се основава на едно изследване върху плъхове. Кетогенната диета се използва и за контрол на гърчовете. Много пациенти с GM1 страдат от припадъци. Към момента Ирис е много щастлива, че няма припадъци. Диетата се използва и за смекчаване на стомашно-чревните странични ефекти на миглустат.
За да бъде ясно, някои клинични изпитвания са успешни, а други не. Има причина да се нарича процес. Освен това този специфичен протокол не е общоприет. Много се радваме да участваме в процеса. Наистина няма какво друго да опитате. Надяваме се, че режимът помага на Iris. Това обаче не е лек. Надяваме се, че това е начин да спечелите време, докато се появи истинско лечение или друго лечение.
Според собствения ни опит с режима, Ирис спря да ходи на пръсти след започване на лечението. Въпреки това, ние също бяхме увеличили физическата терапия едновременно. Мислехме, че нейната разходка вероятно се е подобрила. След това се появиха други симптоми. Походката й се променя по различни начини и не към по-добро. Смятахме също, че нейната реч може да се е подобрила за малко, но това също може да дойде и да си отиде.
Има 2 аспекта на процеса, които имат ясни доказателства. Ограничаването на въглехидратите наистина облекчава стомашно-чревните странични ефекти. Кетогенната диета доказано помага на някои хора с припадъци. Използва се от доста време за тази цел отделно от това конкретно проучване. Като цяло има толкова малко пациенти, които да проверят резултатите. Също така може да бъде трудно за пациентите да участват в проучвания в отдалечени места. Някои други семейства на GM1 ни казаха, че режимът е помогнал на децата им, но доказателствата на този етап са преди всичко анекдотични.
Технически, Ирис е в кетоза, така че диетата, която спазва, е кетогенна. Ние обаче постигаме кетоза чрез модифицираната диета на Аткинс. Това е различен подход от по-сложната истинска кетогенна диета, включваща съотношения на мазнини и протеини и броя на калориите. Досега сме имали късмет, защото Iris изглежда е в състояние да толерира Modified Atkins.
Позволено й е 15 g въглехидрати на ден. За да се направи това в перспектива, 1 чаена лъжичка захар съдържа 4,2 g общ въглехидрат. Всички въглехидрати, които Iris консумира, са само от плодове и зеленчуци. Да, зеленчуците имат въглехидрати. Ниското съдържание на въглехидрати не е същото като безглутеновото. Това означава, че в нашата къща по принцип никога няма десерт. Няма кошница за хляб. Няма сладкиши със сладолед, бонбони за Хелоуин и шоколадови зайчета. Няма дори истинска торта за рожден ден. Има кетогенни кремове. Ако изобщо направим сладко, то се приготвя с помощта на подсладител като Stevia. Кетогенната диета може да доведе до загуба на тегло и това е последното, от което се нуждаят децата на GM1. За да се избегне загуба на тегло, диетата включва много мазнини, за да балансира липсата на захари или въглехидрати.
Братът на Ирис Картър познава думата „въглехидрати“ от 3-годишна възраст. Ирис спазва този режим от близо година през устата. Някои други деца имат тръбички за хранене и използват кето течна формула или смесена диета. Пътуваме със собствена храна и закуски винаги.
Много е трудно да се установят неоспорими доказателства, че лечението е ефективно. След като се установи курс на лечение, човек не може да знае пътя, по който не е поел. Един световен специалист по GM1 стигна дотам, за да каже, че ако е възможно да се извлекат мозъците на пациентите и да се анализира мозъка в петриева чаша, все още ще бъде трудно да се измери успехът на лечението. Друг лекар ни каза, че освен пълно чудо и обръщане на всички симптоми, може да има много сиви зони. Не знам за някой, който е преживял пълно чудо, т.е. лек за GM1, но със сигурност бихме го харесали!
Ден за диагностика
Невролог, висок мъж с пясъчнокафява коса и съчувствени очи, когото току-що срещнах за първи път, ме потупа успокоително по ръката. Неспособен да контролирам мъката си, седях със сълзи, които се стичаха по лицето ми, задушавайки детайлите от нашата диагностична одисея. Докато слушаше медицинската история на Ирис, неврологът седеше с глава до стената, седнал на масата за преглед, слушаше внимателно и мълчаливо.
Подробностите за предходните погрешни диагнози изглежда тежеха на лекаря. Той потъна по-нататък в стената. Той продължи дълго да мига. Казаха ни, че грешните диагнози, които сме получили, са твърде чести. Година преди това ни беше казал друг невролог, че нищо не е наред и тестовете не заслужават. От педиатър в развитието ни казаха, че Ирис е с лека атетоидна церебрална парализа.
По време на назначението присъства и генетик. По ирония на съдбата трудно мога да си спомня взаимодействията ни с него. На ум му изникват цветната му вратовръзка и отчетливото ниво на уважение от страна на колегите. Той обеща да ни свърже с най-добрите GM1 специалисти в страната. Присъстваше и съветник по генетика, който слушаше внимателно. Когато лекарите заминаха за следващата си среща, естествено, съветникът остана и ме посъветва с мек нежен глас. Почти не си спомням какво обсъждахме. Мисля, че съм си мърморил, че вероятно ще трябва да получи нова къща, защото сегашната ни къща не е достъпна за хора с увреждания.
Накрая в малката стая за прегледи влезе социален работник и ми се представи. Умът ми препускаше. Ръцете ми стиснаха смачкан лист хартия с моите въпроси към лекарите. По някакъв начин тези въпроси от хартията изглеждаха толкова без значение. Чувствах се малък, като казах на лекарите, че искам да направя каквото и да правят за собствените си деца. Имаше чувството, че са чули същия коментар от всеки друг засегнат родител на дете с ужасна диагноза. Всеки родител иска възможно най-добрите грижи за децата си.
Предишният ни невролог, любезна, нежна жена с малка частна практика ни беше насочила към тази голяма клиника в уважаван университет. Новият невролог и генетик в тази голяма клиника трябваше да бъде отговорен за потвърждаването на диагнозата на Iris. За „голямо време“ заболяване като GM1 ганглиозидоза ни беше казано, че нашето здравно осигуряване изисква потвърждение от друг лекар.
Бяхме поставени опустошителната диагноза само предишния ден в кабинета на женската невролог. Съпругът ми ми се обади от тази среща, докато бях на работа. Той ми каза, че може дори да не успее да откара колата вкъщи, защото дишаше трудно. За мен новината не беше потънала. Преминах през умствената гимнастика как ще стигна до лекарския кабинет и няма да се налага да оставям кола след себе си. Дори не присъствах на тази конкретна среща. Мислехме, че това ще бъде просто поредната среща, същата като всички останали.
На срещата преди поставяне на диагнозата ни беше казано да не бъдем прекалено загрижени. Казаха ни, че шансовете за много сериозна диагноза са изключително ниски. Въпреки нашето пълно недоверие и тотално ужас, нашето сладко момиче просто се оказа този изключително рядък, рядък случай.
Добре дошли в блога на Sweet Iris!
За първи път споделяме опита на Iris с GM1, използвайки социални медии. Това е смел нов свят и ето го!
Обичам дъщеря си Ирис дълбоко и бих направил всичко за нея. Искам да споделя нейната история и да повиша осведомеността за GM1 и редки болести. Честно казано, все още мечтая за лечение. Казаха ми, че би било по-добре да бъдем реалисти и просто да приемем крайната прогноза. Разбирам аргументацията зад този съвет. Знаем шансовете. Ежедневно се опитваме да запазим качеството на живот на нашето семейство. Също така сме абсолютно отдадени на това да гарантираме, че Iris е възможно най-удобна и щастлива.
Може би този блог ще бъде личен терапевтичен изход, но същевременно полезен и за другите. Може би може да има смисъл в този крайно опустошителен обрат на съдбата. Надявам се, че споделяйки нашата история, ще бъдем ресурс за новодиагностицираните и за семействата на страдащите от GM1. Добре дошли и благодаря за четенето!