Consulte los artículos y contenidos publicados en éste medio, además de los e-sumarios de las revistas científicas en el mismo momento de publicación

бързо

Esté informado en todo momento gracias a las alertas y novedades

Acceda a promociones exclusivas en suscripciones, lanzamientos y cursos acreditados

Neurología, основана през 1986 г., е официалният научен вестник на Испанското общество по неврология (Sociedad Española de Neurología, SEN). Редактиран е от д-р Хорхе Матиас-Гиу и е индексиран в най-важните международни бази данни, като Science Citation Index или Index Medicus/MEDLINE. Списанието приема произведения на основни, както и приложни изследвания във всяка област на неврологията.

Индексирано в:

MEDLINE, EMBASE, Web of Science, разширен индекс за научно цитиране, предупредителни услуги и неврология, индекс за цитиране на неврология, ScienceDirect, SCOPUS, IBECS, MEDES

Последвай ни:

Факторът на въздействието измерва средния брой цитати, получени през определена година от статии, публикувани в списанието през двете отстъпващи години.

CiteScore измерва средните цитати, получени за публикуван документ. Прочетете още

SRJ е престижна метрика, основана на идеята, че не всички цитати са еднакви. SJR използва подобен алгоритъм като ранга на страницата в Google; тя предоставя количествена и качествена мярка за въздействието на списанието.

SNIP измерва въздействието върху контекстуалното цитиране чрез възприемане на цитати въз основа на общия брой цитати в дадено поле.

  • Резюме
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Палавски клав
  • Въведение
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Палавски клав
  • Въведение
  • Клиничен случай
  • Дискусия
  • Финансиране
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

Синдромът на ROHHAD (бързо настъпващо затлъстяване с дисрегулация на хипоталамуса, хиповентилация и автономна дисрегулация) е рядко и сложно заболяване, което се проявява при преди това здрави деца на възраст от 2 до 4 години. До 40% от случаите са свързани с тумори на невронния гребен.

Представяме случая с 2-годишно момиче със симптоми на бързо прогресиращо затлъстяване, което няколко месеца по-късно развива хипоталамусна дисфункция с тежък електролитен дисбаланс, разстройство на поведението, хиповентилация и тежка автономна дисрегулация, наред с други симптоми. Въпреки че патофизиологията на този синдром остава неясна, за ROHHAD е предложена автоимунна хипотеза. Следователно, след получаване на ограничен отговор на интравенозни имуноглобулини, решихме да тестваме отговора на висока доза циклофосфамид (ниската доза също не беше ефективна). За съжаление нашият пациент е преживял много тежки усложнения (сред тях централна понтова миелинолиза, от която пациентът се е възстановил, и невъзможност да се отучи от вентилатора, изискващ трахеостомия и дългосрочна вентилация), които изискват продължителен престой на интензивното отделение. Въпреки че поведението й се подобри, нашата пациентка за съжаление почина внезапно у дома на 5-годишна възраст поради респираторна патология.

Синдромът на ROHHAD е рядко и малко известно заболяване, което изисква мултидисциплинарен подход, тъй като включва сложни симптоми и участие на множество органи. Алвеоларната хиповентилация трябва да бъде идентифицирана навреме и незабавно да се започне подходящо лечение за възможно най-добър резултат. Имуномодулиращото лечение с имуноглобулини, циклофосфамид или ритуксимаб преди това е довело до подобряване на симптомите в някои случаи. Поради ниската честота на синдрома трябва да се проведат многоцентрови проучвания, за да се събере по-точна информация за патофизиологията на ROHHAD и да се разработи подходящ терапевтичен подход.

El síndrome obesidad de rápida progresión, disfunción hipotalámica, hipoventilación alveolar y disregulación autonómica (ROHHAD) е уволнен инфрекуентен в допълнение към comienzo en niños sanos a los 2-4 años con do 40%.

Presentamos el caso de una niña que comenzó a los 2 anos con un cuadro de obesidad de rapida progresión y posteriormente asoció disfunción hipotalámica con trastornos electrolíticos graves, trastorno de conducta, hipoventilación y disautonomía graves, entre otros. Aunque su fisiopatología no está aclarada, una de las hipótesis actuales del ROHHAD e autoinmune y, tras respuesta limitada a inmunoglobulinas por vía intravenosa, se decidió probar respuesta a ciclofosfamida a dosis altas (a dosis bajas tampoco fue ef. Esto motivó múltiples complexiones graves posteriores que Requirieron estancia prolongada en la UCI (destacar mielinólisis central pontina recuperada e imposibilidad de destete del respirador, Requiriendo traqueotomía para continuar asistencia respiratoria). Aunque la conducta mejoró, el desenlace fue fatal a los 5 años debido a un episodio de muerte súbita en domicilio por su patología respiratoria.

Se trata de una patología poco conocida que precisa un abordaje multidisciplinar, dada la complejidad de los síntomas y su implicación multisistémica. Es necesario identificar precozmente la hipoventilación alveolar y el inicio de tratamiento adecuado por su implicación pronóstica. La experiencia con inmunomoduladores como inmunoglobulinas, ciclofosfamida o rituximab muestra una mejoría de los síntomas en algunos casos. Серия, която може да се реализира, estudios multicéntricos, dada la baja incidentencia del síndrome, para esclarecer su fisiopatología y diseñar su adecuado abordaje terapéutico.

Бързото затлъстяване с хипоталамусна дисфункция, хиповентилация и автономна дисрегулация (синдром на ROHHAD) е рядко заболяване, свързано с промени в ендокринната система (главно хипоталамуса), автономната нервна система и дихателната система (централна хиповентилация). Към днешна дата са описани по-малко от 100 случая на синдром на ROHHAD в световен мащаб. Въпреки че случаят с испански пациент, който потенциално отговаря на настоящите диагностични критерии за синдром на ROHHAD, е публикуван през 1996 г., 1 наш е първият потвърден случай на синдром на ROHHAD, докладван в Испания.

В продължение на много години синдромът на ROHHAD се припокрива и може да бъде сбъркан с вродения синдром на вродена централна хиповентилация (LO-CCHS). Описанието на мутациите в гена PHOX2B, които присъстват при пациенти с CCHS 2,3 и липсват при тези с ROHHAD, 4–6 позволи да се направи разграничение между тези 2 нозологични единици.

Терминът ROHHAD и диагностичните критерии за синдрома са предложени от Ize-Ludlow et al. 4 Първоначалният симптом на ROHHAD обикновено е хиперфагия, проявяваща се при преди това здрави деца на възраст от 2 до 4 години. Хиперфагията води до драстично наддаване на тегло за кратък период от време (10-15 кг за 6-12 месеца). През следващите месеци и години пациентите започват да показват други промени в хипоталамусната функция, като най-честите са електролитният дисбаланс и дисавтономията.

Тези пациенти също имат ранна поява на обструктивна сънна апнея и впоследствие централна алвеоларна хиповентилация; прогнозата на ROHHAD до голяма степен зависи от начина на управление на последния. Поведенческите разстройства и когнитивните и речеви нарушения са много чести симптоми. Около 40% от публикуваните случаи също представят тумори с произход от нервен гребен (ганглионеврома, ганглионевробластома) през целия ход на заболяването; в някои случаи тези тумори могат дори да се появят няколко години след появата на симптомите. 4–6 Това обяснява защо в момента този синдром е известен като ROHHAD-NET (невроектодермални тумори).

Представяме нашия опит с първия случай на ROHHAD, публикуван в Испания, и обобщаваме резултатите от нашия преглед на литературата.

Нива на хормона на изходно ниво (възраст: 2 години и 10 месеца).

Стойности
Пролактин 166 ng/mL (нормален диапазон: 2.5-17 ng/mL)
IGF-I 70 ng/mL (нормален диапазон: 49-289 ng/mL)
IGFBP-3 2,7 μg/ml (нормален диапазон: 0,9-4,3 μg/ml)
TSH 1,5 μIU/ml
Безплатен T4 1,37 ng/dL
LH mIU/mL
FSH mIU/mL
АКТХ 14,6 pg/ml
Плазмен кортизол в 8:00 сутринта 23,8 ± 1,4 μg/dL
DHEAS 62 μg/dL
Андростендион 0,3 ng/ml
Тестостерон 25 ng/dL
17-OH прогестерон 0,6 ng/ml
24-часов свободен кортизол в урината (средно за 3 измервания) 130 μg/m 2/24 h (нормален диапазон: am (2,2 μg/dL с ниво на ACTH 7,7 pg/ml)

Нива на хормона по време на диагностициране на ROHHAD (възраст: 4 години).

Стойности
Пролактин 1,6 ng/ml (нормален диапазон: 2,5-17 ng/ml)
IGF-I 29 ng/mL (нормален диапазон: 49-289 ng/mL)
IGFBP-3 1,6 μg/ml (нормален диапазон: 0,9-4,3 μg/ml)
TSH 1,14 μIU/ml
Безплатен T4 1,05 ng/dL
LH mIU/mL
FSH mIU/mL
АКТХ 11 pg/mL
Плазмен кортизол в 8:00 сутринта 9,8 pg/ml
GH на изходно ниво 0,9 ng/ml
GH след тест за упражнения с пропранолол (120 минути) Макс. 2 ng/mL

Приблизително 9 месеца след лечение с циклофосфамид, пациентът посещава училище и изпълнява задачи самостоятелно (преди лечението е била изцяло зависима от грижещите се), контролира сфинктерите си, яде без помощ, ходи самостоятелно, играе с други деца, възстановява чувствителността си към болка и беше в състояние да проведе прости, последователни разговори. Въпреки че пациентката продължава да проявява леко когнитивно увреждане и има моторни последици (леки пирамидални признаци), нейното поведение се подобрява значително (изискват само ниски дози рисперидон), което води до по-добро качество на живот на пациента и нейното семейство. Пациентът продължи да бъде проследен от онкологичното отделение за туморен скрининг и се нуждаеше от интермитентна кислородна терапия и механична вентилация чрез трахеостомия поради централна сънна апнея и алвеоларна хиповентилация по време на сън. Респираторните проблеми са основният предиктор за лоша прогноза на синдрома на ROHHAD. За съжаление, на 6-годишна възраст пациентът ни изведнъж почина у дома; тя не е получавала механична вентилация по време на смъртта и пейсмейкърът е функционирал правилно, според спешните служби. Родителите не са дали съгласие за аутопсия.

Настоящите данни за продължителността на живота и дългосрочните резултати на пациентите с ROHHAD са ограничени, тъй като не са докладвани случаи, при които пациентите са достигнали зряла възраст. 18.

Ранното диагностициране на ROHHAD е от съществено значение за правилното управление на ендокринната дисфункция и близкото мултидисциплинарно проследяване. Специално внимание трябва да се обърне на появата на централна алвеоларна хиповентилация поради необходимостта от дихателна подкрепа. Високата честота на епизодите на сърдечен арест у дома и свързаната с това висока смъртност са отговорни за лошата прогноза на ROHHAD. Симптомите на ROHHAD са разнородни и могат да се припокриват с тези на други състояния. Получаването на по-задълбочено разбиране на този синдром и поддържането на високо ниво на подозрение е от съществено значение.

Това проучване не е получило никакво финансиране.

Конфликт на интереси

Няма конфликт на интереси за деклариране.