„Разбрах колко много работа полагам в диетата, но трябваше да знам дали това е по основателна причина“, казва тя.

безглутенов

Кръвните тестове станаха по-точни при идентифицирането на антитела, свързани с автоимунната реакция. Доскоро тестовете можеха да предоставят само предварителни доказателства, нуждаещи се от потвърждение на целиакия от биопсия. Но някои изследователи на целиакия казват, че има случаи, когато кръвните тестове предоставят достатъчно доказателства.

Маккомбс е приела диетата на 17 години, когато брат й е диагностициран с диабет тип 1 и целиакия, автоимунно разстройство, предизвикано от глутенови протеини в пшеница, ечемик и ръж. Братът на Маккомбс беше подложен на биопсия, за да търси характерни тъканни увреждания в тънките си черва, преди да получи окончателна диагноза целиакия.

„Чувствам се така, сякаш брат ми е бил морско свинче в много отношения“, казва Маккомбс, който вече е на 25 години и търговец на съдържание в Лексингтън, Кентъки. „Направи му множество кръвни изследвания, последващи посещения, ендоскопия.

„След неговата диагноза майка ми веднага заподозря, че и аз имам болестта поради оплакванията от болки в стомаха и сърбящи обриви, разпространяващи се по ръцете и лицето ми“, казва Маккомбс. Тя започна да изследва целиакия и усети, че всичките й симптоми изведнъж имат смисъл.

„Преживях тежка депресия, безпокойство, объркване: всичко скрито неврологични симптоми на цьолиакия. Разбира се, едновременно отричах възможността и се страхувах смъртно от игли. Затова избегнах кръвните тестове и започнах да се приспособявам към диетата “, казва тя.

Въпреки че здравето й се подобри, тя имаше проблеми с поддържането на диета без глутен в колеж.

„Първоначално част от проблема ми не беше да знам със сигурност, че имам цьолиакия, така че бих се накарал да промъкна някои пълнени с глутен ястия и закуски“, признава тя. „Найсейери настояха, че болестта е в главата ми.“

След дипломирането си тя искаше да знае със сигурност и реши да направи кръвен тест, препоръчан години по-рано от лекаря на брат си. Целиакия не може да бъде диагностицирана при някой, когато е на диета без глутен, така че McCombs трябваше да започне да яде глутен отново - наречено глутеново предизвикателство.

„Вместо да се радвам да ям каквото си поискам, всъщност се страхувах да натъпча тялото си с любимите си храни“, спомня си тя. „Стомахът ме болеше. Имах сърбящи червени обриви, разпространяващи се по ръцете и лицето ми. Въпреки че лекарят поиска цял месец да яде толкова глутен, колкото можех да понасям, бях толкова болен, че трябваше да си направя теста седмица по-рано. “

Когато тестовете на McCombs се върнаха, нейният лекар й каза, че нивата на антителата са най-високите, които той е виждал след тези на брат й. „Всички други тестове биха били излишни. Имах целиакия “, казва тя.

За разлика от брат си, Маккомбс получи диагноза, без да се подложи на ендоскопия и биопсия, процедура, при която гастроентеролог вкарва тясна тръба през гърлото, през стомаха и в тънките черва, което позволява визуална проверка. Но по-важното е, че малки проби, взети от лигавицата, се изследват, за да се установи дали има увреждане от целиакия.

51-годишният Робин Томпсън от Патерсън, Ню Джърси, също наскоро беше диагностициран с целиакия след кръвен тест. Нейният лекар не е предложил биопсия, но Томпсън казва, че вероятно щеше да се реши срещу нея.

„Преживяла съм рак и вече съм претърпяла твърде много операции“, обяснява тя и добавя, че е уверена в диагнозата. „Без симптоми съм, когато избягвам глутена.“

Няколко специалисти смятат, че е време да преминем отвъд биопсията като златен стандарт. Джефри Холмс, доктор по медицина, гастроентеролог по поща в болница Royal Derby в Дерби, Великобритания, напредва по случая за кръвни тестове.

„Ендоскопската биопсия обикновено е безопасна, но е инвазивна и неприятна и често изисква седация, така че защо да се прави, ако е ненужна?“ той пита.

Холмс се среща с пациенти с високи нива на антитела и започва да задава въпроса: „Какво може да е това освен цьолиакия и защо трябва да направя биопсия, която със сигурност ще го потвърди?“

Въпреки че много лекари вече поставяха диагнози без биопсия и пускаха пациенти на безглутенова диета, Холмс казва, че иска да отговори на въпроса от научна основа.

Най-ценният кръвен тест разчита на тъканната трансглутаминаза (TTG), ензим, който се появява в червата и взаимодейства нормално с глутеновия протеин. Междувременно имунната система произвежда клас антитела, наречени имуноглобулин А (IgA) за борба с инфекцията. Но хората с цьолиакия произвеждат специфични IgA антитела, които се свързват със собствения си TTG.

Холмс смята, че трябва да има високо ниво на IgA анти-TTG, което може да предскаже целиакия в 100 процента от случаите. Изследванията му установяват, че нивата на антителата поне 10 пъти над горната граница на нормата са достатъчни, така че не е необходима биопсия за потвърждаване на диагнозата. Той и неговият колега публикуваха тези констатации през 2008 г.

Предишни изследвания показват, че 20 до 30 процента от пациентите с цьолиакия могат безопасно да бъдат диагностицирани без биопсия. Скорошната работа на Холмс и колегите обаче увеличава броя на хората до 78%. На практика той твърди, че около половината от пациентите с целиакия в Дерби са диагностицирани без биопсия.

През 2012 г. Европейското общество за детска гастроентерология хепатология и хранене (ESPGHAN) публикува нови насоки за диагностика, базирани отчасти на работата на Холмс. Обществото потвърди, че при дете, показващо 10 пъти повече от нормалния анти-TTG, допълнителен тест за IgA ендомизиални антитела (EMA) може да се използва при проследяване. Ако този втори тест е положителен, детето може да бъде поставено на диета без глутен. Ако това доведе до полезни резултати и антителата на детето се нормализират, целиакия може да се счита за доказана.

Тестът ЕМА е открит, когато изследователите изучават болезнена кожна форма на целиакия, дерматит херпетиформис. Определени IgA антитела се появяват в съединителната тъкан под кожата. Това доведе до разкритието, че ЕМА се срещат и при цьолиакия без кожни прояви. Всъщност почти 100 процента от хората, които имат положителен тест за ЕМА, имат целиакия.

Но тестът EMA дава няколко фалшиви отрицания, които не се показват при 5 до 10 процента от пациентите. TTG не пропуска толкова много. EMA също е по-трудна и скъпа за изпълнение, изисква специализирано обучение за патолога и не е широко достъпна в Северна Америка.

Критичен компонент

Не всички се съгласиха с протокола на ESPGHAN и отдалечаването от биопсията.

През 2013 г. Американският колеж по гастроентерология (ACG) прецени, като препоръча ендоскопията с биопсия да бъде „критичен компонент“ при оценката на пациентите и да се използва за потвърждаване на диагнозата. Докато потвърждава стойността на кръвните тестове, групата не препоръчва използването на EMA. Насоките на Британското общество по гастроентерология, публикувани през 2014 г., също настояват, че винаги е необходима биопсия.

Джоузеф Мъри, доктор по медицина, от клиниката Mayo в Минесота, е силен поддръжник на биопсията. Той признава, че насоките на ESPGHAN могат да доведат до точна диагноза, но само ако се спазват правилно.

„За съжаление това, което виждаме, е, че хората не следват указанията“, казва Мъри.

Клиничните тестове за антитела се препоръчват като отправна точка от лекарите, но някои пациенти не предприемат тази стъпка, преди да започнат безглутенова диета.

Дъщерята на Джил Уирт Кая е пример. На 2-годишна възраст Kaiya беше „почти на неуспешно тегло“, казва Wirth, 38, технически специалист по продажби в Кеймбридж, Онтарио, Канада.

„Като бебе тя плаче по-често от това, което аз бих приел за нормално. Тя не искаше да бъде държана или хранена. Тя имаше много малък интерес към храната. Тя не беше това, което бих нарекъл щастливо бебе по никакъв начин “, спомня си Вирт. "Нашият общопрактикуващ лекар беше предложил [да сложи] 35% сметана в бутилката си и да сложи захар върху храната си, за да се опита да я примами да я изяде."

След недоволни резултати, Уирт завежда Кая при холистичен диетолог, който я изследва за хранителна чувствителност и цьолиакия. Резултатите от тест без рецепта за цьолиакия бяха положителни, така че Wirth незабавно постави Kaiya на диета без глутен.

Мъри казва, че тестове, закупени от магазини, като този, използван за диагностика на Kaiya, се предлагат в Канада, но не са одобрени от Американската администрация по храните и лекарствата. Според Мъри тестовете могат да дадат точни резултати, но това зависи от теста и кой го прави. И на пациентите се препоръчва да потърсят допълнителни тестове, за да потвърдят резултатите, преди да започнат диета без глутен.

Лекарят на Кая назначи кръвен тест, който също е малко по-висок от нормалното. Накрая Уирт поиска препращане към гастроентеролог.

„Решихме със специалиста, че няма да оставим дъщеря ни да се наложи да бъде залепена за продължителен период от време, за да отидем на измерима биопсия“, казва тя. „Тъй като бяхме наблюдавали такава положителна промяна в теглото, поведението и психическото си здраве, нямаше да я върнем на диета, включваща глутен.“

Кайя, която вече е на 5 години, „отговори невероятно“, казва Вирт, „пълна трансформация“. Тя добавя, че тя и съпругът й са напълно уверени в диагнозата.

„Ако има някакво съмнение относно цьолиакия, със сигурност няма съмнение, че това сладко младо момиче не трябва да консумира глутен. Предполагам, че биопсията би потвърдила само степента на увреждане, което глутенът създава в тялото на Кая, а не дали тя трябва да консумира глутен или не “, обяснява Вирт.

Кръвни тестове

Кръвните тестове за диагностика включват няколко алтернативи, подходящи за конкретни обстоятелства. Дефицитът на IgA, рядко състояние, засягащо няколко души с целиакия, причинява неоткриваем IgA анти-TTG. Това може да изисква тест за дефицит на IgA и алтернативни тестове за целиакия, базирани на имуноглобулин G (IgG). Точността им обаче е по-малко известна.

Понастоящем често се използват генетични тестове за цьолиакия. Генът на човешкия левкоцитен антиген (HLA) кодира агент в имунната система. Две форми, HLA-DQ2 и HLA-DQ8, се срещат при около 40% от населението. Само хора, които носят тези гени, могат да развият цьолиакия: Все пак, по-голямата част от тях никога няма.

Някои експерти по целиакия са установили, че проблемът с HLA тестовете е, че пациентите и много лекари интерпретират положителен резултат като сериозно доказателство за диагноза, което не е така. Това показва само, че пациентът има по-висок риск от цьолиакия. Насоките на ESPGHAN препоръчват да се включи с други кръвни тестове за достигане на диагноза, въпреки че генетичното изследване е неубедително и относително скъпо за извършване.

Отрицателният резултат от HLA е полезен за изключване на целиакия в повечето случаи. ACG препоръчва това като първа стъпка за пациенти, които вече са приели безглутенова диета без диагноза. Отрицателният резултат показва, че диетата не е необходима. Въпреки това генетиката на цьолиакия не е напълно разбрана и около 1% от пациентите нямат нито един от генетичните типове досега. Тези редки индивиди биха получили отрицателен HLA резултат.

ACG настоятелно препоръчва на хората с положителен HLA да търсят подходяща диагноза, започвайки с предизвикателство за глутен и подходящи тестове за антитела, вместо да продължават безглутенова диета.

Някои лекари няма да разберат тези нюанси, казва Мъри. Той обезкуражава практиката на изпращане на пациенти за панел от кръвни тестове. „Проблемът, когато комбинирате тестовете, е, че те намаляват до най-ниския общ знаменател на точност. Често при мен идват пациенти, които са направили четири теста, единият от четирите е бил положителен и им е било казано, че имат целиакия, когато е очевидно, че не го правят. "

Мъри казва, че първата стъпка след положителен тест против TTG винаги трябва да бъде насочване към гастроентеролог.

„Едно от най-трудните неща, които правя в моята практика, е, че когато при мен дойде някой, който се е ангажирал да бъде на безглутенова диета в продължение на две или три години, трябва да им кажа: "Това е диагноза за цял живот с доживотно, променящо живота лечение", казва Мъри. „Много хора избират да се освободят от глутен, но това е много различно от тежестта върху пациента, който трябва да се освободи от глутен. Засяга всеки път, когато ядете, купувате храна, ядете навън или пътувате. Това се отнася както за деца, така и за възрастни, а при децата това им се налага, така че мисля, че има по-висока степен на сигурност. "

Ивор Хил, доктор по медицина, медицински директор на Центъра за болести по целиакия в Национална детска болница в Колумб, Охайо, казва, че е имал случаи, при които симптомите са били много типични, TTG е бил много висок и родителите не са били склонни детето им да бъде подложено на биопсия.

„Чувствах се комфортно в онези случаи, когато казах, че ще ги сложим на диетата и ще наблюдаваме реакцията. Всички те имаха добър отговор и броят им [антитела] намаля, така че в ретроспекция съм почти сигурен, че имат целиакия “, казва Хил. „Имаме ли същото ниво на доверие при небиопсична диагноза? Дано някой ден стигнем до там, но точно в момента, може би не. "

Той обсъжда последиците от поставянето на положителна диагноза с родителите. „Искам да бъда на 100 процента сигурен, че детето има целиакия, защото ако ще се освободи от глутен, това е за цял живот“, обяснява Хил.

Алесио Фасано, д-р, шеф на отдела по детска гастроентерология и хранене в Масачузетската болница за деца в Бостън и директор на Центъра за изследване и лечение на целиакия, казва, че пациентите, които са били диагностицирани само на базата на кръвни тестове, са склонни да спазват зле безглутенова диета с течение на времето, в сравнение с хората, които са получили снимка на увреденото си черво.

Преди това е привърженик на диагностицирането без биопсия в някои случаи, Фасано казва, че сега има резерви, тъй като ендоскопията може да разкрие важна информация, която иначе би била пропусната. Например пациентът може да има други свързани състояния като рефлукс.

„При голям брой хора, които се подлагат на безглутенова диета, след като симптомите им изчезнат и антителата им се нормализират, след една година, когато повторим ендоскопията, виждаме [значителен] брой от тези индивиди, които все още имат щети “, казва Фазано. „Така че това е друга причина, поради която в този момент сме скептични.“

Холмс твърди, че докато биопсията остава полезна, статутът й на златен стандарт става трудно защитим. Целиакия може да бъде правилната диагноза, ако чревната лигавица обикновено е сплескана, но някои случаи са по-несигурни.

Биопсията има своите ограничения. Щетите от цьолиакия могат да бъдат петнисти, като някои тъкани все още изглеждат здрави. Специалистите препоръчват събирането на поне пет или шест проби от различни части на тънките черва на всеки пациент. Проучванията показват, че гастроентеролозите, извършващи процедурата, не винаги вземат достатъчно проби за откриване на целиакия при всеки пациент.

След това пробите от тъкани трябва да бъдат правилно съхранени и ориентирани, така че повредата да е видима. Те се изпращат в лаборатория, където обучени патолози търсят издайнически щети. Най-ранният признак на увреждане е увеличаването на определен вид бели кръвни клетки в тъканите. Това обаче може да се случи и при други условия.

След това идва увеличаване на броя на клетките в депресиите, покриващи червата, състояние, наречено криптова хиперплазия. Смята се, че това се случва в отговор на увреждане на тъканите.

Третата и най-значителна промяна е изравняването на вилините, дребни косовидни издатини, които обикновено облицоват червата, увеличавайки повърхността му. Целиакията ги притъпява или изравнява напълно, така че тялото трудно усвоява достатъчно хранителни вещества. Това е причината, която патолозите търсят, за да потвърдят диагнозата. Това може да се случи при няколко други състояния, но те са много редки.

Несъответствията в начина на събиране и подготовка на тъканни проби пораждат безпокойство дори сред защитниците на биопсията. Холмс казва, че типичното изравняване може да даде ясна диагноза, но при умерено увреждане причината е несигурна.

„Често за вили се съобщава, че са леко съкратени или притъпени. Това ли е целиакия? Може и да не е, и тук серологията може да дойде на помощ “, казва той.

Междувременно Маккомбс казва, че е уверена в диагнозата си цьолиакия.

„Бях решена да получа окончателен отговор, така че определено щях да взема биопсия, ако е необходимо“, разсъждава тя. „Честно казано, щях да се подложа на почти всяка процедура, за да бъда диагностициран и да прекратя мизерията на предизвикателството с глутен.“

Две години по-късно тя се учи да готви у дома, задава повече въпроси в ресторантите и търси проследяване с нов лекар в района, където се е преместила, за да започне кариера.

„Все още съм толкова благодарна, че знам какво не е наред с мен. В повечето дни дори нямам нищо против безглутеновата диета, защото я виждам като лек “, казва тя. „Промяната на диетата ми подобри здравето ми, но промяната на моето отношение подобри целия ми начин на живот.“

Свързани статии

Ван Уафъл, който има бакалавърска степен по биология, е редактор на изследвания в „Безглутенов живот“. Жител на Онтарио, Канада, той също допринася редовно за годни за консумация Торонто и блогове за природата, градинарството и местната храна на vanwaffle.com.

Тази статия първоначално е публикувана в броя ни от март/април 2015 г. Към момента на публикуване цялата информация беше вярна.