(CNN) Мийгън Хефорд, 25-годишна културистка, е намерена в безсъзнание на 19 юни в апартамента си в Мандура, Западна Австралия, съобщава филиал на CNN Australia News 7.

заболяване

Дни по-късно Хефорд беше обявен за мъртъв. Едва след смъртта й семейството й научава, че Хефорд, майката на 7-годишно момиче и 5-годишно момче, има рядко генетично заболяване, което не позволява на тялото й да метаболизира правилно диетата си с високо съдържание на протеини.

Нарушение на цикъла на урея, което причинява дефицит на един ензим в цикъла на урея, спира тялото да разгражда протеини, според неправителствената фондация за уреен цикъл.

Обикновено тялото може да премахне азота, отпадъчен продукт от протеиновия метаболизъм, от кръвта. Въпреки това, нарушение на урейния цикъл би забранило това.

Следователно азотът под формата на токсичен амоняк би се натрупал в кръвта и в крайна сметка би достигнал мозъка, където може да причини необратими щети, кома и смърт.

"Ензимният дефицит може да бъде достатъчно лек, за да може човекът да детоксикира амоняка адекватно - докато има спусък", каза Синтия Льо Монс, изпълнителен директор на фондацията. Спусъкът може да бъде вирусно заболяване, стрес или диета с високо съдържание на протеини, добави тя.

„Просто нямаше как да разберем, че го има, защото те не правят рутинно тестове за това“, казва Мишел Уайт, майката на Хефорд и жителка на Пърт. "Започна да се чувства зле и се срина."

Уайт обвинява протеиновите шейкове за смъртта на дъщеря си.

„Нюансирани симптоми“

От 2014 г. Хефорд, който работеше в болница за деца на принцеса Маргарет и учи парамедицина, се състезаваше като културист.

Едва след смъртта на Хефърд Уайт открива съдове с протеинови добавки в кухнята на дъщеря си, заедно със строг хранителен план. Тогава Уайт разбра, че дъщеря й, която се е подготвяла за поредното състезание по културизъм, също е консумирала небалансирана диета.

Хефорд яде "твърде много протеини", каза Уайт, което предизвика неизвестното състояние на цикъла на уреята на дъщеря й. (За повечето здрави хора диетата с високо съдържание на протеини, когато се спазва за кратко време, обикновено не е вредна, според клиниката Mayo.)

Диетата на Хефорд включваше богати на протеини храни, като постно месо и яйчен белтък, в допълнение към протеиновите шейкове и добавки, каза майка й.

„На гърба на всички добавки има медицински съвети за търсене на лекар, но колко млади хора всъщност правят?“ - попита Уайт.

Льо Монс каза, "обикновено има нюансирани симптоми, които просто остават неразпознати" с леки случаи на нарушение на цикъла на уреята. Симптомите включват епизоди на липса на концентрация, много умора и повръщане.

„Понякога хората си мислят, че това е грип и дори могат да отидат в спешната помощ, мислейки, че имат наистина лош грип“, каза Льо Монс, добавяйки, че обикновен тест за ниво на серумен амоняк, който може да открие състоянието, не се прави рутинно в спешни случаи.

Не е ясно дали Хефърд е страдал от симптоми на нейното състояние. Уайт, която се надява, че историята на дъщеря й ще послужи като предупреждение за спасяване на човешки животи, вярва, че протеиновите добавки се нуждаят от повече регулация.

Австралийската медицинска асоциация казва, че няма реална полза за здравето от такива добавки. И макар че те може да не са необходими за повечето хора, те не са опасни и за повечето.

Лечение

Изчислената честота на нарушения на цикъла на урея е 1 на 8 500 раждания. Тъй като много случаи остават недиагностицирани, точната честота е неизвестна и се смята, че е подценена.

"Има мит, че това разстройство засяга само деца", каза Льо Монс, отбелязвайки, че един пациент е достигнал 85-годишна възраст преди поставяне на диагнозата.

По отношение на Хефърд Льо Монс каза, че "това не се случва за първи път". Други спортисти, които като Хефорд не са знаели за състоянието си, са починали, когато диета с високо съдържание на протеини е отключила състоянието им.

Въпреки че няма лечение за разстройство на цикъла на уреята, балансираната диета е всичко, което е необходимо за някои пациенти, според Националната фондация за уреен цикъл.

Лечението може да включва добавки със специални аминокиселинни формули, докато в някои по-тежки случаи може да се предпише една от двете форми на одобрено от FDA лекарство. Когато тези терапии се провалят, може да се наложи трансплантация на черен дроб.