Резюме

Болестта на Dupuytren е прогресивно фибропролиферативно разстройство с неизвестен произход, засягащо ръцете, причиняващо трайна флексийна контрактура на цифрите. Значителните рискови фактори за развитието на болестта на Dupuytren включват старост, мъжки пол, бяла северноевропейска екстракция, наличие на положителна фамилна анамнеза за болестта на Dupuytren и захарен диабет. Изглежда, че заболяването се влошава бързо и в тези случаи, показващи млада възраст на поява и допълнителна фиброматоза, засягаща задната част на ръцете, стъпалата и пениса. Въпреки че няма лечение, пациентите с болестта на ръката на Дюпюитрен могат да получат значителна функционална полза след хирургично подобрение или корекция на деформацията. С реалистични очаквания, навременна и подходяща хирургична техника в специализиран център и внимание към постоперативното възстановяване и рехабилитация (трудова терапия и физиотерапевтична подкрепа), в повечето случаи може да се постигне благоприятен резултат.

Болестта на Dupuytren е толкова често срещана, че всеки лекар ще се сблъска с нея и въпреки това има объркване относно това какво да се каже на пациента, кога да се насочи и какво лечение е най-доброто. Болестта на Дюпюитрен е доброкачествена нодуларна фиброматоза, засягаща ръцете, кръстена на барон Гийом Дюпюитрен, който е първият, оперирал състоянието. 1 Болестта на Дюпюитрен води до скъсяване на кожните закрепващи връзки на дланта (палмарна фасция), което може да доведе до контрактура на цифрите. Болестта на Дюпюитрен може да е фамилна и е изключително често срещана в северните европейци. 2, 3 Лечението е чрез операция, като основните индикации са прогресия на контрактурата или функционална инвалидност. Има висока честота на рецидиви. 4

Тази статия се основава на личния научен и клиничен опит на авторите в разследването и лечението на болестта на Дюпюитрен и на изчерпателен преглед на литературата за състоянието на английски език. Ключови термини, включително, болест на Dupuytren, контрактура на Dupuytren, фиброматоза на палмата, диагностика, профилактика, управление и лечение бяха използвани за търсене на подходящи статии в рецензираната медицинска литература.

Какво да кажа на пациента?

Демография на болестта на Дюпюитрен

Резултатите от различни епидемиологични проучвания върху болестта на Дюпюитрен са дали противоречиви доказателства относно причинните фактори и връзките с други болестни процеси.

НАСЛЕДИ ЛИ Е БОЛЕСТТА НА DUPUYTREN?

Честотата изглежда със сигурност е най-висока при пациенти със северноевропейска екстракция и рядка при тъмнокожи индивиди, 5 - 7, разпространението варира от 2% до 42% в различни кавказки популации. 7 Болестта на Дюпюитрен може да бъде фамилно разстройство с доклади при еднояйчни близнаци 2, въпреки че много пациенти не могат да идентифицират засегнат роднина. С различни модели на наследяване и променливи нива на пенетрантност и генна експресия, не е ясно дали болестта на Dupuytren е просто моногенно или полигенно състояние. 2 В едно проучване честотата при роднини, когато са докладвани от пациенти, е била 16%, но това се е увеличило до 68% след преглед на членове на семейството. 8 Следователно може да се постави малка статистическа стойност върху фамилната честота на болестта на Дюпюитрен, както се предполага от историята.

ВЪЗМОЖЕН НОРДИЧЕСКИ ПРОИЗХОД НА БОЛЕСТТА

Известното географско разпространение предполага, че скандинавите през епохата на викингите са били отговорни за разпространението на болестта на Дюпюитрен. Скандинавската теория за произхода се подкрепя от високата честота на заболяването в Дания и онези части на Обединеното кралство, които са изправени пред скандинавците, а именно на север от Англия и на север и на запад от Шотландия, и двете от които са нападнати и впоследствие колонизирани. 9

ЕФЕКТ НА ВЪЗРАСТ И ПОЛ

Болестта на Дюпюитрен е много необичайна за тийнейджърите и двайсетте години, но честотата се увеличава във всяко десетилетие след това. 10 Следователно може да се очаква нарастваща честота, тъй като застаряващото население се увеличава. Ранната възраст на началото на болестта на Дюпюитрен е по-неблагоприятна и обикновено има по-висок процент на прогресиране и рецидив на заболяването, но няма точни правила и някои ранни случаи имат относително доброкачествен ход. Въпреки че честотата на болестта на Dupuytren е по-висока (5–15 пъти) при мъжете, болестта е по-малко тежка при жените; следователно може да остане незабелязано до по-късно в живота. 11, 12 Редица автори поставят под съмнение тези различия между половете и заявяват, че разликата в разпространението зависи от възрастта и към осмото и деветото десетилетие от живота съотношението на половете за засегнатите индивиди се доближава до едно. 12

ИМА ЛИ ИДЕНТИФИКАЦИОННА ПРИЧИНА?

Съобщава се, че болестта на Dupuytren е свързана с множество причиняващи фактори и заболявания, но в повечето случаи доказателствата се оспорват от различни проучвания. Изглежда, че има доста добре установена връзка със захарен диабет, въпреки че такива случаи са склонни да имат повече възли и по-малко свиване. Няма данни, че болестта на Dupuytren е свързана с чернодробно заболяване. 14, 15 Литературата е разделена по равно дали има връзка с епилепсия (или епилептично лекарство), прием на алкохол или пушене на цигари. Със сигурност няма доказателства, че промяна в тези фактори ще повлияе на хода на болестта на пациента. През последните 180 години от Dupuytren, предполаганите връзки между болестта на Dupuytren и модерните патологични концепции по това време (включително сифилис, туберкулоза, високи серумни липиди и ХИВ позитивност) могат да представят историята на медицината през този период. Очевидно няма прост отговор. Има много пациенти с пушеща болест на Dupuytren, които не пушат, които ще бъдат обидени от недълбоки запитвания! И няма индикации за изследване на пациента за някое от съобщените свързани състояния, освен ако не е посочено друго.

Също така няма ясна връзка с дейности, свързани с работата, включително (много цитирани, но не и обосновани) често използване на тежки, вибриращи машини и повишен риск от развитие на болестта на Dupuytren. 16, 17 Следователно пациентите могат да бъдат уверени отново, че проблемът не се дължи на нещо, което правят - независимо дали са на работа или играят. Освен това не е част от системен процес на заболяване; тревожна статистическа констатация в последните проучвания е повишената обща смъртност на лица с напреднала болест на Дюпюитрен при преглед няколко години по-късно, където 42% от превишението на смъртността може да се отдаде на смъртни случаи от рак. 18, 19 Това се нуждае от допълнително проучване. В момента пациентите трябва просто да бъдат уведомени, че не знаем причината за това състояние.

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА ПРОЦЕСА НА ПОЗНАНИТЕ БОЛЕСТИ?

Болестта засяга предимно лентите на фасциалните влакна, преминаващи надлъжно в подкожните тъкани на дланта. Палмарната фасция или апоневрозата (нормалните анатомични ленти, които закрепват кожата на дланта) се превръщат в дебели фиброзни връзки, причиняващи цифрови контрактури. 20.

Основният патофизиологичен процес при болестта на Dupuytren е подобен на зарастването на рани, включващо пролиферация на фибробласти, отлагане на колаген и контракция на миофибробласти, задвижвани от различни растежни фактори като трансформиращ растежен фактор бета. Болестта на Dupuytren показва общи черти с неопластичен процес, включително отчетливи хромозомни аномалии, 21, 22 високи нива на рецидив след операция, но това не е рак или премалигнено заболяване. 21 - 24

Болестта на Dupuytren може да бъде свързана с други фиброматози, включително плантарна фиброматоза (болест на Ledderhose), фиброматоза на пениса (болест на Peyronie) и фиброматоза на гръбнака на проксималните интерфалангеални (PIP) стави (възли на Гарод или кокалчета). Хистопатологичните изяви са неразличими от наблюдаваните при болестта на Дюпюитрен. Предполага се, че пациентите с такава допълнителна фиброматоза имат повече рецидиви и удължавания (ново възникване на заболяване извън зоната на операция) след операция. 25

Кога да се обърнете?

Коварният болестен процес при болестта на Дюпюитрен често е незабелязан от пациента, докато болестта внезапно не премине от обикновен безболезнен възел до силно свита цифра (фиг. 1).

ясни

Схематична илюстрация на клиничното представяне при болестта на Dupytren; от проста недула до образуване на дебела влакнеста лента и накрая до контрактура на пръста.

Блок-схема за управление на пациенти с болест на Dupuytren от диагноза до лечение.

Основните показания за насочване и лечение са:

Определено прогресиране на контрактурата, както е доказано от историята (какво се е случило през последната година?) Или повторно изследване.

Функционално увреждане, което може да се прояви на различни етапи в зависимост от това колко взискателна може да бъде ръчната употреба на пациента.

След като се развие контрактура, пръстите пречат на простите ежедневни задачи като измиване на лицето (избождане на окото със засегната цифра), разресване на косата, поставяне на ръката в джоб или ръкавица, шофиране или спорт. Болестта на Дюпюитрен често се развива в двете ръце (доминирането на ръцете не е свързано) и най-често засяга безименните пръсти и малките пръсти, последвани от индекса, средните пръсти и палеца. Тежестта на заболяването и въздействието върху живота са променливи, но по-лоши при млади индивиди с агресивни заболявания. Терминът диатеза често се прилага за такива млади индивиди ± допълнителни места на фиброматоза и ± фамилна анамнеза за болестта на Dupuytren, но не отговаря на точната дефиниция. 23.

Ранното насочване е от полза, тъй като позволява на хирурга да прецени степента на прогресиране на заболяването или, като алтернатива, личният лекар може да наблюдава напредъка за определен период от време. Контрактурата на метакарпалната фалангова става (MCPJ) може да бъде коригирана дори на късен етап, но PIPJ вероятно ще остане твърда, ако й се позволи да напредва твърде далеч.

Оценка на пациент със съмнение за болест на Dupuytren

В условията на първична грижа диагнозата обикновено е точкова диагноза, която опитът с писма за препоръки често се оказва правилен. Въпреки че има и други причини за контрактура на ръката, те не развиват възли в дланта.

Цялостната оценка на пациента започва с фокусирана медицинска история, като се взема предвид следната подходяща информация: възраст, пол, етническа принадлежност, професия, ръчни хобита, ръчност, фамилна анамнеза за болестта на Dupuytren, възраст на поява, симптоми, скорост и ход на прогресирането на заболяването предишни лечения от други лекари, рецидиви и медицинска история на пациента (по-специално поискайте наличие на захарен диабет, епилепсия, анамнеза за наркотици и психосоциална история). Тази информация не е за установяване на причина, а за да се предскаже как болестта на Dupuytren ще повлияе на професионалните и развлекателни занимания на пациента; фамилната анамнеза ще разкрие очакванията за хирургичен резултат.

Физикалният преглед е основата на диагнозата за определяне наличието на болест на Dupuytren. При клиничния преглед на пациента трябва да се отбележат следните характеристики:

Сайтове от възли (нежни/не-нежни) и ленти/контрактирани шнурове, издърпване на кожата и потъване в дланта и цифрите.

Степен на засягане на кожата.

При дланна/дигитална контрактура измерете ъгъла на MCPJ (активен и пасивен обхват на движение).

При дланна/дигитална контрактура измерете ъгъла на PIPJ (активен и пасивен обхват на движение).

Подложки за кокалчета (възли на Гарод) - твърд дермален възел, разположен върху екстензорния аспект на PIP ставата или MCPJ.

Плантарен възел (и) (болест на Ledderhose) - нежен/не-нежен в ходилото.

Вторична бутониера, лебедова шия или друга деформация.

В случай на рецидив на заболяването: обърнете внимание и на следното:

Предишни хирургични белези.

Усещане в дланта и върховете/страните на цифрите.

Дигитален тест на Алън (при съмнение за предшестващо съдово увреждане, предупреждавайте за възможност за загуба на пръсти пери- или следоперативно).

Тестът за плот Hueston е полезен, бърз и лесен тест за стадий на заболяването. Помолете пациента да сложи ръката и пръстите си на масата. Тестът е положителен, когато ръката няма да стане плоска в активен или умерен стадий на заболяването. Развитието на болестта на Dupuytren може да бъде бавно и коварно и поради това е трудно да се диагностицира в ранните етапи. Тъй като заболяването често е безсимптомно в ранните стадии, лекарят може да не бъде консултиран до по-късните етапи на заболяването. Пациентите, които се представят с болестта на Дюпюитрен в напреднал стадий, са много по-лесни за диагностициране, въпреки че може вече да е твърде късно за спасяване на силно свита цифра.

Как да се лекува?

Текущо лечение на болестта на Dupuytren

Нехирургичната ензимна фасциотомия, използваща инжектиране на клостридиална колагеназа в засегнатата област, показва окуражаващи клинични резултати в ранните проучвания, но все още не е налична. 30 Наскоро, въпреки положителната in vitro употреба на 5-флуороурацил (инхибира миофибробластната активност), проспективно клинично изпитване не показа значителна разлика между контролните и третирани с 5-флуороурацил цифри. 31

Следоперативните усложнения включват хематом, некроза на кожата, инфекция, увреждане на нервите, съдови наранявания, продължителен оток, рефлекторна симпатикова дистрофия и рядко загуба на пръсти. Най-честото усложнение обаче е скованост на следоперативната става и загуба на предоперативна флексия, като допълнително се подчертава значението на следоперативна рехабилитационна програма. Няма доказани начини за предотвратяване на болестта на Dupuytren или ограничаване на нейния напредък. Ръчната терапия и рехабилитация с помощта на термопластични нощни шини и редовни физиотерапевтични упражнения могат да помогнат в следоперативния период на възстановяване. Независимо от техниката, има висока честота на рецидиви след хирургическа корекция и пациентът и общопрактикуващият лекар трябва да са наясно с това и да не приписват проблеми на хирургичната компетентност.

Заключения и бъдещи перспективи

Болестта на Дюпюитрен е много често срещано състояние, което може да бъде диагностицирано въз основа на клиничните характеристики. Много проучвания отбелязват както семейния, така и спорадичния характер на болестта на Дюпюитрен, но точният характер и вид на взаимодействието между гена и околната среда остава неясен. Въпреки многобройните предишни проучвания, етиопатогенезата на болестта на Дюпюитрен остава неясна и дебатът относно точната причина за заболяването продължава. Последните генетични проучвания демонстрират полиморфизъм в транскрипционния фактор и нова митохондриална генна мутация, свързана с развитието на болестта на Dupuytren. 32, 33 Бъдещите неоперативни терапии, използващи локализирани нови генни терапии, може да представляват обещание за ликвидиране на това увреждащо разстройство. Въпреки това, докато тези лечения не бъдат доказани като терапевтични, операцията остава основната терапевтична опция. Със сигурност са необходими по-обективни и научни данни, тъй като много емпирични възгледи подчертават обърканото мислене, което все още преобладава в патогенезата и лечението. 34

Благодарности

Обобщените в този ръкопис изследвания са подкрепени от различни стипендии, включително Медицинския съвет за изследване (Великобритания), за което сме благодарни.