Вестник на Американската академия за детска и юношеска психиатрия

Обективен

Клиничната диагностика на разстройството от аутистичния спектър (ASD) разчита на отнемащи време субективни оценки. Основната цел на това проучване беше да се изследва полезността на слюнчените микроРНК за диференциране на деца с ASD от връстници с типично развитие (TD) и забавяне на развитието без аутизъм (DD). Вторичната цел е да се изследват микроРНК моделите сред фенотипите на ASD.

децата

Метод

Това многоцентрово, проспективно проучване с контрол на случаите включва 443 деца (на възраст 2–6 години). Диагнозите ASD се основават на критерии DSM-5. Децата с ASD или DD бяха оценени с Диагностично наблюдение на аутизма II и Схемите за адаптивно поведение на Vineland II. МикроРНК се измерват с високопроизводително секвениране. Диференциалната експресия на микроРНК беше сравнена между групите ASD (n = 187), TD (n = 125) и DD (n = 69) в набора за обучение (n = 381). Многовариантната логистична регресия дефинира панел от микроРНК, които диференцират децата с ASD и тези без ASD. Алгоритъмът беше тестван в проспективно събрана наивна група от 62 проби (ASD, n = 37; TD, n = 8; DD, n = 17). Изследвани са връзките между нивата на микроРНК и фенотипите на ASD.

Резултат

Четиринадесет микроРНК показват диференциална експресия (процент на фалшиво откриване 0,25, процент на фалшиво откриване

Предишен статия в бр Следващия статия в бр

Ключови думи

Това проучване е финансирано от споразумение за изследване с Quadrant Biosciences Inc. (QB; бивш Motion Intelligence), SUMU, Медицинския колеж в Пен, благотворителната фондация Kirson-Kolodner-Fedder и Националните здравни институти (R41MH111347).

Предварителните резултати от това проучване бяха представени като резюме на симпозиума за изследване на аутизма SUMU; 18-19 април 2017 г .; Сиракуза, Ню Йорк; годишната среща на Педиатричните академични общества; 6-9 май 2017 г .; Сан Франциско, Калифорния; и Северноамериканския симпозиум за слюнка; 15-17 септември 2017 г .; Портланд, OR. Сестринско проучване, включващо характеризиране на оралния микробиом в тази кохорта (въпреки че привеждането в съответствие на тези високопроизводителни резултати от последователността на РНК с микробната база данни в K-SLAM) беше представено наскоро за публикуване на Autism Research.

Д-р Мидълтън и д-р Донлианг Уанг служиха като статистически експерти за това изследване.

Авторите благодарят на Jessica Beiler, MPH (Penn State University; PSU) и Richard Uhlig, BS (QB), за съдействието при проектирането на проучването, и на Jeanette Ramer, MD (PSU), и Carroll Grant, MD (SUMU), за съдействие при идентификация на участника. Те признават Ерик Чин, д-р (PSU), Анди Тарасюк, BS (PSU), Molly Carney, BS (PSU), Falisha Gillman, MD (PSU), Julie Vallati, RN (PSU), Nicole Verdiglione, RN (PSU), Maria Chroneos, BS (PSU), Carrol Grant, PhD (SUMU), Thomas Welch, MD (SUMU), Angela Savage, BS (SUMU), и Parisa Afshari, MD, PhD (SUMU), за помощ при набиране на участници и вземане на проби колекция. Те благодарят на д-р Dongliang Wang (SUMU) и Jeremy Williams, MS (QB) за насоки с обработка на данни и статистически анализ.

Разкриване: Д-р Хикс е съавтор на патент, използващ слюнка РНК за идентифициране на разстройство от аутистичния спектър, който е лицензиран на QB чрез PSU и SUMU. Той е бил платен консултант за QB и е държал опции за акции на QB. Той е получил безвъзмездно финансиране от фондация Гербер. Д-р Карпентър е платен служител на QB и притежава опции за QB акции. Д-р Мидълтън е съавтор на патент, използващ слюнка РНК за идентифициране на разстройство от аутистичния спектър, който е лицензиран на QB чрез PSU и SUMU. Г-жа Вагнер е платена служителка на QB и притежава опции за акции на QB. Г-жа Грийн е платена служителка на QB и притежава опции за QB акции. Д-р. Поли, Барос, Тирни-Авес и г-жа Барнс не съобщават за биомедицински финансови интереси или потенциален конфликт на интереси.