Какво е сърповидно-клетъчна болест при възрастни?

Всички червени кръвни клетки (еритроцити) съдържат протеин, наречен хемоглобин. Този протеин позволява на кръвните клетки да пренасят кислород до тъканите на тялото.

възрастни

Сърповидно-клетъчната болест е наследствено кръвно заболяване, при което тялото произвежда червени кръвни клетки с абнормен хемоглобин, известен като хемоглобин S (HbS).

Сърповидно-клетъчната болест е състояние през целия живот; хората със сърповидно-клетъчна болест го имат от раждането, наследявайки два гена за ненормалния сърповиден хемоглобин - по един от всеки родител.

Кой засяга сърповидно-клетъчната болест

Над 70 000 американци и милиони в световен мащаб имат сърповидно-клетъчна болест и страдат от нейните усложнения.

Докато сърповидно-клетъчната болест обикновено засяга тези с африканско наследство и испанците с карибски произход, други наследства, за които е установено, че носят тази черта, включват:

  • Индийски
  • Средиземноморски
  • латино американец
  • Индианец
  • Средноизточен

Сърповидно-клетъчна анемия

Когато броят на червените Ви кръвни клетки е по-нисък от нормалния, Вашият лекар ще нарече състоянието анемия. Сърповидно-клетъчната анемия е най-честата форма на сърповидно-клетъчна болест.

Здрави червени кръвни клетки срещу сърповидни клетки

Признаците и симптомите на сърповидно-клетъчната болест включват тези, свързани с анемия като цяло и болка.

Усложненията от сърповидно-клетъчна болест причиняват други видове симптоми.

Черта на сърповидни клетки

Хора със сърповидно-клетъчна характеристика (HbAS):

  • Носете само един сърповидно-клетъчен ген, HbS ген.
  • Също така имат гена за нормален хемоглобин, HbA.
  • Нямат симптоми на сърповидно-клетъчна болест, но могат да предадат черта на детето си. Ако другият родител също предаде гена на HbS на детето си, това дете ще има сърповидно-клетъчна болест.

В редки случаи хората със сърповидно-клетъчна черта могат да развият усложнения, подобни на тези при сърповидно-клетъчна болест.

Факторите, които могат да увеличат този риск, включват:

  • Тежка дехидратация
  • Изключително физическо натоварване
  • Излагане на много голяма надморска височина

Сърповидно-клетъчни вариации на гени

Различните вариации на сърповидно-клетъчните гени причиняват различни форми на заболяването. Всички форми могат да накарат индивида да страда от усложнения, свързани с него.

Сърповидно-клетъчна хемоглобинова болест S или хомозиготна SS болест

При този вариант човек няма (или много малко) нормален хемоглобин (HbA). Лекарите наричат ​​тази генна вариация HbSS.

За съжаление това е най-често срещаният и най-тежък тип сърповидно-клетъчна болест.

Сърповидно-клетъчна хемоглобинова болест С

Хората с този тип имат както HbS, така и HbC (HbSC) и не страдат от симптоми на сърповидно-клетъчна анемия.

Но когато гените HbS и C се комбинират, хората ще развият сърповидно-клетъчна болест. Серповидните клетки ще блокират кръвоносните съдове (вазо-оклузии), което води до увреждане на органи и други усложнения, често свързани с HbSS.

Сърповидно-клетъчна хемоглобинова Е болест

Често срещано при популации от Югоизточна Азия, хората с този вариант може да не проявяват никакви симптоми или да имат леки до умерени симптоми на анемия.

Хемоглобин S-бета-таласемия

Когато човек наследи гена за таласемия заедно с гена за сърповидно-клетъчна болест, той има тази форма на заболяването.

Обикновено причинява по-леки симптоми от тези, свързани със сърповидно-клетъчна болест, но също така може да предизвика тежки симптоми и усложнения, толкова опасни, колкото тези при сърповидно-клетъчна болест.

Научете повече за сърповидно-клетъчна болест при възрастни

Посетете нашата здравна библиотека за повече информация относно:

Всеки, който има сърповидно-клетъчна болест, трябва да потърси грижи от здравно заведение със специализирана програма за сърповидно-клетъчни заболявания за възрастни. Свържете се с програмата за сърповидно-клетъчни заболявания на възрастни UPMC в 412-692-4724 за да уговорите среща.

Диагностика на сърповидно-клетъчни заболявания, симптоми и усложнения

Сърповидно-клетъчната болест е наследствено кръвно заболяване, което обикновено се диагностицира при раждането. Повечето хора с болестта започват да проявяват симптоми до 4-месечна възраст или малко след това.

Възрастната сърповидно-клетъчна болест може да причини същите признаци и симптоми като при децата.

Ранната диагностика е от решаващо значение, така че лекарите могат да предприемат мерки за облекчаване на някои от опустошителните ефекти на сърповидно-клетъчната анемия. Превантивните стъпки могат значително да увеличат продължителността на живота и да намалят риска от инфекция или други усложнения от сърповидно-клетъчна болест.

В програмата за сърповидно-клетъчни заболявания на UPMC ние сме тук, за да ви помогнем да предприемете тези стъпки за управление на вашата сърповидно-клетъчна болест при възрастни.

Признаци и симптоми на сърповидно-клетъчна болест при възрастни

Въпреки че признаците и симптомите на сърповидно-клетъчната болест варират от човек на човек, повечето хора изпитват анемия-подобни симптоми и болка.

Симптоми на анемия, свързани със сърповидно-клетъчна болест при възрастни

Честите симптоми включват:

  • Умора (чувство на слабост и необичайна умора)
  • Замайване
  • Главоболие
  • Студени ръце и крака
  • Жълтеница (жълто оцветена кожа или бяло на очите)
  • Необичайно бледа кожа и лигавици (тъкан в носа, устата и на други места в тялото)

Болкови симптоми, свързани със сърповидно-клетъчна анемия

Хората със сърповидно-клетъчна анемия често изпитват внезапна, интензивна болка в цялото тяло. Тези вазо-оклузивни кризи се появяват, когато сърповидните клетки блокират правилния приток на кръв към крайниците (т.е. ръцете и краката) и органите.

Тези кризи могат да засегнат всяка област на тялото, но често включват:

  • Бели дробове
  • Корем
  • Кости
  • Съединения

Въпреки че болката най-често е остра - трае сравнително кратко време, като часове до няколко дни - някои хора изпитват хронична болка. Хроничната болка може да продължи седмици или месеци.

Справянето с тази болка може да причини психическо изтощение и да намали способността на човек да се занимава с нормални ежедневни дейности.

Повторните пристъпи на сърповидно-клетъчни кризи могат трайно да увредят органите. Това увреждане се среща по-често при възрастни, отколкото при деца.

Някои неща, които могат да допринесат за сърповидно-клетъчна криза, включват:

  • Дехидратация
  • Инфекция
  • Менструация
  • Внезапни промени в температурата

Въпреки че не можете да контролирате всички фактори, които могат да причинят сърповидно-клетъчна криза, можете да предприемете превантивни мерки за намаляване на риска от сърповидно-клетъчни усложнения.

Чести усложнения при сърповидно-клетъчни заболявания при възрастни

Някои възрастни със сърповидно-клетъчна болест могат да развият усложнения и да получат свързани симптоми.

Белодробна хипертония

Сърповидните клетки хемолизират вътре в кръвоносните съдове в белите дробове, което ги кара да се стесняват и затруднява сърцето да изпомпва кръвта през белодробната система. Това води до повишаване на кръвното налягане в кръвоносните съдове на белите дробове, което води до белодробна хипертония (PH). Основните симптоми включват умора и задух. В UPMC, нашите възрастни пациенти със сърповидно-клетъчни заболявания получават най-новите PH процедури, достъпни чрез нашата цялостна програма за белодробна хипертония.

Остър гръден синдром

Това животозастрашаващо състояние е форма на белодробно увреждане, свързано директно със сърповидно-клетъчна анемия. Причините за остър гръден синдром включват запушване на кръвоносните съдове в белите дробове от сърповидни клетки или мастна тъкан от костен мозък или инфекция като пневмония.

Множество епизоди могат да доведат до трайно увреждане на белите дробове. Лечението често изисква спешно преливане на нормална кръв.

Признаците и симптомите могат да включват:

  • Болка в гърдите
  • Задух
  • Треска
  • Ненормална рентгенова снимка на гръдния кош

Удар

Хората със сърповидно-клетъчна болест са изложени на риск от два вида инсулт.

Първият, който се среща по-често при деца, отколкото при възрастни, се случва, когато кръвоносният съд в мозъка се повреди или блокира със сърповидни клетки. Другото се случва, когато кръвоносен съд в мозъка се разкъса.

И двата вида инсулт могат да доведат до трайно увреждане на мозъка, парализа или смърт.

Приапизъм

Това болезнено състояние възниква, когато сърповидните клетки възпрепятстват притока на кръв от изправения пенис.

Нелекуван, приапизмът може да увреди тъканта на пениса и да доведе до трайна импотентност.

Язви на краката

Тези язви се появяват в долната трета на крака около костите на глезена. Индивидът може да развие една или няколко язви; причиняват силна болка и често се лекуват с месеци.

Експертите нямат ясно разбиране защо се развиват сърповидно-клетъчни язви, но те се случват повече при хора с хемолитична анемия и белодробна хипертония.

Криза на слезката

Увреждането на далака започва на 6-месечна възраст. Криза на далака възниква, когато далакът се запуши със сърповидни клетки. Далакът може да се увеличи и да причини силна коремна болка.

В зависимост от вида криза на далака, или далакът набъбва пълен с кръв, или блокираният кръвен поток причинява увреждане и смърт на части от далака. Загубата на функция на далака увеличава риска от сериозни инфекции на кръвта.

Множествена органна недостатъчност

Докато полиорганната недостатъчност рядко се среща при възрастни с правилно управлявана сърповидно-клетъчна болест, това е сериозно усложнение. Може да се появи по време на необичайно интензивна и силна болка криза.

Честите симптоми включват:

  • Затруднено дишане
  • Тахикардия (учестен пулс)
  • Треска
  • Промени в психичния статус (т.е. объркване)

Тестове за диагностика и мониторинг на сърповидно-клетъчни заболявания

По програмата за сърповидно-клетъчни заболявания на UPMC ние ще получим пълна медицинска история и ще проведем физически преглед. Може също да обсъдим вашата фамилна история и да прегледаме резултатите от скрининга за новородени.

Тестовете могат да включват:

  • Тест за сърповидни клетки (тест за сърповидни или Hgb S) - Определя дали имате анормален хемоглобин, който причинява сърповидно-клетъчна черта и сърповидно-клетъчна болест.
  • Тест за хемоглобинопатия - Проверки за отклонения в хемоглобина (много държави включват това в рутинните скринингови тестове за новородено).
  • Електрофореза на хемоглобина - Определя конкретния тип анормален хемоглобин, присъстващ и на какви нива той съществува в кръвния поток. Ненормалните резултати от теста могат да показват сърповидно-клетъчна болест или друга хемоглобинопатия.
  • Ехокардиограма (Доплер ултразвук на сърцето) - Екрани за белодробна хипертония.