Резюме

Термин кърмаче с известен наследствен дефект на транспортиране на жлъчна киселина и представена холестатична жълтеница се срина с признаци на застойна сърдечна недостатъчност на 6-месечна възраст. Той бе диагностициран с тежка дилатативна кардиомиопатия (DCM) и стабилизиран с медицинско лечение.

разширена

Като част от диагностичния скрининг за DCM е установено, че има сериозен дефицит на витамин D, поради комбинация от холестатично чернодробно заболяване и дефицит на витамин D при майката. След като беше установена подходяща добавка, той направи пълно възстановяване през следващите 12 месеца с възстановяване на нормалната сърдечна функция.

Докато дефицитът на витамин D е относително разпространен, презентацията с зависима от витамин D кардиомиопатия е рядка. Сърдечната функция често е сериозно нарушена при представяне и протичането на заболяването може да бъде фулминантно и бързо животозастрашаващо без спешно лечение, включително механична поддръжка на кръвообращението и/или първична сърдечна трансплантация. Въпреки високата ранна смъртност обаче кардиомиопатията с дефицит на витамин D е една от малкото лечими причини за дилатационна кардиомиопатия с отлична дългосрочна прогноза при тези, които оцеляват в първоначалното си представяне.

Тази глава подчертава рядка, животозастрашаваща и потенциално напълно обратима причина за дилатационна кардиомиопатия и значението на строгия и цялостен скрининг за пациенти с необясним DCM.

Ключови думи

Бележки

Благодарности

Благодарим на д-р Рошни Вара, Служба за наследствени метаболитни заболявания, Evelina Children’s Hopsital, за нейната любезна подкрепа.