Чист автономен отказ

NORD благодари на Каролайн Ким, стажант по редакция на NORD от Института за висше образование Keck, и д-р Итало Биаджони, професор по медицина и фармакология, асоцииран директор, Център за клинични изследвания, Център за автономна дисфункция на Вандербилт, Университетски медицински център Вандербилт, за съдействието при подготовката на този доклад.

nord

Синоними на Pure Autonomic Failure

Генерална дискусия

Автономната нервна система контролира неволеви действия като разширяване или стесняване на кръвоносните ни съдове. Неизправността в тази система може да доведе до ортостатична хипотония, което означава внезапен драстичен спад на кръвното налягане, особено от легнало или седнало положение. Точната причина за чиста автономна недостатъчност (PAF) не е известна, но се определя като автономна недостатъчност без участие на централната нервна система (мозък или гръбначен мозък).

Признаци и симптоми

Основният симптом на PAF е ортостатичната хипотония. Поради спада на кръвното налягане, хората могат да имат замаяност или прималяване, включително синкоп (загуба на съзнание) в тежки случаи.

Други свързани симптоми включват зрителни нарушения, болки във врата, затруднено дишане и намаляване на изпотяването, което може да доведе до непоносимост към топлина. Запек и проблеми с уринирането като често уриниране и чести пикочни инфекции също могат да се появят, както и умора. Първият признак при мъжете може да бъде импотентността.

Симптомите на ортостатична хипотония са по-чести сутрин, след хранене, след тренировка, в горещо време и на голяма надморска височина. Симптомите се влошават при ходене, изправяне или след хранене. Симптомите трябва да се облекчат в легнало положение.

Признаците на PAF включват спад на кръвното налягане с повече от 20 mm систолично или 10 mm диастолично след поне 1 минута изправяне.

Причини

PAF се причинява от необичайно натрупване на протеин, наречен алфа-синуклеин в автономните нерви. Този протеин помага на нервните клетки да комуникират, но неговата функция не е напълно изяснена. Пациентите с PAF имат загуба на нервни клетки (неврони) в междинно-латералната колона на гръбначния мозък.

Засегнати популации

Световното разпространение на PAF не е известно. Възрастта на настъпване е по време на зряла възраст, обикновено при лица над 60 години. По-често се среща при мъжете, отколкото при жените.

Свързани нарушения

Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на тези на PAF. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза.

Многостепенната атрофия и болестта на Паркинсон са видове първична вегетативна недостатъчност, които се различават от чисто автономната недостатъчност и обикновено са по-тежки от PAF.

Множествената атрофия на системата е рядко спорадично прогресивно неврологично разстройство, което причинява симптоми на мускулна скованост и слабост, замъглено зрение и затруднения при контрола на пикочния мехур. Други симптоми могат да включват пресипналост, сънна апнея. Някои пациенти имат проблеми с баланса, вместо скованост (За повече информация относно това разстройство изберете „атрофия на множество системи“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Болестта на Паркинсон е неврологично заболяване, което засяга движението. Симптомите включват треперене на ръцете, ръцете, краката, челюстта или главата; скованост; бавно движение; и проблеми с баланса. Симптомите напредват с течение на времето и засягат дейности като ходене и говорене. Други симптоми могат да включват затруднено преглъщане; проблеми с пикочните пътища или запек; кожни проблеми; проблеми със съня и ортостатична хипотония.

Фамилната дисавтономия е рядко генетично заболяване на автономната нервна система. Симптомите включват лош контрол на мускулните рефлекси, необичайно ниска телесна температура, нестабилно кръвно налягане и неконтролируемо изпотяване. Класически симптом при бебета е плачът без сълзи. (За повече информация относно това разстройство изберете „фамилна дизавтономия“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Диагноза

PAF се диагностицира чрез изключване на други нарушения. Характерни са многократни измервания на кръвното налягане, които показват спад на кръвното налягане с повече от 20 mm систолно или 10 mm диастолично след поне 1 минута изправяне.

Нивата на норадреналин в кръвта и урината обикновено са значително намалени и не се повишават в изправено положение.

Неврологичният преглед на пациент с PAF няма да покаже признаци на двигателни нарушения.

Стандартни терапии

Лечение
Понастоящем няма специфично лечение за PAF и лечение за фокусиране върху намаляването на ефектите от симптомите.

Немедицинските мерки за внезапни промени в кръвното налягане включват плътни компресионни чорапи, изправяне бавно, увеличаване на приема на сол и вода и свързващи вещества в корема. Тези мерки се предприемат за стабилизиране на внезапните промени в кръвното налягане. Консумирането на повече сол и вода може да увеличи обема на кръвта и по този начин да помогне за повишаване на кръвното налягане. Бавното изправяне може да попречи на кръвното налягане да намалее твърде много или твърде бързо. Носенето на компресионни чорапи или коремни свързващи вещества помага за поддържане на кръвното налягане, като насърчава притока на кръв от краката към сърцето и предотвратява престоя на твърде много кръв в ниските части на тялото. Повишаването на главата на леглото с около 4 инча може да помогне за предотвратяване на повишаване на кръвното налягане, когато лежите.

Симптомите на запек могат да бъдат овладени с диета с високо съдържание на фибри и омекотители за изпражненията. Проблемите с уринирането могат да бъдат разрешени чрез поставяне на тънка гумена тръба (катетър) в пикочния мехур.

Медикаментозното лечение за симптоматично облекчение включва флудрокортизон, мидодрин, дроксидопа (Northera) и други вазопресори за управление на баланса на водата и кръвното налягане на тялото.

Изследователски терапии

Информацията за текущите клинични изпитвания се публикува в Интернет на адрес www.clinicaltrials.gov Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, а някои от тях се подкрепят от частна индустрия, се публикуват на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на NIH в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Имейл: [имейл защитен]

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:
www.centerwatch.com

За информация относно клиничните изпитвания, проведени в Европа, се свържете с:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Организации-членки на NORD

  • Фондация за фамилна дизавтономия
    • 315 W 39th St
    • Суит 701
    • Ню Йорк, Ню Йорк 10018 САЩ
    • Телефон: (212) 279-1066
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.familialdysautonomia.org
  • Коалицията за множествена атрофия на системата, Inc.
    • 9935-D Rea Road, # 212
    • Шарлот, Северна Каролина 28277
    • Безплатен: (866) 737-4999
    • Уебсайт: https://www.multiplesystematrophy.org/

Други организации

  • Мрежа за поддръжка на Dysautonomia
    • САЩ
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: https://www.dysautonomiasupport.org
  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Препратки

СТАТИИ ЗА ЧАСИ
Mabuchi N. Прогресия и прогноза при чиста автономна недостатъчност (PAF): сравнение с множествена атрофия на системата. Вестник по неврология, неврохирургия и психиатрия. 2005; 76 (7): 947-952. doi: 10.1136/jnnp.2004.049023

Jordan J, Biaggioni I. Диагностика и лечение на хипертония в легнало положение при пациенти с автономна недостатъчност с ортостатична хипотония. Списанието за клинична хипертония 2002; 4 (2): 139-145. doi: 10.1111/j.1524-6175.2001.00516.x

Декларация за консенсус относно дефиницията на ортостатична хипотония, чиста автономна недостатъчност и множествена атрофия на системата. Неврология. 1996; 46 (5): 1470-1470. doi: 10.1212/wnl.46.5.1470

Bradbury S, Eggleston C. Постурална хипотония. American Heart Journal. 1927; 3 (1): 105-106. doi: 10.1016/s0002-8703 (27) 90177-x

ИНТЕРНЕТ
Чист автономен отказ. Център за автономна дисфункция на Вандербилт. https://ww2.mc.vanderbilt.edu/adc/4790. Достъп до 22 октомври 2018 г.

Чист автономен отказ. Информационен център за генетични и редки болести. Последна актуализация: 9.4.2015 г. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10428/pure-autonomic-failure Достъп до 22 октомври 2018 г.

Elghozi J-L, Senard J-M. Чист автономен отказ. Орфанет. Последна актуализация: януари 2009 г. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=bg&Expert=441 Достъп до 22 октомври 2018 г.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100