Джонатан Джаси, DO, е сертифициран частен педиатър в Bellmore Merrick Medical в Bellmore, Ню Йорк.

Тъй като галактоземията е рядко наследствено заболяване, нейните симптоми и лечение са широко непознати за обществеността. Това се случва при около 1 на 65 000 раждания в САЩ. С този преглед подобрете разбирането си за състоянието, при което децата не могат да се разградят и да използват захарната галактоза.

симптоми

Какво представлява галактозата?

Въпреки че много родители никога не са чували за галактоза, тя всъщност е много често срещана захар, тъй като заедно с глюкозата тя съставлява лактоза. Повечето родители са чували за лактозата, захарта, намираща се в майчиното мляко, кравето мляко и други форми на животинско мляко.

Галактозата се разгражда в организма от ензима галактоза-1-фосфат уридилилтрансфераза (GALT). Без GALT, галактозата и продуктите от разпадането на галактозата, включително галактоза-1-фосфат галактитол и галактонат, се натрупват и стават токсични в клетките.

Симптоми

Ако се дава мляко или млечни продукти, новородено или бебе с галактоземия може да развие признаци и симптоми, които включват:

  • Лошо хранене
  • Повръщане
  • Жълтеница
  • Слабо наддаване на тегло
  • Невъзможност да си възвърнете теглото при раждане, което обикновено се случва, когато новороденото е на две седмици
  • Летаргия
  • Раздразнителност
  • Припадъци
  • Катаракта
  • Увеличен черен дроб (хепатомегалия)
  • Ниска кръвна захар (хипогликемия)

За новородено с класическа галактоземия тези симптоми могат да започнат в рамките на дни след започване на кърмене или пиене на бебешка формула на основата на краве мляко. За щастие, тези ранни симптоми на галактоземия обикновено изчезват, след като детето е започнало диета без галактоза, ако диагнозата се постави рано.

Диагноза

Повечето деца с галактоземия се диагностицират, преди да развият много симптоми на галактоземия, тъй като състоянието се взима при скринингови тестове за новородено, които се правят, когато детето се роди. Всички 50 щати в САЩ тестват новородени за галактоземия.

Ако се подозира галактоземия въз основа на скринингов тест за новородено, ще се направи потвърждаващо тестване за нива на галактоза-1-фосфат (gal-1-p) и GALT. Ако бебето има галактоземия, gal-1-p ще бъде високо, а GALT ще бъде много ниско.

Галактоземията може също да се диагностицира пренатално, като се използват биопсия на хорионни вили или амниоцентеза. Деца, които не са диагностицирани чрез скринингови тестове за новородено и имат симптоми, могат да бъдат заподозрени в галактоземия, ако имат нещо известно като „редуциращи вещества“ в урината си.

Видове

Всъщност има два вида галактоземия, в зависимост от нивото на GALT на детето. Децата могат да имат класическа галактоземия, с пълен или почти пълен дефицит на GALT. Те могат също да имат частична или вариантна галактоземия, с частичен дефицит на GALT.

За разлика от бебетата с класическа галактоземия, бебетата с вариантна галактоземия, включително варианта на Duarte, обикновено нямат никакви симптоми.

Лечения

Няма лечение за класическа галактоземия; вместо това децата се лекуват със специална диета без галактоза, при която до края на живота си избягват възможно най-много мляко и млекосъдържащи продукти. Това включва:

  • Кърма
  • Бебешка формула на основата на краве мляко
  • Краве мляко, козе мляко или сухо мляко
  • Маргарин, масло, сирене, сладолед, млечен шоколад или кисело мляко
  • Храни, които съдържат обезмаслени сухи млечни твърди вещества, казеин, натриев казеинат, суроватка, суроватъчни твърди вещества, извара, лактоза или галактоза в списъка на съставките

Вместо това новородените и кърмачетата трябва да пият бебешка формула на основата на соя, като Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance или Nestle Good Start Soy Plus. Ако вашето бебе не понася соева формула, вместо нея може да се използва елементарна формула, като Nutramigen или Alimentum. Тези формули обаче съдържат малки количества галактоза.

По-големите деца могат да пият заместител на мляко от изолиран соев протеин (витамин) или оризова напитка (ориз мечта). Децата с галактоземия също ще трябва да избягват други храни с високо съдържание на галактоза, включително черен дроб, някои плодове и зеленчуци и някои сушени зърна, особено боб гарбанцо.

Регистриран диетолог или специалист по детски метаболизъм може да ви помогне да разберете кои храни да избягвате, ако детето ви има галактоземия. Този специалист може също така да се увери, че детето ви приема достатъчно калций и други важни минерали и витамини. Освен това могат да се следват нива на gal-1-p, за да се види дали в диетата на детето има твърде много галактоза.

Противоречиви диетични ограничения

Диетичните ограничения на деца с вариантна галактоземия са по-противоречиви. Един протокол включва ограничаване на млякото и млекосъдържащите продукти, включително кърмата, за първата година от живота. След това, малко галактоза ще бъде разрешена в диетата, след като детето навърши една година.

Друг вариант е да позволите неограничена диета и да следите за повишаване на нивата на gal-1-p. Въпреки че изглежда все още се правят изследвания, за да се види кой вариант е най-добър, родителите могат да бъдат уверени, че едно малко проучване е показало, че клиничните резултати и резултатите от развитието до една година са били добри при деца с галактоземия с вариант на Duarte, както при тези, които са практикували диета ограничение и тези, които не са.

Какво трябва да знаете

Тъй като галактоземията е автозомно-рецесивно разстройство, ако двама родители са носители на галактоземия, те ще имат 25 процента шанс да имат дете с галактоземия, 50 процента шанс да имат дете, което е носител на галактоземия и 25 процента шанс да имаш дете без никой от гените за галактоземия. На родителите на дете с галактоземия обикновено се предлага генетично консултиране, ако планират да имат повече деца.

Нелекуваните новородени с галактоземия са изложени на повишен риск от септицемия на Е. coli, животозастрашаваща кръвна инфекция. Освен това децата с класическа галактоземия могат да бъдат изложени на риск от нисък ръст, обучителни затруднения, проблеми с походката и равновесието, треперене, нарушения на говора и езика и преждевременна недостатъчност на яйчниците.