Какво представлява болестта на McArdle?

Болестта на McArdle е рядко мускулно разстройство. При това заболяване мускулните клетки не могат да разградят сложна захар, наречена гликоген. Той е част от група заболявания, наречени болести за съхранение на гликоген. Друго име на болестта на McArdle е болестта за съхранение на гликоген GSD 5 или GSD V.

болест McArdle

Вашите клетки използват обикновена захар, наречена глюкоза, за енергия. Когато се храните, храносмилателната ви система изпраща голямо количество глюкоза в кръвта ви. Това повишава нивата на кръвната Ви захар. Вашето тяло премахва тази допълнителна глюкоза от кръвта, за да стабилизира нивото на глюкозата в кръвта. След това тялото ви преобразува излишната глюкоза в гликоген. Той го съхранява в черния дроб, мускулите и други места в тялото. Гликогенът е форма на съхранение на енергия.

Когато не сте яли от известно време, нивото на глюкозата в кръвта започва да спада. Това казва на тялото ви да започне да използва част от гликогена, който е спестил по-рано. Гликогенът се разгражда до глюкозата, така че тялото ви да има постоянна доставка.

Вашите мускули се нуждаят от постоянен приток на глюкоза, за да продължат да работят добре. При болестта на McArdle мускулите ви не могат да разградят натрупания гликоген. Това е така, защото в мускулните клетки липсва важно вещество, необходимо за този процес. Това означава, че мускулите ви не могат да използват съхранявания гликоген, за да получат необходимата им глюкоза. Ключовото липсващо вещество в мускулите ви е ензим, наречен миофосфорилаза. Ензимът е вещество, което спомага за ускоряване на химичните реакции в организма.

Това може да ви затрудни да спортувате, без да се уморявате и да имате мускулни болки. По-голямата част от времето симптомите на този здравословен проблем се появяват, когато човек навърши 15 години.

Какво причинява болестта на McArdle?

Болестта на McArdle е наследствена болест. Това е резултат от промени (мутации) в гена на ензимната мускулна фосфорилаза. Вашите мускулни клетки не могат да произведат този ензим. Така те не могат да разградят гликогена до глюкоза. Вашите мускули се нуждаят от глюкоза, за да работят най-добре.

Генната промяна, която причинява болестта на McArdle, обикновено се предава от родител на дете. Обикновено имате чифт гени (1 от всеки родител) за всяко вещество, което тялото ви произвежда. В повечето случаи човек с болест на McArdle трябва да има 2 копия на мутирал ген. Това е рецесивен наследство.

Човек, който има само 1 копие на мутиралия ген, все още може да има някои симптоми на болест на McArdle.

Какви са симптомите на болестта на McArdle?

Болестта на McArdle причинява мускулни симптоми. Като цяло това може да ви затрудни да спортувате, без да се уморявате. Може да установите, че това не се случва при нежно ходене. Но може да имате проблеми с усилени упражнения за повече от няколко минути. Може да забележите, че след кратка почивка усещате „втори вятър“, който ви позволява да тренирате отново. Тези симптоми могат да варират по интензивност. Някои често срещани симптоми на болестта на McArdle са:

  • По-добре да правите аеробни упражнения след 8 до 10 минути (феномен на втори вятър)
  • Кафявочервена урина, особено след периоди на активност
  • Лесно уморяващ по време на активност, със скованост или слабост скоро след започване на тренировка
  • Мускулни спазми
  • Мускулна болка
  • Постоянна слабост в бедрото или други мускули. Това се случва при малка част от хората със заболяването.

В повечето случаи хората забелязват тези симптоми преди 15-годишна възраст. Често хората приемат, че симптомите са „нарастващи болки“ или поради някаква друга причина. Различните хора могат да имат симптоми с различна тежест. Може дори да забележите, че симптомите изглеждат по-лоши или по-добри в различно време.

Как се диагностицира болестта на McArdle?

Вашият доставчик на здравни грижи първо прави медицинска история. Той или тя пита за вашите скорошни симптоми, минали здравни състояния и семейната ви здравна история. Той или тя обикновено прави задълбочен физически преглед, включително тестове за вашата мускулна сила. Той или тя може да тества вашата издръжливост или способност за продължителни упражнения. Някои диагностични тестове включват:

  • Кръвни тестове за проверка на мускулни ензими, като креатин киназа
  • ДНК кръвни тестове за известни мутации на болестта на McArdle
  • Електромиография за измерване на електрическата активност на мускулите
  • Тест за упражняване на предмишницата
  • ЯМР изследвания на вашите мускули
  • Мускулна биопсия за изследване на мускулните клетки за натрупване на гликоген
  • Тестове за урина за проверка на миоглобин, който потъмнява урината

Може първо да се срещнете с вашия основен доставчик на здравни услуги, който след това да ви насочи към специалист, като невролог. Докато симптомите често се появяват в детска възраст, болестта на McArdle е рядка. Някои хора със заболяването получават диагнозата едва по-късно в зряла възраст.

Как се лекува болестта на McArdle?

Няма лечение за болестта на McArdle. Но може да сте в състояние да използвате определени стратегии за диета и упражнения, които да ви помогнат да контролирате проблема. Добре разработената рутина с ниски или умерени упражнения може да помогне на тялото ви да извлече максимума от способността ви да използвате глюкоза. Много е важно обаче да работите с вашия доставчик на здравни услуги, за да създадете този план. Прекаленото упражнение може да навреди на мускулите и бъбреците при хора с болест на McArdle. Можете да работите със здравния си екип, за да създадете най-добрия план за грижа за вашата ситуация. Някои терапии, използвани за управление на болестта на McArdle, са:

  • Внимателно внимание към диета, богата на въглехидрати
  • Креатин добавки
  • Ядене или пиене на предписани количества захароза преди тренировка
  • Предписан, умерен аеробен план за упражнения
  • Витамин B-6 добавки
  • Други лекарства, като АСЕ инхибитори

Хората с болест на McArdle трябва да работят с екипа си за грижи, за да изготвят безопасен план за упражнения. За повече информация и подкрепа може да искате да говорите с екипа за генетично консултиране.

Ключови моменти за болестта на McArdle

Болестта на McArdle (GSD 5) е рядко, генетично мускулно разстройство. Това е вид заболяване за съхранение на гликоген. Това е резултат от липсата на ключово вещество, от което мускулите се нуждаят, за да разграждат гликогена до глюкоза за енергия.

  • Вашите мускули се нуждаят от постоянна доставка на захар (глюкоза), за да продължат да работят правилно.
  • Гликогенът е дълга верига от захари, които тялото ви разгражда до глюкоза при необходимост.
  • Болестта на McArdle е дефицит на мускулна фосфорилаза. Това е важно вещество, необходимо за разграждането на гликогена в мускулните клетки.
  • Състоянието причинява умора и мускулни болки по време на тренировка.
  • Болестта може да доведе до потъмняване на урината. Тежката, неконтролирана болест на McArdle може да причини животозастрашаващи проблеми с бъбреците.
  • Можете да работите с екипа си за грижи, за да съставите план за диета и упражнения, който ви помага да контролирате болестта на McArdle и нейните усложнения.
  • Вашият екип за грижи може да Ви посъветва дали захарозата преди тренировка може да е полезна.

Следващи стъпки

Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при вашия доставчик на здравни услуги:

  • Знайте причината за посещението си и какво искате да се случи.
  • Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
  • Вземете някой със себе си, за да ви помогне да задавате въпроси и да запомните какво ви казва вашият доставчик на здравни услуги.
  • По време на посещението запишете името на нова диагноза и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които ви дава вашият доставчик.
  • Знаете защо се предписва ново лекарство или лечение и как ще ви помогне. Също така знайте какви са страничните ефекти.
  • Попитайте дали състоянието ви може да бъде лекувано по други начини.
  • Знайте защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
  • Знаете какво да очаквате, ако не приемате лекарството или имате тест или процедура.
  • Ако имате последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
  • Знайте как можете да се свържете с вашия доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси.