Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване, причинено от липсата на ензима глюкоцереброзидаза. Този ензим обикновено се съхранява в лизозомите на макрофагите, които изискват ензимът да рециклира червените кръвни клетки.

какво

При болестта на Гоше този ензимен дефицит кара мастното вещество глюкоцереброзид да се натрупва вътре в макрофагите, които след това стават неефективни и деформирани. На този етап клетките се наричат ​​клетки на Гоше. Тези клетки се отлагат главно в черния дроб, далака и костния мозък, въпреки че белите дробове, нервната система и сърцето също могат да бъдат засегнати.

Видове болест на Gacuher

Има три основни типа болест на Гоше. Те включват:

Тип 1

Това е най-честата форма на болестта на Гоше и може да се появи на всяка възраст. Състоянието води до белодробна и бъбречна дисфункция, увеличаване на черния дроб и далака, болки в костите и счупени или фрактурирани кости. Мозъкът не е засегнат.

Тип 2

Тази форма на болестта на Гоше силно засяга мозъка и е често срещана сред кърмачетата и бебетата. Повечето деца с тази форма на болестта на Гоше не живеят след тригодишна възраст.

Тип 3

Тук черният дроб и далакът се увеличават и мозъкът също бавно участва. Тази форма на заболяването често засяга хората в детството или юношеството.

Лечение

Въпреки че няма постоянно лечение за болестта на Гоше, състоянието може да се лекува с ензимна заместителна терапия, която може да помогне за подобряване на симптомите и да предотврати необратими увреждания. Дефицитният ензим се замества с изкуствен ензим, който се прилага интравенозно на всеки две седмици.

Лекарството, наречено миглустат, е орална форма на лекарство, което може да прекъсне натрупването на глюкоцереброзид в клетките. На разположение са и други лекарства, които помагат за възстановяване на всякакво увреждане на костите, причинено от състоянието.

В случаи на по-тежка болест на Гоше, които не се повлияват от тези лечения, могат да бъдат препоръчани по-инвазивни подходи като трансплантация на костен мозък или отстраняване на далак.

Източници

  1. www.cuh.org.uk/. /gaucher.html
  2. onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2004.05351.x/pdf
  3. www.chem.uwec.edu/. /lempke_presentation.pdf
  4. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/gauchersdisease.html
  5. nordphysicianguides.org/. /NORD_Physician_Guides_Gaucher.pdf
  6. http://www.japi.org/may_2009/article_10.pdf

Допълнителна информация

Д-р Ананя Мандал

Д-р Ананя Мандал е лекар по професия, преподавател по призвание и медицински писател по страст. Специализирала е клинична фармакология след бакалавърската си степен (MBBS). За нея здравната комуникация не е просто писане на сложни отзиви за професионалисти, но прави медицинските познания разбираеми и достъпни и за широката общественост.

Цитати

Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:

Мандал, Ананя. (2019, 26 февруари). Какво представлява болестта на Гоше ?. Новини-Медицински. Получено на 12 декември 2020 г. от https://www.news-medical.net/health/What-is-Gauchers-Disease.aspx.

Мандал, Ананя. „Какво представлява болестта на Гоше?“. Новини-Медицински. 12 декември 2020 г. .

Мандал, Ананя. „Какво представлява болестта на Гоше?“. Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/What-is-Gauchers-Disease.aspx. (достъп до 12 декември 2020 г.).

Мандал, Ананя. 2019. Какво представлява болестта на Гоше ?. News-Medical, гледано на 12 декември 2020 г., https://www.news-medical.net/health/What-is-Gauchers-Disease.aspx.

News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.

News-Medical.net - сайт на AZoNetwork