В този член
Хомоцистинурията (HCY) е рядко състояние, което пречи на способността на тялото ви да разгражда протеин от храната, която ядете.
Протеинът е направен от по-малки градивни елементи, наречени аминокиселини. Обикновено тялото ви преработва тези киселини в енергия за всичко, което правите.
Когато имате HCY, тялото ви не може да разгради (метаболизира) аминокиселина, наречена метионин. Ако не се лекува, тази киселина и друга, наречена хомоцистеин, се натрупват в кръвта ви и могат да причинят сериозни проблеми.
Какво го причинява?
Специфичен ензим в тялото ви разгражда метионин. Ако имате HCY, или не създавате този ензим, или той не работи правилно.
Двойка гени казва на тялото ви как правилно да произвежда този ензим. Ако и двете не работят, ще получите хомоцистинурия.
Това е наследствено заболяване. Генът трябва да бъде предаден от двамата ви родители.
Какви са симптомите?
Бебетата, родени с хомоцистинурия, изглеждат напълно добре. Признаците и симптомите започват да се проявяват през първите няколко години от живота.
Продължава
HCY засяга различно всички деца. Ако детето ви го има, то може да има много или нито един от следните симптоми:
- Бледа коса и кожа
- Анормална форма на гърдите
- Бавно наддаване на тегло и растеж
- Тежка късогледство и изкълчване на лещата (което може да доведе до слепота)
- Висока, стройна фигура
- Дълги, слаби пръсти
- Слаби кости
- Кръвни съсиреци (увеличаване на риска от инсулт и сърдечни заболявания)
- Припадъци
Други симптоми могат да включват:
- Забавяне в развитието (бавно пълзи, ходи и говори)
- Учебни увреждания и интелектуални проблеми
- Поведение и емоционални проблеми
Как се диагностицира?
Бебетата в САЩ и много други страни се изследват за хомоцистинурия (и други състояния) малко след раждането. Това е част от кръвен тест, известен като скрининг за новородено.
Скринингът включва кръвен тест, който може да покаже дали детето ви е изложено на риск от HCY. Ако резултатите не са нормални, те ще се нуждаят от последващи изследвания на кръв и урина, за да получат точна диагноза.
Как се лекува?
Лекарят по метаболизъм, обучен по генетични заболявания, ще препоръча план за лечение. Трябва да го стартирате веднага, за да предотвратите проблеми.
Продължава
Има два вида HCY. По-меката версия може да бъде лекувана с добавки с витамин В6 с рецепта. Лекарят на вашето бебе може да извърши тестове, за да провери дали е вероятно да помогнат.
Витаминът помага за предотвратяване на проблеми с поведението и интелектуални проблеми при някои деца. Това може да намали риска от проблеми с очите и костите и кръвни съсиреци.
Ако витамин В6 не работи, детето ви ще започне диета с ниско съдържание на метионин. Обикновено трябва да се продължи цял живот. Диетолог с опит в аминокиселинните разстройства може да помогне да се направи план за хранене от ранна детска възраст и след това.
Вашето дете вероятно ще трябва да избягва храни с високо съдържание на протеини, включително:
- Краве мляко
- Сирене
- Месо и риба
- Яйца
Някои други храни вероятно ще трябва да бъдат ограничени или избягвани. Те включват:
- Ядки и фъстъчено масло
- Сушен боб
- Редовно брашно
Плодовете и зеленчуците имат малки количества метионин и могат да се консумират в внимателно контролирани количества.
Има храни, направени специално за хора с HCY. Те включват брашно, тестени изделия и хляб с ниско съдържание на метионин.
Продължава
Вашето дете вероятно ще се нуждае от специална формула, която да замести млякото. Той има протеин (минус метионин) и други хранителни вещества, необходими за нормалния растеж.
Вашият лекар може да реши да добави и добавка:
- Бетаин и фолиева киселина. Тези добавки могат да понижат опасно високите нива на хомоцистеин. Децата, които не се подобряват с витамин В6, често реагират добре на бетаин.
- Витамин В12 и L-цистеин. HCY може да причинява ниски нива на тези необходими вещества. B12 се дава като изстрел. L-цистеинът е друга аминокиселина, която може да се приема като добавка, ако не е част от специалната формула.
Кръвта и урината на детето ви ще се тестват редовно, за да се уверите, че лечението работи. Понякога трябва да се променя, докато детето ви расте и се променя.
Какво мога да очаквам?
Ако детето ви започне лечение като бебе и остане на него, вероятно ще расте и ще се развива нормално. Лечението също може да намали риска от инсулти, сърдечни заболявания и кръвни съсиреци.
Проблеми със зрението все още могат да се случат дори при лечение. Те могат да бъдат фиксирани с операция или други методи.
Източници
March of Dimes: „Нарушения на метаболизма на аминокиселините.“
Проект за скрининг, технологии и изследвания в генетиката: „Име на разстройство: хомоцистинурия.“