Синдромът на Klippel-Feil (KFS) е вродено костно състояние, при което поне 2 прешлена в шийните прешлени остават сляти и неподвижни. В зависимост от това колко прешлени остават слети и/или местоположението на вродените сливания, симптомите на болки във врата могат да варират от леки до тежки с възможност за много други свързани аномалии в други области на тялото.

какво

Синдромът на Klippel-Feil (KFS) е вродено костно състояние, при което поне 2 шийни прешлени остават слети и неподвижни. Някои често срещани признаци могат да включват видимо къса шия и ниска линия на косата зад главата.

3 класически знака на KFS

В повечето случаи хората с KFS имат поне 1 от следните 3 признака:

  • Видимо къса шия
  • Ниска линия на косата зад главата
  • Намалена подвижност на врата

По-малко от 50% от хората с KFS имат и трите класически знака. 1

Курсът на KFS

Синдромът на Klippel-Feil е налице от раждането и продължава през целия живот. Според някои оценки около 1 на 40 000 души имат KFS. 1

KFS не винаги се забелязва при раждането или дори по време на детството. Ако случаят е лек или е придружен от други състояния, които се нуждаят от по-незабавна медицинска помощ, KFS може да мине години или десетилетия преди да бъде диагностициран.

По принцип шийният отдел на гръбначния стълб е по-подвижен по-близо до черепа. Ако само 2 прешлена са вродени сляти по-ниско в по-малко подвижната област на шийните прешлени, като например там, където обикновено биха били C6 и C7, може да няма очевидни признаци на синдром на Klippel-Feil.

Ако вместо това KFS се представя с 1 или повече вродени сливания в близост до черепа, признаците и симптомите са склонни да бъдат по-тежки с още по-малка подвижност на шията, което може да причини повече стрес на близките стави, мускули и други меки тъкани. Нивото C2-C3, което е близо до горната част на шийния отдел на гръбначния стълб, е най-често срещаното вродено сливане, открито с KFS. 2

KFS има тенденция да причинява повече симптоми, тъй като тялото продължава да расте и да остарява. Например, остеоартритът обикновено се развива около вродените сливания, което води до нарастване на костни шпори и потенциално компресиране на близкия корен на нервите и/или гръбначния мозък.

Понастоящем няма лечение за KFS, така че лечението се фокусира върху управлението на симптомите и предлагането на подкрепа.

Причини за KFS

Синдромът на Klippel-Feil започва някъде между 3-та и 8-та седмица на развитие в утробата, което е периодът от време, когато гръбначният стълб обикновено започва да се развива и разделя на сегменти. По време на този етап може да възникне KFS, когато някои прешлени в шийните прешлени не успеят да се разделят на отделни сегменти.

Точните механизми на причините за KFS все още се изучават. Като цяло KFS има два начина:

  • Спорадични. Най-често KFS се проявява без фамилна анамнеза или известен генетичен компонент.
  • Генетична мутация. Понякога една или повече генетични мутации могат да участват в развитието на KFS. Например, мутациите в гените GDF3, GDF6 и/или MEOX1 са свързани с KFS. Всички тези гени участват в развитието на костите, но не е известно как тези мутации конкретно карат шийните прешлени да не се делят.

Понякога KFS се развива като вторична характеристика на друго състояние, като синдром на Wildervanck или фетален алкохолен синдром.

Класификации на KFS

Синдромът на Klippel-Feil е докладван за първи път от Maurice Klippel и Andrew Feil през 1912 г. Оригиналната система за класификация на KFS, описана от Feil, включва:

  • Тип I. Широко сливане на повечето или на целия шиен отдел на гръбначния стълб.
  • Тип II. Сливане или само 1 или 2 прешлена в шийните прешлени.
  • Тип III. Сливане съществува в част от гръдния и/или лумбалния отдел на гръбначния стълб, в допълнение към KFS от тип I или тип II.

През годините след това са разработени и други класификации, като например класификации, които отчитат различни генни мутации. 3

Когато синдромът на Klippel-Feil е сериозен

Някои случаи на KFS могат да станат сериозни и потенциално животозастрашаващи по няколко различни начина:

  • Цервикална миелопатия. Ако гръбначният мозък започне да се компресира, например от костни свръхрастежи или тежка гръбначна деформация, могат да доведат до проблеми с координацията и намален контрол върху телесните функции.
  • Крехкост на гръбначния стълб. Силна нестабилност и/или слабост на шийните прешлени, като крехка кост или дупка, която разкрива гръбначния мозък, прави шията по-податлива на сериозно нараняване. Например относително лек инцидент, който причинява на повечето хора временна болка, като спортен сблъсък, може вместо това да доведе до счупване на врата (и евентуално парализа или дори смърт). 4

В допълнение, понякога KFS се придружава от други сериозни аномалии, като сърдечни и/или белодробни проблеми. Някои от тези свързани нарушения имат потенциал да станат животозастрашаващи сами и трябва да се наблюдават с редовни посещения на лекар.