Хомоцистинурия
Хомоцистинурията е наследствено заболяване, което се появява, когато в организма липсва ензим, необходим за разграждането на протеина. Когато ензимът липсва, хомоцистеинът се натрупва в тялото и причинява увреждане на нервната система (включително мозъка) и съдовата система. Най-честите проблеми, наблюдавани при хора с хомоцистинурия, включват изместване на очните лещи, остеопороза и кръвни съсиреци. Ако не се лекува, хомоцистинурията може да доведе до умствена изостаналост и дори смърт.
Всеки се нуждае от протеин за растеж и възстановяване на телесните тъкани, но тялото не може да използва протеина в храната, докато той не се разгради на по-малки части, наречени аминокиселини. В процеса на разграждане на протеините участват много различни ензими. Най-често срещаният ензим, участващ в хомоцистинурия, се нарича цистатионин бета ситетаза (CBS), но има няколко други ензима, които също могат да причинят това състояние.
Протеинът се разпада на много различни аминокиселини. Аминокиселините, участващи в хомоцистинурията, включват метионин, хомоцистеин и цистеин. Тъй като някои протеини се разграждат от телесните ензими, те ще създадат аминокиселината метионин. След това метионинът се разгражда до втора аминокиселина, наречена хомоцистеин. След това тялото разгражда хомоцистеина, за да получи още една трета аминокиселина, наречена цистеин. Тук повечето хора с хомоцистинурия имат проблеми. Те не са в състояние да разградят хомоцистеина до цистеин, тъй като нямат достатъчно ензим CBS. Липсата на достатъчно CBS кара нивата на хомоцистеин да се натрупват в кръвта и нивата на цистеин да падат, което води до увреждане на тялото.
Защото
Хомоцистинурията се причинява, когато генетичната инструкция за някой от свързаните ензими не работи. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин, което означава, че всеки родител носи по едно неработещо копие на гена. Човек с разстройство има две неработещи копия на гена, по едно наследено от всеки родител. Тъй като и двете копия не работят, тялото не е в състояние да произвежда ензима.
Диагноза
Кърмачета, деца и дори възрастни, които проявяват симптоми на хомоцистинурия, могат да бъдат идентифицирани с прост кръвен тест, който измерва количеството хомоцистеин в кръвта. Допълнителни тестове за измерване на количеството и вида на ензимната активност се правят, за да се потвърди диагнозата. Чрез ранно откриване и бързо лечение могат да бъдат предотвратени много сериозни ефекти от хомоцистинурия.
Лечение/Услуги
Целта на лечението на хомоцистинурия е да се поддържа нивото на хомоцистеин в кръвта възможно най-постоянно. Това ще помогне за предотвратяване на много от проблемите, причинени от наличието на високи нива. Самото лечение се състои от четири основни части: диета, формула, добавки, мониторинг.
Диета: Моля, имайте предвид, че когато говорим за „ядене“, това включва всяко ядене, пиене, преглъщане и дъвчене. Когато говорим за „храни“, това включва всички храни, напитки, лекарства и дори дъвки.
Някои хора с хомоцистинурия трябва да намалят количеството протеин, което ядат, за да намалят нивата на хомоцистеин. Тези хора трябва да научат кои видове храни са с най-високо съдържание на протеини (и метионин) и да ограничат тези храни. Някои примери за храни с високо съдържание на протеини включват всички видове месо (например пилешко, свинско, говеждо, морски дарове), всички видове млечни продукти (например мляко, кисело мляко, сирене, бита сметана, сладолед и др.), Всички видове боб и ядки (напр. боб, фъстъци и др.) и яйца.
Хората с хомоцистинурия, които трябва да избягват храни с високо съдържание на протеини, трябва също така да научат какви храни имат известно количество протеин и начини за измерване на колко. На някои индивиди, в зависимост от тежестта на тяхното разстройство, се дава дневна граница на протеина, който могат да ядат. Добре е хората с хомоцистинурия да ядат малко протеин, защото за разлика от алергията, протеинът няма да им причини „алергична“ реакция. Всъщност хората с хомоцистинурия трябва да ядат малко протеин всеки ден, тъй като всеки се нуждае от малко протеин, за да получи достатъчно хомоцистеин за растеж и развитие. Номерът е да не се яде твърде много. Това се прави, като се научите да броите и да следите количеството, което консумират през деня.
Един от основните проблеми при спазването на диета с ниско съдържание на протеини е хранителният баланс. Храните с ниско съдържание на протеини са с високо съдържание на мазнини или захар или и двете. Докато някои храни с ниско съдържание на протеини могат да бъдат много хранителни, като зеленчуци и плодове с ниско съдържание на протеини, други предлагат предимно „празни“ калории. Храните с високо съдържание на „празни“ калории снабдяват човека с калории, но малко хранене. Тези калории често са необходими за енергия и растеж, но когато се консумират в големи количества, могат да доведат до затлъстяване.
Друг проблем е създаването на достатъчно разнообразие в диетата, особено за придирчивите ядещи. Един от начините да увеличите разнообразието е да ядете специалитети с ниско съдържание на протеини. Например, вместо да избягват всички хлябове, тестени изделия и ориз (които често имат твърде много протеини), хората с хомоцистинурия могат да опитат някои от специалните нискобелтъчни версии на тези храни. Предлагат се и много други видове храни с ниско съдържание на протеини, като сирене, фъстъчено масло, пица и др. От юли 2000 г. законът на щата Калифорния (законопроект № 148 на Сената) изисква всички здравноосигурителни компании да предоставят специални храни с ниско съдържание на протеин на всички пациенти със състояние, наречено ФКУ. Kaiser Permanente разшири това изискване, за да включи пациенти с някакво метаболитно състояние, изискващо диета с ниско съдържание на протеини. Регионалната метаболитна клиника е сключила договор с няколко различни специализирани хранителни компании за предоставяне на тези продукти. За да не бъдат таксувани за тези продукти, пациентите трябва да попълнят формулярите за поръчка RMC и да ги върнат в клиниката за преглед и одобрение. След това координаторите ще изпратят тези формуляри до компанията (ите) и храната ще бъде доставена директно в дома на пациента. Ограничение: $ 2500 на пациент годишно.
Формула: За тези хора, които трябва да избягват храни с високо съдържание на протеини, втората част от лечението на хомоцистинурия изисква специална протеинова формула. Формулите за хомоцистинурия са специални, тъй като съдържат всички аминокиселини, от които човек се нуждае, с изключение на метионин и допълнителен цистин. Почти невъзможно е да получите достатъчно протеини, за да останете здрави само на диета с ниско съдържание на протеини. Следователно хората с хомоцистинурия, които трябва да спазват такава диета, също трябва да пият адаптирано мляко, за да получат достатъчно протеини без твърде много хомоцистеин. Формулите са обогатени и с основни витамини и минерали. За щастие днес има няколко различни формули за хомоцистинурия, от които да избирате.
Добавки/лекарства: Някои форми на хомоцистинурия могат да бъдат лекувани с високи дози от един от В-витамините, наречен пиридоксин (витамин В6). Витамин В6 е кофактор, който помага на ензима CBS да работи по-добре. Други кофактори, витамин В12 и фолиева киселина, също могат да помогнат. Дали човек има една от тези форми на хомоцистинурия (B6-реагираща или B12/реагираща на фолиева киселина) се определя в началото на процеса на лечение. Ако пациентът няма тази форма на хомоцистинурия, никакво количество витамин В6 няма да помогне. Настоятелно не препоръчваме самолечение, тъй като това може да причини нежелани странични ефекти или да повлияе на други лечения.
Друга добавка, използвана за понижаване на нивата на хомоцистеин, е лекарство, наречено бетаин (известно също като цистадан). Бетаинът се комбинира с хомоцистеин, за да го промени обратно до метионин, който след това може да се използва за други функции в тялото. Има хора с хомоцистинурия, които не се нуждаят от диета с ниско съдържание на протеини, тъй като са в състояние да поддържат нивата на хомоцистеин ниски, като използват витамини и/или бетаин.
Мониторинг: Последната част от лечението за хомоцистинурия е мониторинг, за да се знае дали останалите три части от лечението (диета, формула и добавки) действително работят за поддържане на кръвните нива на хомоцистеин. Най-добре е да разберете това, преди човекът с хомоцистинурия да изпита някой от възможните лоши ефекти (както е обсъдено по-горе). Мониторингът се извършва чрез редовно тестване на нивото на всички аминокиселини в кръвта. Кръвната проба се взема в лабораторията на болницата и се изпраща в лабораторията за метаболизъм в Kaiser в Лос Анджелис за изследване. Получаването на резултатите може да отнеме от няколко дни до седмица.
Ако пациентите приемат добавки с фолиева киселина или витамин В6, те трябва да имат редовна лабораторна работа, за да определят нивата на тези витамини в кръвта, за да наблюдават лечението им. Тези кръвни тестове могат да се правят в повечето лаборатории на Kaiser.
За всички кръвни изследвания се препоръчва 3-дневна диета. За да попълните записа на диетата, цялата храна, изядена за периода от три дни, трябва да бъде записана заедно с изяденото количество. Кръвните тестове трябва да се вземат на 4-ия ден, веднага след попълването на диета. Записът на диетата е важна част от тълкуването на резултатите от теста. Например, ако нивото на хомоцистеин е високо, дали това е така, защото човекът яде твърде много протеини или твърде малко? Трудно е да се получи точна картина на това, което се случва в тялото, без да имате информацията, предоставена от записа на диетата.
Други тестове - Пациентите редовно се претеглят и измерват в клиника и редовни посещения на лекар, за да се проследи растежът и развитието им. Училищните доклади също могат да помогнат за идентифициране на всякакви проблеми с ученето.
РЕСУРСИ
Хомоцистинурия - Обща информация за хомоцистинурията, предоставена от Националната медицинска библиотека на САЩ. Включва и връзки към свързани уебсайтове.
Хомоцистинурия - Подавка за хомоцистинурия, създадена от здравния научен център на Университета в Тенеси.
Справочници
Готварство с ниско съдържание на протеини за PKU (Моля, обърнете внимание: тази книга е полезна за всички диети с ниско съдържание на професионалисти.)
от Вирджиния Шует
Публикувано от University of Wisconsin Press, Madison, WN, 1997
Предлага се чрез Регионалната метаболитна клиника на Kaiser
Пълното ръководство за IEP, публикувано от Nolo Press
Тази книга обяснява всеки нюанс на процеса на IEP с обикновени думи. Той предоставя ясни кратки обяснения, дефиниции и описания, подкрепени от правни кодекси (референтните номера на кодовете са включени след всеки раздел). Включва и практически предложения за това как да се справите с евентуални проблеми.
Как да научим храненето на децата
от Connie Liakos Evers, MS, RD
Публикувано от 24 Carrot Press, Tigard, OR, 1995
Положителна дисциплина
От Джейн Нелсън, EdD
Издадено от Ballantine Books, Ню Йорк, Ню Йорк
Положителна дисциплина: Първите три години
От Джейн Нелсън, EdD
Издадено от Ballantine Books, Ню Йорк, Ню Йорк
Положителна дисциплина за предучилищна възраст
От Джейн Нелсен, EdD, Черил Ервин и Рослин Дъфи
Положителна дисциплина за тийнейджърите
От Джейн Нелсън, EdD, и Лин Лот, Масачузетс
Издадено от Prima Publishing, Roseville, CA, 2000
Положително време за изчакване и 50 други начина за избягване на борбата с властта в домовете и класните стаи
От Джейн Нелсен, EdD
Социалноосигурително увреждане: Получаване и запазване на вашите предимства, публикувано от Nolo Press
Правен пътеводител за навигация в системата за социално осигуряване, написан на ясен английски език. Помага на непрофесионалистите да разберат допълнителния доход от сигурност (SSI) и осигуряването за социално осигуряване за инвалидност (SSDI) и законите зад тях (включва правни референтни кодове след всеки раздел).
Инструменти за темперамент: Работа с вродените черти на вашето дете
От Хелън Невил и Даян Кларк Джонсън
Публикувано от Parenting Press, Inc., Сиатъл, Вашингтон, 1998 г.
Ние сме различни, ние сме еднакви от Боби Дж. Кейтс. Илюстрирано от Джо Матийо.
Публикувано през 1992 г. от Random House. Предложени възрасти: 4-8
Персонажите от „Улица Сезам“ се научават да оценяват различията си и откриват, че все още имат много общи неща.
Защо не мога да ям това!: Помогнете на децата да спазват медицинските диети
От д-р Джон Ф. Тейлър и Р. Шарън Лата
Публикувано от R&E Publishers, Саратога, Калифорния, 1987 г.
Ресурси
- Подавки и връзки
- Вашата семейна история
- Модели за наследяване
- Генетика 101
- Терминологичен речник
- Условия
- 22q11.2 изтриване
- Дефекти на коремната стена
- Акондроплазия
- Апертен синдром
- Мускулна дистрофия на Бекер
- Хрущялно-космена хипоплазия
- CHARGE синдром
- Разцепена устна/цепнатина на небцето
- Краниосиностоза
- Синдром на Крузон
- Кистозна фиброза
- Диастрофична дисплазия
- Синдром на Даун
- Мускулна дистрофия на Дюшен
- Синдром на Ehlers-Danlos
- Фамилна комбинирана хиперлипидемия
- Фамилна хиперхолестеролемия
- Семеен хиперлипопротеин (а)
- Фамилна хипертриглицеридемия
- Фамилна хипоалфалипопротеинемия
- Крехък X синдром
- Синдром на Goldenhar
- Наследствена хемохроматоза
- Хомоцистинурия
- Синдром на Клайнфелтер
- Синдром на Марфан
- Метилмалонова киселина
- Синдром на Morquio
- Миотонична дистрофия, тип 1
- Дефекти на нервната тръба
- Неврофиброматоза 1
- Неврофиброматоза 2
- Окуло-аурикуларно-гръбначен спектър
- Синдром на Пфайфър
- Пиер Робин Последователност
- Шваноматоза
- Синдром на Смит-Лемли-Опиц
- Спина Бифида
- Спондилоепифизна дисплазия
- Условие на теста
- Синдром на измамника Колинс
- Тризомия 13
- Тризомия 18
- Тризомия X (синдром на тройния X)
- Синдром на Търнър
- Х-свързана ихтиоза
- XYY синдром
- Нашата история
- Възможности за работа
- Карта на сайта
- Свържете се с нас
- Практики за поверителност
- Правила и условия