Какви изследвания се правят?

NINDS подкрепя и насърчава широк спектър от основни и клинични изследвания върху неврогенетични разстройства като болестта на Leigh. Целта на това изследване е да разбере какво причинява тези нарушения и след това да приложи тези открития към нови начини за диагностика, лечение и предотвратяване на тях.

страница

Създаден е регистър за лица със синдром на Leigh в Здравния научен център на Университета в Тексас в Хюстън, за да събира ценна информация за медицинския статус на пациентите и да повиши разбирането за това как протича болестта. Регистърът ще служи и като ресурс за изследователи, провеждащи клинични изпитвания, ускорявайки процеса на намиране на потенциални субекти на изследване. За да се запишете, вижте http://peopleagainstleighs.org/registry/.

Информация от MedlinePlus на Националната медицинска библиотека
Дегенеративни нервни болести

NINDS подкрепя и насърчава широк спектър от основни и клинични изследвания върху неврогенетични разстройства като болестта на Leigh. Целта на това изследване е да разбере какво причинява тези нарушения и след това да приложи тези открития към нови начини за диагностика, лечение и предотвратяване на тях.

Регистър за лица със синдром на Leigh е създаден в Здравния научен център на Университета в Тексас в Хюстън, за да събира ценна информация за медицинския статус на пациентите и да повиши разбирането за това как протича болестта. Регистърът ще служи и като ресурс за изследователи, провеждащи клинични изпитвания, ускорявайки процеса на намиране на потенциални субекти на изследване. За да се запишете, вижте http://peopleagainstleighs.org/registry/.

Информация от MedlinePlus на Националната медицинска библиотека
Дегенеративни нервни болести

NINDS подкрепя и насърчава широк спектър от основни и клинични изследвания върху неврогенетични разстройства като болестта на Leigh. Целта на това изследване е да разбере какво причинява тези нарушения и след това да приложи тези открития към нови начини за диагностика, лечение и предотвратяване на тях.

Създаден е регистър за лица със синдром на Leigh в Здравния научен център на Университета в Тексас в Хюстън, за да събира ценна информация за медицинския статус на пациентите и да повиши разбирането за това как протича болестта. Регистърът ще служи и като ресурс за изследователи, провеждащи клинични изпитвания, ускорявайки процеса на намиране на потенциални субекти на изследване. За да се запишете, вижте http://peopleagainstleighs.org/registry/.

Информация от MedlinePlus на Националната медицинска библиотека
Дегенеративни нервни болести

Болестта на Leigh е рядко наследствено неврометаболично разстройство, което засяга централната нервна система. Това прогресивно разстройство започва при бебета на възраст между три месеца и две години. Рядко се среща при тийнейджъри и възрастни. Болестта на Leigh може да бъде причинена от мутации в митохондриалната ДНК или от дефицити на ензим, наречен пируват дехидрогеназа. Симптомите на болестта на Leigh обикновено прогресират бързо. Най-ранните признаци могат да бъдат лоша способност за смучене и загуба на контрол върху главата и двигателни умения. Тези симптоми могат да бъдат придружени от загуба на апетит, повръщане, раздразнителност, непрекъснат плач и гърчове. С напредването на разстройството симптомите могат да включват и генерализирана слабост, липса на мускулен тонус и епизоди на лактатна ацидоза, което може да доведе до увреждане на дихателната и бъбречната функция.

При болестта на Leigh генетичните мутации в митохондриалната ДНК пречат на енергийните източници, които управляват клетките в областта на мозъка, която играе роля в двигателните движения. Основната функция на митохондриите е да преобразува енергията в глюкозата и мастните киселини в вещество, наречено аденозин трифосфат (АТФ). Енергията в АТФ задвижва практически всички метаболитни функции на клетката. Следователно генетичните мутации в митохондриалната ДНК водят до хронична липса на енергия в тези клетки, което от своя страна засяга централната нервна система и причинява прогресивна дегенерация на двигателните функции.

Съществува и форма на болестта на Leigh (наречена X-свързана болест на Leigh), която е резултат от мутации в ген, който произвежда друга група вещества, важни за клетъчния метаболизъм. Този ген се намира само в Х хромозомата.

Болестта на Leigh е рядко наследствено неврометаболично разстройство, което засяга централната нервна система. Това прогресивно разстройство започва при бебета на възраст между три месеца и две години. Рядко се среща при тийнейджъри и възрастни. Болестта на Leigh може да бъде причинена от мутации в митохондриалната ДНК или от дефицити на ензим, наречен пируват дехидрогеназа. Симптомите на болестта на Leigh обикновено прогресират бързо. Най-ранните признаци могат да бъдат лоша способност за смучене и загуба на контрол върху главата и двигателни умения. Тези симптоми могат да бъдат придружени от загуба на апетит, повръщане, раздразнителност, непрекъснат плач и гърчове. С напредването на разстройството симптомите могат да включват и генерализирана слабост, липса на мускулен тонус и епизоди на лактатна ацидоза, което може да доведе до увреждане на дихателната и бъбречната функция.

При болестта на Leigh генетичните мутации в митохондриалната ДНК пречат на енергийните източници, които управляват клетките в областта на мозъка, която играе роля в двигателните движения. Основната функция на митохондриите е да преобразува енергията в глюкозата и мастните киселини в вещество, наречено аденозин трифосфат (АТФ). Енергията в АТФ задвижва практически всички метаболитни функции на клетката. Следователно генетичните мутации в митохондриалната ДНК водят до хронична липса на енергия в тези клетки, което от своя страна засяга централната нервна система и причинява прогресивна дегенерация на двигателните функции.

Съществува и форма на болестта на Leigh (наречена X-свързана болест на Leigh), която е резултат от мутации в ген, който произвежда друга група вещества, важни за клетъчния метаболизъм. Този ген се намира само в X хромозомата.

Най-честото лечение на болестта на Leigh е тиаминът или витамин В1. Перорален натриев бикарбонат или натриев цитрат също могат да бъдат предписани за лечение на лактатна ацидоза. Понастоящем изследователите тестват дихлорацетат, за да установят неговата ефективност при лечението на лактатна ацидоза. При лица, които имат Х-свързана форма на болестта на Leigh, може да се препоръча диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати.

Най-честото лечение на болестта на Leigh е тиаминът или витамин В1. Перорален натриев бикарбонат или натриев цитрат също могат да бъдат предписани за лечение на лактатна ацидоза. Понастоящем изследователите тестват дихлорацетат, за да установят неговата ефективност при лечението на лактатна ацидоза. При лица, които имат Х-свързана форма на болестта на Leigh, може да се препоръча диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати.

Болестта на Leigh е рядко наследствено неврометаболично разстройство, което засяга централната нервна система. Това прогресивно разстройство започва при бебета на възраст между три месеца и две години. Рядко се среща при тийнейджъри и възрастни. Болестта на Leigh може да бъде причинена от мутации в митохондриалната ДНК или от дефицити на ензим, наречен пируват дехидрогеназа. Симптомите на болестта на Leigh обикновено прогресират бързо. Най-ранните признаци могат да бъдат лоша способност за смучене и загуба на контрол върху главата и двигателни умения. Тези симптоми могат да бъдат придружени от загуба на апетит, повръщане, раздразнителност, непрекъснат плач и гърчове. С напредването на разстройството симптомите могат да включват и генерализирана слабост, липса на мускулен тонус и епизоди на лактатна ацидоза, което може да доведе до увреждане на дихателната и бъбречната функция.

При болестта на Leigh генетичните мутации в митохондриалната ДНК пречат на енергийните източници, които управляват клетките в областта на мозъка, която играе роля в двигателните движения. Основната функция на митохондриите е да преобразува енергията в глюкозата и мастните киселини в вещество, наречено аденозин трифосфат (АТФ). Енергията в АТФ задвижва практически всички метаболитни функции на клетката. Следователно генетичните мутации в митохондриалната ДНК водят до хронична липса на енергия в тези клетки, което от своя страна засяга централната нервна система и причинява прогресивна дегенерация на двигателните функции.

Съществува и форма на болест на Leigh (наречена X-свързана болест на Leigh), която е резултат от мутации в ген, който произвежда друга група вещества, които са важни за клетъчния метаболизъм. Този ген се намира само в X хромозомата.

Най-честото лечение на болестта на Leigh е тиаминът или витамин В1. Перорален натриев бикарбонат или натриев цитрат също могат да бъдат предписани за лечение на лактатна ацидоза. Понастоящем изследователите тестват дихлорацетат, за да установят неговата ефективност при лечението на лактатна ацидоза. При лица, които имат Х-свързана форма на болестта на Leigh, може да се препоръча диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати.

Прогнозата за лица с болест на Leigh е лоша. Хората, които нямат активност на митохондриален комплекс IV, и тези с дефицит на пируват дехидрогеназа са склонни да имат най-лошата прогноза и умират в рамките на няколко години. Тези с частични недостатъци имат по-добра прогноза и може да доживеят до 6 или 7 години. Някои са оцелели до средата на тийнейджърските си години.

Прогнозата за лица с болест на Leigh е лоша. Хората, които нямат активност на митохондриален комплекс IV, и тези с дефицит на пируват дехидрогеназа са склонни да имат най-лошата прогноза и умират в рамките на няколко години. Тези с частични недостатъци имат по-добра прогноза и може да доживеят до 6 или 7 години. Някои са оцелели до средата на тийнейджърските си години.

Прогнозата за лица с болест на Leigh е лоша. Хората, които нямат активност на митохондриален комплекс IV и тези с дефицит на пируват дехидрогеназа, имат най-лошата прогноза и умират в рамките на няколко години. Тези с частични недостатъци имат по-добра прогноза и може да доживеят до 6 или 7 години. Някои са оцелели до средата на тийнейджърските си години.