нарушения

Редките генетични нарушения на затлъстяването се различават от другите, по-често срещани форми на затлъстяване, тъй като се характеризират с ранно начало, тежко затлъстяване и често се свързват с ненаситен глад (хиперфагия). 1 Всяко разстройство изглежда има уникален фенотип, но повечето пациенти имат следните симптоми:

Ранно начало, тежко затлъстяване

Пациентите с редки генетични нарушения на затлъстяването бързо наддават на тегло в ранна детска възраст и имат ИТМ по-голям от 95-ия процентил за тяхната възраст. 2 Началото на затлъстяването обикновено е между 2 и 5 годишна възраст, въпреки че са докладвани случаи с начало още на 6 месеца или по-късно от предпубертета. 1

Ненаситен глад

Поведения, свързани с хиперфагия

Научете за поведението, свързано с ненаситен глад, от майката на пациент, който е POMC хетерозиготен.

Какво е усещането за хиперфагия

Изслушайте пациент с вариант с неизвестна значимост (VOUS), който обяснява физическия опит на хиперфагия със свои думи.

Въздействието на хиперфагия

Чуйте от майката на пациент, който е POMC хетерозиготен за предизвикателствата да живеете с ненаситен глад.

Поведения, свързани с хиперфагия

Какво е усещането за хиперфагия

Въздействието на хиперфагия

НАРУШЕНИЯ, СВЪРЗАНИ С ДИСФУНКЦИЯТА НА ПЪТЯ MC4R

Дисфункцията в MC4R пътя е свързана с няколко редки генетични нарушения на затлъстяването. Понастоящем признатите разстройства включват 1:

НАРУШЕНИЯ НА ДИСФУНКЦИЯТА НА ПЪТНАТА ПЪТ MC4R

Дисфункцията в MC4R пътя е свързана с няколко редки генетични нарушения на затлъстяването. Понастоящем признатите разстройства включват 1:

Дисфункцията в MC4R пътя е свързана с няколко редки генетични нарушения на затлъстяването. Понастоящем признатите разстройства включват 1:

Дефицитът на проопиомеланокортин (POMC) е нарушение, причинено от варианти на гените POMC или PCSK1. 5

Характеристиките на дефицита на POMC могат да включват 5,6:

  • Тежко затлъстяване, започващо в началото на живота
  • Ненаситен глад
  • Ендокринни аномалии (включително дефицит на адренокортикотропен хормон и лек хипотиреоидизъм)
  • Червена коса и лека пигментация на кожата

Дефицитът на лептинов рецептор (LEPR) е нарушение, причинено от варианти на гена LEPR. 7

Характеристиките на дефицита на LEPR могат да включват 6,7:

  • Тежко затлъстяване, започващо в началото на живота
  • Ненаситен глад
  • Ендокринни аномалии (по-специално, хипогонадотропен хипогонадизъм и хипотиреоидизъм)

Синдромът на Bardet-Biedl (BBS) е генетично заболяване, причинено от варианти на един или повече от 20+ гена BBS, които са идентифицирани. 1

Характеристиките на синдрома на Bardet-Biedl могат да включват 9:

  • Тежко затлъстяване, започващо в началото на живота
  • Психични увреждания
  • Полидактилия
  • Бъбречна дисфункция
  • Хипогонадизъм
  • Зрително увреждане (разстройства на ретината и слепота)

Синдромът на Alström е генетично заболяване, причинено от варианти на гена ALMS1. 1

Характеристиките на синдрома на Alström могат да включват 1,10:

  • Тежко затлъстяване, започващо в началото на живота
  • Нисък ръст в зряла възраст
  • Прогресивно зрително увреждане
  • Прогресивно слухово увреждане
  • Инсулинова резистентност и захарен диабет тип 2
  • Хиперлипидемия
  • Прогресивна бъбречна дисфункция

Изследванията на тези разстройства продължават и помагат за по-добро разбиране на вариантите, причиняващи заболявания. Текат и клинични проучвания на изследователски терапии, специално за редки генетични нарушения на затлъстяването. 1,3,4

СКРИНИНГ ЗА РЕДКИ ГЕНЕТИЧНИ НАРУШЕНИЯ НА ЗАТЪЛВАНЕТО

Ако подозирате, че някой от вашите пациенти може да има рядко генетично нарушение на затлъстяването, помислете за генетичен скрининг. Подобрения в скрининга за потвърждаване на съмнителни случаи са наскоро достъпни за клиницистите. 1,3 Провеждането на скрининг по-скоро, отколкото по-късно, ще гарантира, че пациентите Ви са добре позиционирани, ако и когато стане достъпно лечение специално за редки генетични нарушения на затлъстяването.

БЪДЕТЕ ИНФОРМИРАНИ

Регистрирайте се, за да получите повече информация за редки генетични нарушения на затлъстяването.

Регистрирайте се, за да получите повече информация за редки генетични нарушения на затлъстяването.