Генетични нарушения на съсирването
Някои деца се раждат с разстройство, известно още като генетично заболяване, което ги излага на по-голям риск от образуване на кръвен съсирек, запушване във вените или артериите на детето. Генетичното състояние е нещо, което се предава от родител (и) на детето. Тези условия включват:
Фактор V (5) Лайден
Фактор V (5) Лайден е най-често срещаното генетично състояние, което може да доведе до образуване на кръвни съсиреци. Почти всички хора с фактор V Leiden имат един засегнат ген и един нормален ген. Генът е характеристика, която се предава от родител (и) на дете. Рядко се случва детето да има засегнати и двата гена.
Фактор V е протеин, който помага за образуването на кръвни съсиреци, запушалка, която помага за спиране на кървенето. С фактор V Leiden тялото на детето не може да изключи фактор V. В резултат на това може да се случи твърде много съсирване на кръвта.
При деца с един засегнат ген шансът да получат кръвен съсирек се увеличава 10 пъти. Това означава, че за деца с фактор V Leiden, един от 5000-10 000 ще получи кръвен съсирек. Деца, които са здрави и нямат фактор V Leiden, ще получат кръвен съсирек при едно от 50 000-100 000 деца. В редките случаи, когато и двата гена са засегнати, шансът им да получат кръвен съсирек е 100 пъти по-висок от този без фактор V Leiden. Това означава, че едно от 500-1000 деца с два засегнати гена ще получи кръвен съсирек.
Повечето деца с фактор V Leiden никога няма да получат кръвен съсирек в детството си или в живота на младите възрастни. Рискът на детето да получи съсирек се увеличава, когато има сериозно медицинско състояние, централна линия, недиагностицирано автоимунно заболяване или е на контрол на раждаемостта (известен също като орални контрацептиви и хормони).
Например: При иначе здрави тийнейджъри само един от 50 000 ще получи кръвен съсирек. Тийнейджърка, която е на контрол на раждаемостта, обаче има около три пъти риск да получи кръвен съсирек. Ако тя също има фактор V Leiden, тогава рискът от получаване на кръвен съсирек е 30-40 пъти по-висок от иначе здравия тийнейджър.
С други думи, ако 16-годишно момиче, което има фактор V Leiden, бъде поставено на противозачатъчно хапче, рискът от получаване на кръвен съсирек е 35 от 50 000 или около едно от 1500.
Кой влияе:
Фактор V Leiden засяга различни групи хора:
- Семействата с произход в Близкия изток (арабски страни, Турция и Армения) имат най-висок процент от около 10 процента.
- Семействата с произход в Южна Европа (Гърция и Италия) имат около пет процента.
- Семействата с произход в Централна и Северна Европа имат около два до пет процента.
- Една генна мутация за фактор V Leiden се среща при около 2-10 процента от белите хора.
- Хората, които нямат бели предци (африкански, азиатски, индиански или тихоокеански острови) нямат фактор V Leiden в гените си.
- В Съединените щати много хора имат смесен произход, за който те могат или не са наясно. В резултат на това много хора, чието семейство е в Съединените щати в продължение на много поколения, може да имат фактор V Leiden, независимо от тяхната раса или етническа група.
Протромбиновата мутация
Протромбиновата мутация е второто най-често срещано генетично нарушение на съсирването. Почти всички деца с протромбинова мутация имат един засегнат ген (характеристика, предадена от родител или родители на дете). Необичайно е детето да има и двата гена, засегнати от мутацията.
Протромбинът е важна част от нормалното съсирване на кръвта, образувайки запушалка за спиране на кървенето. Децата с протромбинова мутация имат твърде много протромбин в кръвта си, което кара тялото да произвежда повече кръвни съсиреци.
Децата с един засегнат ген имат два до три пъти повишен риск от получаване на кръвен съсирек. Това означава, че две до три от 1000 деца със заболяване ще получат кръвен съсирек. Децата, които са здрави и нямат протромбинова мутация, ще получат кръвен съсирек при едно от 50 000-100 000 деца. За деца, които имат и двата гена засегнати, те имат по-голям шанс да получат кръвен съсирек, отколкото дете, което има само един засегнат ген.
Повечето деца с протромбинова мутация никога няма да получат кръвен съсирек в детството си или в живота на младите хора. Рискът на човек да получи съсирек се увеличава, когато има сериозно медицинско състояние, централна линия, недиагностицирано автоимунно заболяване и/или е на контрол на раждаемостта (известен също като орални контрацептиви или хормони).
Кой влияе:
Протромбиновата мутация, засягаща един ген, се среща при около два до три процента от децата с бял произход. Децата със смесен произход също могат да бъдат засегнати.
Около едно от 10 000 деца ще има протромбинова мутация, засягаща двата гена.
Дефицит на протеин С и протеин S
Протеин С и протеин S работят заедно в тялото, за да предотвратят образуването на кръвни съсиреци. Ако детето няма достатъчно нито един от двата протеина, то е изложено на риск от получаване на кръвен съсирек.
Рискът на детето за получаване на кръвен съсирек се увеличава с 10-20 пъти, ако наследи (предаден от родителите на детето) дефицит на протеин С или протеин S. Повечето деца и с двете състояния няма да получат кръвен съсирек през детството и тийнейджърските си години.
Дефицит на протеин С
- Засяга всички раси
- Наследственият дефицит на протеин С се среща при един от 1000 души
- Лечение: пациентите се лекуват с Ceprotin, продукт, получен от кръв, който замества липсващия протеин С
Дефицит на протеин S
- Засяга всички раси
- Наследственият дефицит на протеин S се среща при един от 5000 души
- Лечение: пациентите се лекуват с плазма или разредители на кръвта
Тежък дефицит на протеин С и протеин S
Тежкият дефицит на протеин С или протеин S е рядко (по-малко от един на милион души), но тежко състояние. Бебетата с тежък дефицит на протеин С или протеин S се раждат с кръвни съсиреци, които често причиняват мозъчно увреждане и слепота. Лекарите ще бъдат предупредени за състоянието след раждането, защото бебетата ще имат големи лилави петна по кожата си. Тези петна представляват кръвни съсиреци в кожата.
Негенетичен дефицит на протеин С и протеин S
Децата с чернодробно заболяване или дефицит на витамин К също могат да станат дефицитни на протеин С или протеин S. Малко вероятно е средното дете или юноша да имат недиагностицирано чернодробно заболяване или дефицит на витамин К.
Дефицит на антитромбин
Антитромбинът е естествен протеин в човешкото тяло, чиято работа е да предотвратява образуването на кръвни съсиреци. Липсата на достатъчно антитромбин в организма може да доведе до образуване на кръвни съсиреци. Дефицитът на антитромбин има дори по-висока степен на причиняване на кръвни съсиреци, отколкото дефицит на протеин С или протеин S и често причинява кръвни съсиреци в детска или юношеска възраст.
Кой влияе:
Дефицитът на антитромбин се среща при около един от 20 000-50 000 души. Шансът човек да получи кръвен съсирек зависи от това колко антитромбин има в тялото му.
Лечение:
След като детето бъде диагностицирано с дефицит на антитромбин поради наличие на кръвен съсирек, то може да бъде лекувано с:
- Разредители на кръвта - които обикновено са достатъчни за лечение и предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци
- Фактори, съдържащи антитромбин - или получени от кръв, или синтетични (изкуствени)
Повишен хомоцистеин
Хомоцистеинът е аминокиселина (градивен елемент за протеини) и се намира естествено в човешкото тяло. Някои генетични състояния, разстройство, предадено от родителите на детето, могат да доведат до висок хомоцистеин в кръвта. Високият хомоцистеин може да причини образуване на кръвни съсиреци или запушване на артериите и вените. Има редки състояния с високи нива на хомоцистеин (повече от 100 с нормални стойности под 12), но тези състояния са свързани с много други медицински проблеми и се диагностицират малко след раждането или през първата година от живота.
По-често високият хомоцистеин може да бъде причинен от лоша диета, в която липсват витамини от група В (В6, В12 и фолиева киселина) или от заболявания на кръвта или червата, което кара тялото да не абсорбира тези витамини. Деца с лоша бъбречна функция също могат да видят необичайно високи нива на хомоцистеин.
Лечение:
- Намалете нивата на хомоцистеин, като използвате витамини В6, В12 и/или фолиева киселина
- За деца с кръвни съсиреци от високи нива на хомоцистеин, потърсете лекар, за да обсъдите използването на разредители на кръвта за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци
Повишен липопротеин (а)
Липопротеин (а) е естествено срещащ се липопротеин. Той е подобен на липопротеините, известни като холестерол. Функцията на липопротеина (а) в организма не е известна.
В някои семейства липопротеинът (а) може да бъде висок точно като холестерола. Високият липопротеин (а) може да доведе до образуване на кръвни съсиреци.
За съжаление няма добър начин за понижаване на липопротеина (а). За разлика от холестерола, липопротеинът (а) не се влияе от диета или упражнения. Високите дози витамин ниацин в някои случаи могат да понижат липопротеина (а), но ниацинът има странични ефекти и не винаги действа.
Децата, които са имали кръвен съсирек поради висок липопротеин (а), трябва да бъдат лекувани с разредители на кръвта и може да се наложи да останат върху тях дълго време.
Повишен фактор VIII (8)
Високите нива на фактор VIII (8) могат да доведат до образуване на кръвни съсиреци и има семейства, които генетично имат висок фактор VIII. Фактор VIII е протеин, който помага за спиране на кървенето в тялото на детето.
Фактор VIII също може да бъде повишен поради инфекция, възпаление и автоимунни заболявания. Не е ясно на какво ниво на фактор VIII някой е изложен на риск от кръвен съсирек. Някои лекари, които тестват за тромбофилия, няма да тестват за високо ниво на фактор VIII.
Синдром на антифосфолипидни антитела (APLA или APLAS)
За разлика от повечето други тромбофилии, синдромът на антифосфолипидните антитела (APLAS) е придобито заболяване, което означава, че човек няма заболяване от раждането си. APLAS е автоимунно заболяване, което кара имунната система да работи твърде много и да атакува здрави части от тялото на детето. Подобно на автоимунните заболявания, APLAS работи в семейства, но няма специфичен ген за APLAS като фактор V Leiden.
Причината за това състояние и колко често засяга децата не е известна, но не е рядкост. Не е напълно ясно как APLAS води до образуване на кръвни съсиреци. Хематолозите смятат, че APLAS кара да се правят дупки по повърхността на клетките, които облицоват кръвоносните съдове и обикновено предотвратяват образуването на кръвни съсиреци в съда.
Състоянието е по-често при юноши и млади жени, отколкото при момчета или мъже. Това може да причини много проблеми по време на бременност при жени, които имат това състояние.
Важно е да се изследва за APLAS при иначе здрави деца, които получават кръвен съсирек. За изследване на APLAS са необходими специални кръвни изследвания и резултатите могат да бъдат трудни за разбиране. В резултат на това експерт по условия на съсирване на кръвта трябва да обясни резултатите от кръвните тестове.
Пациентите с APLAS, които получават кръвни съсиреци, трябва да бъдат лекувани с разредители на кръвта и трябва да бъдат управлявани от лекар, специалист по нарушения на кръвосъсирването. Свържете се с Центъра за хемостаза и тромбоза, за да говорите с един от нашите експерти.