Какво е фенилкетонурия?

симптоми

Фенилкетонурията (PKU) е рядко генетично заболяване, което кара аминокиселина, наречена фенилаланин, да се натрупва в тялото. Аминокиселините са градивните елементи на протеина. Фенилаланинът се съдържа във всички протеини и някои изкуствени подсладители.

Фенилаланин хидроксилазата е ензим, който тялото ви използва, за да преобразува фенилаланин в тирозин, който тялото ви е необходимо, за да създаде невротрансмитери като епинефрин, норепинефрин и допамин. PKU се причинява от дефект в гена, който помага за създаването на фенилаланин хидроксилаза. Когато този ензим липсва, тялото ви не може да разгради фенилаланин. Това води до натрупване на фенилаланин в тялото ви.

Бебетата в Съединените щати се изследват за PKU малко след раждането. Състоянието е необичайно в тази страна, като засяга само около 1 на 10 000 до 15 000 новородени всяка година. Тежките признаци и симптоми на PKU са рядкост в Съединените щати, тъй като ранният скрининг позволява лечението да започне скоро след раждането. Ранното диагностициране и лечение може да помогне за облекчаване на симптомите на PKU и предотвратяване на мозъчно увреждане.

Симптомите на PKU могат да варират от леки до тежки. Най-тежката форма на това разстройство е известна като класическа PKU. Кърмачето с класически ФКУ може да изглежда нормално през първите няколко месеца от живота си. Ако през това време бебето не се лекува от ФКУ, то ще започне да развива следните симптоми:

  • припадъци
  • треперене или треперене и треперене
  • забавен растеж
  • хиперактивност
  • кожни заболявания като екзема
  • миризма на дъх, кожа или урина

Ако PKU не бъде диагностицирана при раждането и лечението не започне бързо, разстройството може да причини:

  • необратими мозъчни увреждания и интелектуални увреждания през първите няколко месеца от живота
  • поведенчески проблеми и припадъци при по-големи деца

По-малко тежка форма на PKU се нарича вариантна PKU или не-PKU хиперфенилаланинемия. Това се случва, когато бебето има твърде много фенилаланин в тялото си. Кърмачетата с тази форма на разстройството може да имат само леки симптоми, но ще трябва да спазват специална диета, за да предотвратят интелектуални затруднения.

След като започне специфична диета и други необходими лечения, симптомите започват да намаляват. Хората с PKU, които правилно управляват диетата си, обикновено не показват никакви симптоми.

PKU е наследствено състояние, причинено от дефект в гена PAH. Генът PAH помага да се създаде фенилаланин хидроксилаза, ензимът, отговорен за разграждането на фенилаланин. Опасно натрупване на фенилаланин може да възникне, когато някой яде храни с високо съдържание на протеини, като яйца и месо.

И двамата родители трябва да предадат дефектна версия на гена PAH, за да може детето им да наследи разстройството. Ако само един родител предаде променен ген, детето няма да има симптоми, но ще бъде носител на гена.

От 60-те години на миналия век болниците в Съединените щати редовно проверяват новородените за PKU, като вземат кръвна проба. Лекарят използва игла или ланцет, за да вземе няколко капки кръв от петата на бебето, за да изследва ПКК и други генетични заболявания.

Скрининговият тест се извършва, когато бебето е на възраст от един до два дни и все още е в болница. Ако не доставите бебето си в болница, ще трябва да планирате скрининг теста с Вашия лекар.

За потвърждаване на първоначалните резултати могат да се проведат допълнителни тестове. Тези тестове търсят наличието на генна мутация PAH, която причинява PKU. Тези тестове често се правят в рамките на шест седмици след раждането.

Ако дете или възрастен прояви симптоми на PKU, като забавяне на развитието, лекарят ще назначи кръвен тест, за да потвърди диагнозата. Този тест включва вземане на проба кръв и анализ на присъствието на ензима, необходим за разграждане на фенилаланин.

Хората с PKU могат да облекчат симптомите си и да предотвратят усложнения, като спазват специална диета и като приемат лекарства.

Основният начин за лечение на PKU е да се яде специална диета, която ограничава храни, съдържащи фенилаланин. Бебетата с PKU могат да бъдат хранени с кърма. Обикновено те също трябва да консумират специална формула, известна като Lofenalac. Когато бебето ви е достатъчно голямо, за да яде твърда храна, трябва да избягвате да му позволявате да яде храни с високо съдържание на протеини. Тези храни включват:

  • яйца
  • сирене
  • ядки
  • мляко
  • боб
  • пиле
  • говеждо месо
  • свинско
  • риба

За да се уверят, че те все още получават достатъчно количество протеин, децата с PKU трябва да консумират PKU формула. Съдържа всички аминокиселини, от които тялото се нуждае, с изключение на фенилаланин. Съществуват и някои храни с ниско съдържание на протеини и PKU, които могат да бъдат намерени в специализирани магазини за здраве.

Хората с PKU ще трябва да следват тези диетични ограничения и да консумират PKU формула през целия си живот, за да управляват симптомите си.

Важно е да се отбележи, че плановете за хранене на PKU варират от човек на човек. Хората с PKU трябва да работят в тясно сътрудничество с лекар или диетолог, за да поддържат правилен баланс на хранителните вещества, като същевременно ограничат приема на фенилаланин. Те също така трябва да следят нивата на фенилаланин, като водят записи на количеството на фенилаланин в храните, които ядат през целия ден.

Някои законодателни органи на щата са приели законопроекти, които осигуряват известно застрахователно покритие за храните и формулите, необходими за лечение на PKU. Консултирайте се с вашия държавен законодател и медицинска застрахователна компания, за да разберете дали това покритие е достъпно за вас. Ако нямате медицинска застраховка, можете да се консултирате с местните здравни отдели, за да видите какви опции са на разположение, за да ви помогнат да си позволите PKU формула.

Лекарства

Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) наскоро одобри сапроптерин (Kuvan) за лечение на PKU. Сапроптеринът помага за понижаване на нивата на фенилаланин. Това лекарство трябва да се използва в комбинация със специален план за хранене на PKU. Това обаче не работи за всички с PKU. Най-ефективен е при деца с леки случаи на ФКУ.