Кореспонденция на: Cade M Nylund, доктор по медицина, програмен директор, Програма за стипендии за детска гастроентерология, хепатология и хранене, Национален консорциум на столицата, 8901 Wisconsin Ave, Bethesda, MD 20889, САЩ. [email protected]

Резюме

Фокалната дермална хипоплазия (FDH) е рядко заболяване на мезодермалните и ектодермалните тъкани. Тук представяме осемгодишна жена, за която е известно, че има FDH, която се представя с лошо наддаване на тегло и дисфагия. Диагностицирана е с множество езофагеални папиломи и еозинофилен езофагит. Тя е била успешно лекувана с аргонова плазмена коагулация и е погълнала флутиказон пропионат, който не е описан по-рано при дете.

Основен съвет: Фокалната дермална хипоплазия (FDH) е рядко заболяване на съединителната тъкан, свързано с плоски папиломи на хранопровода при по-възрастни индивиди. В този случай се обсъжда 8-годишна жена с FDH, която е страдала от дисфагия. Установено е, че тя има папиломи на хранопровода и еозинофилен езофагит. Лечението на еозинофилен езофагит е подчертано. Доказано е, че плазмената коагулация на аргон е безопасна за използване при малкия диаметър на хранопровода на деца, но не специално за унищожаване на папиломи на хранопровода. В този случай е описан успешен подход за отстраняване на езофагеалните папиломи при дете, използващо аргонова плазмена коагулация.

ВЪВЕДЕНИЕ

Фокалната дермална хипоплазия (FDH) или синдром на Goltz е рядко заболяване на дефектното развитие на ектодермална и мезодермална тъкан [1]. Има само около 300 съобщени случая на FDH. Разстройството се наследява по Х-свързан доминиращ начин с преобладаване на жените 9: 1. Женските са хетерозиготни или мозайка за мутация в гена PORCN; засегнатите мъже обикновено са мозайка [2,3]. Основните клинични прояви на FDH възникват поради дисплазия на съединителната тъкан на кожата и скелетната тъкан. Дермалната съединителна тъкан е атенюирана, с тънко изглеждащи колагенови влакна, водещи до хипопластични и атрофични участъци от кожата, които често следват линиите на Blaschko. Скелетните малформации включват синдактилия, олигодактилия и малформация на разцепена ръка/крак [4,5]. Може да има разцепена устна, което води до затруднение при храненето [6]. Съобщава се за лигавични сквамозни папиломи по устата, носа, ларинкса, ануса и гениталиите [3,7,8]. Има съобщения за множество сквамозни папиломи на хранопровода при лица на възраст над 30 години [9,10]. Тези пациенти са описани като страдащи от хронична дисфагия. Ние съобщаваме за наличието на дистални езофагеални папиломи при осемгодишно дете, което не е имало такива прогнози, наблюдавани по-рано при поглъщане на барий две години преди ендоскопия.

ДОКЛАД ЗА СЛУЧАИ

Осемгодишна жена с фокална дермална хипоплазия, представена в педиатричната гастроентерологична клиника за слабо наддаване на тегло, дисфагия и ранно засищане. Преди това й е поставена гастростомична тръба на триседмична възраст поради цепнатина на устната и небцето, които по-късно са ремонтирани. Гастростомичната тръба остава на място и се използва спорадично, тъй като пациентът и родителите са мотивирани да преминат към перорален прием на адаптирано мляко и храни. В миналото е имала анамнеза за затруднено приемане през устата; Въпреки това, тонзилектомия за хипертрофия на сливиците е довела до подобрено хранене. Две години преди да започне грижи в педиатричната гастроентерологична клиника, тя е направила проучване на поглъщането и флуороскопска серия на горните стомашно-чревни органи, които са нормални. Тя отрече одинофагията, въпреки че одобри усещането, че храната се забива в гърлото и гърдите. Тя съобщи, че трябва да прочиства гърлото си и да пие вода често по време на хранене. Тя нямаше кашлица или дихателни оплаквания.

На изпита тя беше много слаба и отслабнала с дисморфични черти на лицето и тънка коса. По лицето си имаше множество белези, които се появиха като асиметричен, съдов, обрив. Под носа й имаше белег от горната устна вдясно от средната линия от предишния ремонт на цепнатина. Тя имаше систоличен шум степен II/VI. Белите й дробове бяха чисти. Тя имаше нормални звуци на червата; коремът й беше мек, нежен, без органомегалия. Тя имаше балонна гастростомична тръба с нисък профил.

Езофограма демонстрира множество дефекти на пълнене в дисталния отдел на хранопровода. Историята на разкъсването на устната и лицевия дисморфизъм на пациента изключва манометрична оценка на хранопровода. Медицинският екип избра да оцени подвижността с езофагеално транзитно проучване, използващо сцинтиграфия на хранопровода, което беше забележително за забавено изчистване на контраста от хранопровода, особено в легнало положение. Тя е направила сцинтиграфия за изпразване на стомаха, която показва леко забавено изпразване (39% за два часа и 85% за четири часа).

папиломи

Ендоскопски преглед на хранопровода, показващ множество папиломи. О: Изглед на езофагеални папиломи в дисталния хранопровод непосредствено над нивото на долния езофагеален сфинктер; B: Изглед на езофагеалните папиломи и удебеляване на езофагеалната слуз в дисталния хранопровод.

Напречно сечение с плосък папилом с ниска мощност, получено от хранопровода.

Изглед с висока мощност на папилома, демонстриращ еозинофилна инфилтрация.

Ендоскопски ендоскопски последващ изпит след лечение с аргонова плазмена коагулация и отстраняване на папиломите.

Вариантите за лечение на еозинофилен езофагит бяха обсъдени с пациента и родителите. Не се провежда диета, насочена към алергични тестове. Като се има предвид нейното кожно разстройство, прилагането и интерпретацията на тестване на кожни убождания или тестване на кожни атопични пластири би било технически трудно. Емпиричната диета за елиминиране на храна или елементарни диети също бяха представени, но отхвърлени от семейството, тъй като усещаха, че всеки напредък, постигнат при нейния преход от гастростомични фуражи към орални фуражи, ще бъде загубен с започването на ограничителни диети или неприятна формула. За лечение на еозинофилен езофагит, пациентът е инструктиран да приема флутиказон пропионат дозиран инхалатор 440 mcg директно в устата, поглъща се, а не се вдишва, два пъти на ден. Нейната биопсия при тримесечно проследяване на EGD показа 15 еозинофила на hpf. Пациентката съобщава за разрешаване на дисфагията си, но продължава ранно насищане с твърда храна. Комбинация от лечение със стимулант на промотилитета еритромицин етилсукцинат 3 mg/kg на доза преди всяко хранене, заедно с въвеждането на хранителни добавки през нощта чрез гастростомна сонда, улесни адекватното наддаване на тегло.

ДИСКУСИЯ

Този случай представя дете с FDH, заболяване на съединителната тъкан, за което е известно, че е свързано с образуването на сквамозни папиломи в носа, устата, фаринкса, дихателните пътища, ректума, влагалището и хранопровода. Предполага се, че езофагеалните папиломи са свързани с високата честота на тежък гастроезофагеален рефлукс, започващ в ранна детска възраст при FDH [9]. В два предишни случая на папиломи на хранопровода са отбелязани на 30 и 56 години; и двамата пациенти са жени с орални папиломи. По-възрастната пациентка се е оплаквала от дисфагия още от тийнейджърска възраст, но определено не е имала идентифицирани папиломи на хранопровода до 56-годишна възраст [9,10]. Въз основа на рентгенографски проучвания, проведени две години преди презентацията на нашата пациентка, вероятно тя е развила папиломите си на възраст между шест и осем години. Уникалното в този сценарий е, че нашият пациент е много по-млад от това, което по-рано се съобщава в литературата за развитието на сквамозни папиломи на хранопровода. Оплакването й от дисфагия е подкрепено от лош транзит на хранопровода при изследване на ядрената медицина.

Допълнително усложняващо представянето на този пациент е еозинофилният езофагит. Има доказателства, че нарушенията на съединителната тъкан са рисков фактор за еозинофилен езофагит. Ehler’s Danlos, Marfan и Loeys-Dietz синдромите имат значително по-високи нива на еозинофилен езофагит от очакваните нива в общата популация [11]. Въпреки че точната причина за тази асоциация е неизвестна, предполага се, че тя вероятно е свързана с лошо възстановяване на съединителната тъкан на хранопровода, както и с увеличаване на имуномодулиращите молекули в хранопровода. Доколкото ни е известно, това е единственият доклад за пациент с FDH и еозинофилен езофагит.

Въпреки че забавеният езофагеален клирънс е бил най-вероятно свързан с дисталните епифазолни папиломи, известно е, че дефицитът на подвижност може да доведе до въздействие върху храната при еозинофилен езофагит [12]. Това може да доведе до сериозни усложнения като перфорация. Доказано е, че лечението на еозинофилен езофагит намалява риска от въздействие [13]. Пациентът в този случай показва частичен хистологичен отговор на погълната стероидна терапия с намаляване на броя на нейните лигавични еозинофили. Нейната дисфагия се подобри с едновременно лечение на нейните езофагеални папиломи и еозинофилен езофагит. Можем само да предполагаме, но подозираме, че най-големият симптоматичен отговор, доколкото подобрената дисфагия е от обезсиляването на папиломите.

Доказано е, че коагулацията на аргон в плазмата е ефективно лечение на патология на хранопровода с прекомерно израстване на лигавицата като хранопровода на Барет [14]. Освен това е доказано, че е безопасно лечение при деца. Di Nardo et al [15] наскоро описаха група деца с езофагеален входящ пластир, които не реагираха само на инхибитора на протонната помпа, но реагираха добре на плазмената коагулация на аргон. Папиломатозната болест на дихателните пътища се лекува ефективно с плазмената коагулация на аргон; изглежда обаче, че техниката не е прилагана при папиломи на хранопровода [16]. Използвахме настройката PRECISE, която е собствена настройка на ERBE. Тази настройка създава повърхностна коагулация и разрушаване на тъканите, използвайки ниско енергийна мощност за единица време, което позволява каутриране в чувствителни към температура или тънкостенни структури [17]. Използването на аргонова плазмена коагулация в хранопровода на малкия диаметър на дете позволи безопасното и контролирано унищожаване на папиломите, като същевременно намали опасението за неволно термично увреждане. Желаният ендоскопски и симптоматичен резултат е получен с помощта на тази техника.

Има няколко уникални аспекта на това отделно описание на случая. Ние демонстрираме, че папиломите на хранопровода могат безопасно да бъдат премахнати с помощта на плазмената коагулация на аргон. Ние също така демонстрираме пациент с фокална дермална хипоплазия, който се проявява с папиломи на хранопровода на възраст, много по-млада от показаната в литературата. И накрая, идентифицирахме пациент както с фокална дермална хипоплазия, така и с еозинофилен езофагит. Това е потенциална връзка, която все още не е описана, но има биологична правдоподобност предвид връзката между еозинофилен езофагит и нарушения на съединителната тъкан. Младата възраст на тази пациентка и нейният съпътстващ еозинофилен езофагит и езофагеални папиломи представляват аргумент за ендоскопска оценка на пациенти с фокална дермална хипоплазия за патологични причини за нарушения на храненето или дисфагия.

КОМЕНТАРИ

Характеристики на случая

8-годишно момиче с фокална дермална хипоплазия с дисфагия.