Болестта за съхранение на гликоген (GSD) тип Ia, понякога наричана болест на фон Гирке, е наследствено заболяване, което пречи на начина, по който тялото превръща храната в енергия. Поради липсващ или нарушен ензим, тялото не може да поддържа нормални нива на кръвната захар между храненията, което води до ниска кръвна захар (хипогликемия). В резултат на това и децата, и възрастните с GSD тип Ia ще бъдат хронично гладни, уморени и раздразнителни, освен ако не се хранят редовно - обикновено на всеки 1 до 3 часа през деня и на всеки 3 до 4 часа през нощта. Ако кръвната им захар достигне критично ниско ниво, някои може да получат гърчове.

болест

Децата с GSD тип Ia изглеждат нормални при раждането, но ще започнат да показват симптоми на увеличен черен дроб, подут корем, забавен или забавен растеж, раздразнителност и гърчове. Те ще имат ненормални нива на определени метаболитни вещества в кръвта и урината. Ако не бъдат правилно диагностицирани, тези деца вероятно ще претърпят медицинска криза през първите няколко месеца от живота си. Децата с GSD тип Ia обикновено са по-ниски от членовете на семейството си и ще имат забавен пубертет. Психичната функция не се влияе от GSD тип Ia.

Тези симптоми се появяват поради липсата или неправилното функциониране на ензим, наречен глюкозо-6-фосфатаза (G6Pase). Обикновено глюкозата (захар) в храната, която ядем, се превръща в вещество, наречено гликоген, което се съхранява в черния дроб. Когато човек не яде от 3 до 4 часа, този гликоген ще се превърне обратно в глюкоза и ще се използва за стабилизиране на нивата на захар в организма. Хората с GSD Ia нямат компонент на G6Pase, така че не могат да превърнат гликогена обратно в глюкоза и следователно страдат от хипогликемия.

Хората с GSD тип Ib нямат различен компонент на G6Pase и изпитват подобни симптоми. Поради тази причина за тип Ia и Ib често се говори като за едно заболяване: GSD тип I.

Натрупването на гликоген в черния дроб и бъбреците ги кара да се подуват, въпреки че тези органи все още са в състояние да изпълняват по-голямата част от функциите си. Доброкачествените (неракови) тумори в черния дроб често се наблюдават по време на пубертета. Рядко те могат да станат ракови. Промените в бъбречната функция могат да настъпят, когато човек достигне 20-те си години, и могат да включват камъни в бъбреците и намалена способност за филтриране на отпадъчните продукти. В напреднали случаи може да е необходима диализа и/или бъбречна трансплантация.

Колко често се среща заболяване за съхранение на гликоген тип 1а?

Приблизително 1 на всеки 20 000 до 25 000 бебета в САЩ и Европа се ражда с някаква форма на заболяване за съхранение на гликоген. От тях 25% имат тип I (или Ia или Ib).

Как се лекува заболяване за съхранение на гликоген тип 1а?

Лечението на GSD тип Ia включва внимателно проследяване на диетата на засегнатото лице, както по отношение на честотата на хранене, така и на вида на изядените храни. Хората с GSD тип Ia трябва да избягват храни със захароза (трапезна захар), фруктоза (захар от плодове) и лактоза и галактоза (захари, открити в млякото). Те трябва да се хранят денонощно, обикновено на всеки 1 до 3 часа през деня и на всеки 3 до 4 часа през нощта, за да поддържат здравословни нива на кръвната захар.

Кърмачетата и малките деца често се нуждаят от сонда за хранене, за да понасят често хранене. Също така може да се наложи да използват помпа за хранене през нощта и за спешни хранения, ако кръвната им захар спадне опасно ниско. Тъй като трябва да се хранят толкова често, децата с GSD тип Ia често имат проблеми с храненето и поглъщането на храна през устата. Те често се нуждаят от терапия, за да се научат отново да сучат, преглъщат и дори говорят.

Лекарите често препоръчват на хората с GSD тип Iа да пият царевично нишесте, смесено с вода, соева формула или соево мляко. Царевичното нишесте се усвоява бавно и следователно освобождава глюкозата си постепенно, помагайки безопасно да удължи времето между храненията.

Каква е прогнозата за човек с болест на съхранение на гликоген тип Ia?

С внимателно проследяване на диетата и нивата на кръвната захар, хората с GSD могат да се справят с метаболитните си отклонения и да доживеят до зряла възраст. Без внимателно наблюдение на диетата, изключително ниската кръвна захар може да бъде фатална. В юношеска и зряла възраст хората с болестта трябва да внимават за бъбречни усложнения, високо кръвно налягане и/или ракови чернодробни тумори.

Ресурси
  • Американска чернодробна фондация
    Водещата организация с нестопанска цел, предоставяща изследвания, образование и застъпничество за хора, засегнати от заболявания, свързани с черния дроб, включително заболяване за съхранение на гликоген тип 1а.

75 Maiden Lane, Suite 603
Ню Йорк, Ню Йорк 10038
Телефон: (800) GO-LIVER
Вторичен телефон: (212) 668-1000
[имейл защитен] Асоциация за заболяване за съхранение на гликоген
Ориентирана към родители и пациент група за подкрепа, която споделя информация за заболяването, настоява за изследвания и поддържа списък за обслужване, за да се свърже с други членове.

Други имена на заболяване за съхранение на гликоген тип 1а
  • Болест на съхранение на гликоген I
  • Болест на Фон Гирке
  • Болест на фон Гирке
  • Хепаторенална форма на заболяване за съхранение на гликоген
  • Заболяване за съхранение на гликоген тип 1а
  • Болест за съхранение на гликоген Ia
  • Болест на съхранение на гликоген тип I
  • Болест на съхранение на гликоген тип Ia
  • Хепаторенална гликогеноза
  • GSD1A
  • Дефицит на глюкоза-6-фосфатаза

Предприемете действия сега, за да оцените риска от заболяване за съхранение на гликоген тип 1а и риска да го предадете на децата си. За да започнете с генетичен тест JScreen, кликнете тук.