Какво е болест на плътните отлагания?
Болестта на плътните отлагания (DDD), наричана още мембранопролиферативен гломерулонефрит тип II или MPGN II, е рядко автоимунно заболяване, което засяга бъбреците и очите. Както подсказва името MPGN II, DDD уврежда гломерулите в бъбреците. Протеини, които са част от имунната система, атакуват и залепват към гломерулната базална мембрана на дебели петна, които се наричат плътни отлагания. С течение на времето тези отлагания пречат на способността на бъбреците да филтрират течности и отпадъци от кръвта. Около половината от засегнатите хора ще прогресират до бъбречна недостатъчност в рамките на 10 години след диагностицирането и 85% ще развият бъбречна недостатъчност в рамките на 20 години. Отлаганията в ретината на окото изглеждат белезникаво-жълти и се наричат друзи.
Кой е засегнат?
DDD често се диагностицира при деца и тийнейджъри на възраст между 5 и 15 години. Това изключително рядко заболяване засяга само двама или трима души на всеки милион.
Какво причинява DDD?
DDD е автоимунно заболяване. Нормално функциониращата имунна система прави разлика между чужди нашественици и собствените клетки на тялото. Той унищожава бактериите и вирусите, предизвиква възпаление и премахва остатъците от клетките и тъканите. Автоимунно заболяване кара имунната система вече да не прави това разграничение и атакува собствените органи и тъкани на тялото. При някои хора с DDD са открити мутации в гена на фактор на комплемента Н (CFH), който прави протеина на фактора на комплемента Н, за да помогне за регулирането на част от имунната система на тялото. Поради генните мутации този протеин е дефектен, причинявайки свръхактивна имунна система, която атакува бъбреците. Не всеки с генни мутации обаче развива DDD. Други неизвестни фактори като някои лекарства, хронични заболявания, инфекции, рак и бременност могат да играят жизненоважна роля.
Знаци и симптоми
Тъй като DDD засяга първо бъбреците, ранните симптоми наподобяват тези на бъбречно заболяване и включват протеин в урината (протеинурия), което го прави да изглежда пенест и розово оцветена или червена урина, причинена от кръв (хематурия).
С напредването на бъбречните заболявания симптомите стават все по-забележими:
- Повишаване на теглото поради неспособността на бъбреците да елиминират излишната течност
- Оток или подуване около очите и в глезените и стъпалата
- Объркване и/или умора
- Загуба на апетит
Как се диагностицира DDD
DDD се диагностицира с бъбречна биопсия. Малко количество бъбречна тъкан се изследва под електронен микроскоп, който разкрива плътните отлагания. Кръвни тестове за нефритни фактори - автоантитела, които пречат на правилното функциониране на имунната система - също могат да се правят.
Усложнения на DDD
Тъй като бъбречното заболяване прогресира до бъбречна недостатъчност, всички основни органи са засегнати. Усложненията включват сърдечни заболявания, костни заболявания, стомашно-чревни нарушения, проблеми с нервната система като периферна невропатия и синдром на неспокойните крака (RLS), сухота на кожата и сърбеж, анемия, високо кръвно налягане и намалена способност за борба с инфекциите.
Друзовите отлагания в очите обикновено се появяват при хора, които са имали ДДД от 20 години или повече. Drusen може да причини далтонизъм, влошаване на нощното зрение и загуба на зрение.
Лечение на DDD
Както всички автоимунни заболявания, DDD не се лекува. Налични са обаче лечения за забавяне на прогресирането на бъбречно заболяване и лечение на бъбречна недостатъчност, щом се появи. Леченията включват:
- Контрол на кръвното налягане за предотвратяване на допълнително увреждане на бъбреците
- Лекарства като инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим (АСЕ) и блокери на ангиотензиновите рецептори (ARB) за намаляване на протеинурията и предотвратяване на бъбречно увреждане
- Плазмена заместителна терапия за пациенти с мутации на гена CFH за отстраняване на дефектния протеин на фактор на комплемента
- Плазмафереза за отстраняване на нефритни фактори от кръвния серум
- Диализни лечения за почистване на кръвта след отпадане на бъбреците, както и лекарства и насоки за бъбречна диета
- Бъбречна трансплантация, въпреки че изглежда, че при хора с DDD трансплантираните бъбреци не функционират толкова дълго, колкото при хора, чиято бъбречна недостатъчност е резултат от други причини (след пет години само около половината от трансплантираните бъбреци все още работят и с течение на времето DDD повтаря се при почти всички трансплантации)
Понастоящем няма лечение за друзи, но някои от същите терапии, използвани при свързана с възрастта дегенерация на макулата (AMD), заболяване, което разрушава зрението, могат да бъдат полезни. Хората с DDD трябва редовно да посещават офталмолог (лекар, специалист по грижа за очите).
Бъдещето на DDD
Текущите изследвания на причините и лечението на DDD се фокусират върху ролята, която играе дефектният протеин на комплементарния фактор Н, разработването на специфична имунотерапия, възстановяването на производството на фактор Н чрез трансплантация на костен мозък и други.
Обобщение
Въпреки че DDD е рядко автоимунно заболяване, организации като Kidneeds повишават осведомеността, за да помогнат на тези, които живеят с него. Обикновено се диагностицира в детска възраст, DDD засяга бъбреците и често очите. Въпреки че няма лечение за DDD, налични са лечения за забавяне на прогресията на бъбречните заболявания.