Описание

Безалкохолната мастна чернодробна болест (NAFLD) е натрупване на прекомерни мазнини в черния дроб, което може да доведе до увреждане на черния дроб, наподобяващо увреждането, причинено от злоупотреба с алкохол, но това се случва при хора, които не пият силно. Черният дроб е част от храносмилателната система, която помага за разграждането на храната, съхраняването на енергия и премахването на отпадъчните продукти, включително токсините. Черният дроб обикновено съдържа малко мазнини; счита се, че дадено лице има мастен черен дроб (чернодробна стеатоза), ако черният дроб съдържа повече от 5 до 10 процента мазнини.

genetics

Мастните натрупвания в черния дроб, свързани с NAFLD, обикновено не причиняват симптоми, въпреки че могат да причинят повишени нива на чернодробните ензими, които се откриват при рутинни кръвни изследвания. Някои засегнати индивиди имат болки в корема или умора. По време на физически преглед може да се установи, че черният дроб е леко увеличен.

Между 7 и 30 процента от хората с NAFLD развиват възпаление на черния дроб (неалкохолен стеатохепатит, известен също като NASH), което води до увреждане на черния дроб. Незначителните увреждания на черния дроб могат да бъдат възстановени от организма. Тежките или дългосрочни увреждания обаче могат да доведат до заместване на нормалната чернодробна тъкан с белези (фиброза), което води до необратимо чернодробно заболяване (цироза), което кара черния дроб да спре да работи правилно. Признаците и симптомите на цироза, които се влошават, тъй като фиброзата засяга по-голяма част от черния дроб, включват умора, слабост, загуба на апетит, загуба на тегло, гадене, подуване (оток) и пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница). Белезите във вената, които пренасят кръв в черния дроб от другите храносмилателни органи (порталната вена), могат да доведат до повишено налягане в този кръвоносен съд (портална хипертония), което води до подути кръвоносни съдове (варици) в храносмилателната система. Разкъсването на тези варици може да причини животозастрашаващо кървене.

Смята се, че NAFLD и NASH отчитат много случаи на цироза, които нямат очевидна основна причина (криптогенна цироза); най-малко една трета от хората с NASH в крайна сметка развиват цироза. Хората с NAFLD, NASH и цироза също са изложени на повишен риск от развитие на рак на черния дроб (хепатоцелуларен рак).

NAFLD е най-често при хора на средна възраст или възрастни хора, въпреки че по-младите хора, включително децата, също са засегнати. Често се разглежда като част от група състояния, известни общо като метаболитен синдром; в допълнение към NAFLD, метаболитният синдром включва затлъстяване, диабет тип 2 или преддиабет (инсулинова резистентност), високи нива на мазнини (липиди) като холестерол и триглицериди в кръвта и високо кръвно налягане (хипертония). Въпреки това, човек с NAFLD може да няма всички или някое от другите състояния, които съставляват метаболитния синдром, а хората с някои или всички тези състояния може да нямат NAFLD.

Честота

NAFLD е много често срещано разстройство, срещащо се при около 25 процента от световното население. Разпространението му се увеличава заедно с нарастващото разпространение на затлъстяването в индустриализираните общества и сега е най-често срещаното хронично чернодробно разстройство в западните страни, включително САЩ. NAFLD е по-разпространен при индивиди с испанско, индианско или азиатско потекло, отколкото при индивиди с европейски или африкански произход.

Причини

Конкретните причини за NAFLD са неясни. Генетичните вариации и факторите на околната среда допринасят за развитието на това сложно разстройство.

Когато мазнините от диетата надвишават нуждите на организма и способността им да ги разграждат и елиминират, част от мазнините се съхраняват в черния дроб. Изследователите предполагат, че прекомерната консумация на някои специфични хранителни вещества, като желязо, холестерол и рафинирани захари, използвани в преработени храни, може да увеличи вероятността от развитие на NAFLD.

Не е ясно какво причинява NASH и цироза при някои хора с NAFLD. Изследователите изучават няколко възможни механизма. Те включват възпаление, причинено от реакция на имунната система към излишната мастна тъкан в черния дроб; токсични възпалителни химикали (цитокини), отделяни от чернодробните клетки или мастните клетки; саморазрушаване (апоптоза) на чернодробни клетки; и ефекта на нестабилните молекули, наречени свободни радикали (оксидативен стрес). Ефектите от различни популации на микроорганизми в червата (чревна микробиота) върху разграждането и усвояването на хранителните вещества също са активна област на изследване.

Проучванията са идентифицирали много генетични промени, които могат да бъдат свързани с развитието на NAFLD и NASH. Сред тях е конкретна вариация на PNPLA3 ген. Този ген предоставя инструкции за получаване на протеин, наречен адипонутрин, който се намира в мастните клетки (адипоцити) и чернодробните клетки (хепатоцити). Функцията на този протеин не е добре разбрана, но се смята, че помага да се регулира производството и разграждането на мазнините (липогенеза и липолиза) и развитието на адипоцити. Проучванията показват, че активността (изразяването) на PNPLA3 генът намалява по време на периоди без храна (на гладно) и се увеличава след хранене, което предполага, че количеството произведен адипонутринов протеин се регулира според нуждите, за да подпомогне обработката и съхраняването на мазнините в диетата. The PNPLA3 Смята се, че генната вариация, свързана с NAFLD, води до повишено производство и намалено разграждане на мазнините в черния дроб. Продължават изследванията, за да се определи как тази и други генетични промени допринасят за развитието на NAFLD и нейните усложнения.

Научете повече за гена, свързан с безалкохолната мастна чернодробна болест

Допълнителна информация от NCBI ген:

  • APOC3
  • GCKR
  • MBOAT7
  • TM6SF2
  • TRIB1

Наследяване

Повишен риск от развитие на NAFLD може да се предава през поколения в семейства, но моделът на наследяване е неизвестен. Вариациите в няколко гена, както и начина на живот и факторите на околната среда допринасят за риска от развитие на това сложно разстройство.