В нощта, в която започна кървенето от носа, Зина Мартинес, бременна в седмия месец с второто си дете, седеше в хола на дома си в Лас Вегас и ядеше купичка сладолед.
22-годишният Мартинес беше свикнал с кървене от носа. Тя ги имаше почти всеки ден, откакто беше на 10, досадно събитие, което лекарите нееднократно отхвърляха като незначително - вероятен резултат от сухия в костите пустинен въздух.
Този беше различен.
Когато Мартинес притисна носа си, за да спре това, което обикновено беше малко повече от струйка, от устата й бликна кръв. Съпругът й я заведе в близкия спешен кабинет, където лекар каутеризира вена в ноздрата й, което спря кървенето.
Когато лекар по уши, нос и гърло научи, че е приемала аспирин всеки ден за неуточнен проблем със съсирването, той й каза да спре: аспиринът може да предизвика кръвоизлив. Но той, както и другите лекари, които Мартинес виждаше през годините, не разследва повече.
Ще изминат шест години, преди Мартинес да научи какво всъщност й причинява кървене от носа - констатация, която има променящи живота последици за нейното семейство, което по това време включва три малки деца.
„Имах признаци и симптоми от 5-годишна възраст,“ каза Мартинес на 36 г. „Това никога не е било разглеждано.“
История на кървене от носа
Когато беше на 5 години, Мартинес периодично получаваше припадъци, но лекарите не можаха да установят основната причина. След две години на мощно лекарство против гърчове, лекарите решиха, че лекарството е ненужно.
Три години по-късно кървенето от носа започна. Мартинес каза, че педиатърът е казал на майка й комбинацията от сух пустинен въздух и вероятността тя да си чопли носа са най-вероятно виновни.
През 2003 г. Мартинес, тогава 20-годишна, роди сина си Даунте. Роден пет седмици преждевременно, иначе беше здрав. Вторият й син Антонио е роден през 2006 г. В допълнение към носния кръвоизлив, тя развива прееклампсия - индуцирана от бременността хипертония, която може да бъде фатална, ако не се лекува. Антонио е роден здрав. Три години по-късно тя отново развива прееклампсия, докато е бременна с дъщеря си Елияна Мийд. Бебето, родено чрез спешно цезарово сечение, е недоносено и прекарва близо две седмици в интензивното отделение за новородени.
През май 2011 г. Мартинес беше у дома с Елияна, когато получи неистово обаждане от сестрата в началното училище на Даунте. На Мартинес беше казано, че трябва незабавно да вземе сина си. 7-годишното дете се беше оплакало от силно главоболие, след което започна да повръща. Сестрата се притесни, че може да е паднал на детската площадка и да получи мозъчно сътресение.
Мартинес се втурна в училището, след това в болница. КТ разкри новини много по-лоши от сътресение. Даунте беше претърпял масивно мозъчно кървене, причинено от необичайна плетеница от кръвоносни съдове в мозъка му, известна като артериовенозна малформация или AVM. AVM, които могат да се появят в други части на тялото, включително белите дробове, обикновено присъстват при раждането и често не причиняват симптоми, освен ако не се спукат.
Ако церебралната AVM се разкъса, това може да причини инсулт, кома или смърт. Силното главоболие често е първият признак. Мартинес каза, че й е казано, че Даунте има 50-50 шанса да оцелее. Той е бил поставен в медикаментозна кома за няколко дни, след което е претърпял емболизация. Процедурата включва прокарване на катетър през артерия в слабините и в мозъка, след което отлагане на лепило или друго вещество, за да блокира кръвоснабдяването, което захранва AVM.
Даунте прекара осем дни в болницата и не претърпя мозъчно увреждане, обстоятелство, което Мартинес заяви, че лекарите му се характеризират като почти чудотворни предвид тежестта на кървенето му.
Мартинес заяви, че е ужасена, че същото може да се случи и с останалите й деца, и многократно затрупва лекарите с въпроси. Не трябва ли да бъдат проверени? Може ли това да е наследствено? Тя каза, че лекарите са уверили, че нейните церебрални АВМ са много редки при деца - тя си спомня, че са й казали, че има „един на милион шанс“ другите й деца да имат такъв - и такъв скрининг не е оправдан.
„Искам отговори“
По-малко от 18 месеца по-късно Елияна, тогава 3-годишна, се събуди посред нощ и каза, че е жадна. След като Мартинес й даде малко вода, момиченцето се оплака от силно главоболие, след което започна силно да повръща и загуби съзнание.
Родителите й я откараха в същата болница, която лекува Даунте. Мартинес си спомня, че е налетял в спешното отделение, притискайки отпуснатото тяло на дъщеря си. CT сканирането разкрива ужасяващата истина: AVM в мозъка й се е разкъсал. По това време Елияна, която претърпя два пристъпа, беше в кома.
Мартинес каза, че е извън себе си и си спомня да крещи на лекарите: „Ми казахте миналата година, че нямаше нужда да проверявам тези деца! Искам отговори и ги искам сега. "
Няколко дни по-късно, докато Мартинес и съпругът й седяха до леглото на дъщеря си, влезе нов лекар.
„Кой от вас има кървене от носа?“ тя си спомня как хематологът пита.
„Спомням си, че си мислех„ Уау, откъде знае? “, Каза Мартинес. „Вдигнах ръка и казах:„ Имам, почти през целия си живот. “
Тя си спомни, че специалистът по кръв отговаря: „Е, вие сте причината, поради която мозъкът на децата ви кърви. Имате HHT. "
"Какво е това?" Мартинес си спомня как е питал.
Наследствената хеморагична телеангиектазия (HHT) е генетично заболяване, характеризиращо се с кръвоносни съдове, които не успяват да се развият правилно; руптираните AVM са рядкост при хора с HHT, но те са сред най-значимите усложнения на разстройството.
При хора с HHT кръвоносните съдове могат да се образуват без капиляри, малки структури, които свързват артериите с вените. Тези съдове са необичайно крехки и са склонни да кървят лесно. Децата с един родител, който има HHT, имат 50 процента шанс сами да развият болестта. Известно е, че няколко гена причиняват разстройството. Повечето могат да бъдат открити чрез генетични тестове.
HHT изисква наблюдение през целия живот и лечение на усложнения, които произтичат. Няма лечение. Заболяването е необичайно - засяга около 1 на 5000 души по света - и варира по тежест. Мозъкът, белите дробове и стомашно-чревния тракт обикновено са засегнати и се смята, че 90% от хората с HHT не знаят, че го имат.
Най-честият симптом, който обикновено се появява в детска възраст, е повтарящи се кръвотечения от носа, които варират от леки до тежки - понякога толкова тежки, че изискват трансфузия. Други симптоми включват припадъци, анемия и задух, който често се диагностицира погрешно като астма. Само част от хората с разстройство - около 10 процента - имат мозъчни AVM и много от тези заплетени съдове никога не се разкъсват.
Забавената диагноза е по-скоро правило, отколкото изключение, каза интервенционният рентгенолог Джъстин Макуилямс, съдиректор на Центъра за високи постижения на HHT в UCLA. Средно хората с разстройство се диагностицират в средата на 30-те години.
„HHT е почти толкова често, колкото муковисцидозата“, прогресиращо генетично заболяване на белите дробове, каза Макуилямс, доцент по радиология в UCLA. „Но за разлика от МВ, повечето лекари никога не са чували за това и казват на пациентите:„ О, вие имате кървене от носа. “Обикновено се пренебрегва.“
Диагностицирането на HHT не е непременно сложно. Повечето от засегнатите имат издайническа, видима телеангиектазия - малки червени петна, които осеяват ръцете и вътрешността на ноздрите или устата им. Тези петна обаче често не се развиват до зряла възраст.
Тяхното присъствие, съчетано с чести кръвотечения от носа, позволи на някои лекари да поставят диагнозата при липса на генетичен тест или преди появата на потенциално катастрофални събития, като мозъчно кървене или инсулт.
Сканиранията разкриха, че Елияна е имала пет AVM в мозъка си; само едно се нуждае от незабавно лечение. Останалите са наблюдавани и лекувани по-късно чрез операция и емболизация. Въпреки че Елияна загуби периферното си зрение в резултат на мозъчното кървене, тя не претърпя други мозъчни увреждания.
Разтърсено семейство
След освобождаването от длъжност на Елияна, Мартинес се обърна към интернет и намери Cure HHT, базираната в Мериленд национална група за застъпничество и подкрепа. Чрез егидата на фондацията и въз основа на препоръки от лекари в Лас Вегас, тя се свърза с експерти от UCLA и беше насочена към McWilliams, който лекува и Daunte, и Elliyana.
Средното й дете, Антонио, на 12 години, не е страдало от усложнения от HHT. Той няма AVM и здравето му се следи.
Тест „балонно изследване“, контрастна ехокардиография, която използва звукови вълни за инспекция на кръвоносните съдове, разкрива наличието на AVM в белия дроб на Мартинес. Ядрено-магнитен резонанс на мозъка й показва доказателства за предшестващ малък инсулт. През 2013 г. тя се подложи на лечение на AVM на белия дроб, извършено от McWilliams в UCLA.
Мартинес не е сигурен кой от родителите си има HHT; нито едно от двете не е тествано. Баща й, по думите й, е имал години на медицински проблеми, които семейството обвинява за излагането му на дефолиантния агент Orange, използван по време на войната във Виетнам.
Тя каза, че е унищожена, всичките й деца са наследили разстройството и се чувства силно виновна, че им предава HHT.
„Всички имаме тежка тревожност и пристъпи на паника“, причинени от травмата на спешните хоспитализации на децата, каза Мартинес. Семейството получава терапия, за да им помогне да се справят. „Все още се обвинявам за това, което са преживели децата ми. Ако знаех, че имам HHT, никога нямаше да имам деца. "
Нейната вяра и подкрепата на нейното разширено семейство и нейните лекари, особено на Макуилямс, са й помогнали да упорства, каза тя.
Макуилямс каза, че Мартинес няма причина да се чувства виновен и е имал „особено труден път“. Всичките й деца имат разстройство въпреки 50-50 шанса да наследят гена. И двама са претърпели сериозни мозъчни кръвоизливи. Изпитанието на семейството, добави той, се влоши от проблемите с тяхното здравно осигуряване.
Въпреки че в момента има повече от две дузини центрове в страната, които са специализирани в лечението на HHT, липсата на признание остава огромна пречка, отбелязва Макуилямс.
Ранното диагностициране е най-добрият начин да се избегнат сериозните последици от вида, сполетял семейството на Мартинес.
„Важно е лекарите да мислят по-задълбочено и да признаят, че понякога кървенето от носа е нещо повече от кървене от носа“, каза.