Ръсел-Силвър Синдром

NORD благодари на д-р Ема Уейклинг, регионална генетична служба на Североизточна Темза, болница за деца Great Ormond Street за деца NHS Trust, Лондон, Великобритания; Д-р Irène Netchine, Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, Париж, Франция; Дженифър Салем, Фондация „МАГИЯ“; и Фондация за детски растеж, за съдействие при изготвянето на този доклад.

организация

Синоними на синдром на Ръсел-Силвър

  • RSS
  • Ръсел-Сребърен нанизъм
  • Синдром на Ръсел
  • Джуджето на Сребърен Ръсел
  • Синдром на Сребърен Ръсел
  • Сребърен синдром
  • SRS

Генерална дискусия

Обобщение

Синдромът на Ръсел-Силвър (RSS) е рядко заболяване, характеризиращо се с вътрематочно ограничаване на растежа (IUGR), лош растеж след раждането, относително голям размер на главата, триъгълен външен вид на лицето, изпъкнало чело (гледано отстрани на лицето), тяло асиметрия и значителни трудности при хранене. Широкият спектър от констатации варира както по честота, така и по тежест от един засегнат индивид до друг. По-голямата част от хората с RSS са с нормален интелект, но двигателното и/или реченото забавяне е често срещано явление.

RSS е генетично хетерогенен, което означава, че са известни различни генетични аномалии, които причиняват разстройството. Аномалии, включващи хромозоми 7 или 11, са открити при до 60% от пациентите с RSS. Въпреки това, при приблизително 40% от пациентите с клинична диагноза RSS, основната причина все още не е известна.

Публикувани са консенсусни насоки, които дават препоръки относно разследването, диагностиката и управлението на лица с RSS. Управлението на деца с RSS трябва да започне възможно най-рано и често изисква участието на много различни здравни специалисти.

Въведение

Синдромът на Ръсел-Силвър е описан за първи път от Силвър през 1953 г. и Ръсел през 1954 г. Първоначално се е смятало, че те описват две отделни състояния; отне близо 20 години, докато лекарите осъзнаят, че са виждали различни аспекти на едно и също състояние. Разстройството обикновено се нарича синдром на Russell-Silver в САЩ и синдром на Silver-Russell в Европа.

Признаци и симптоми

Симптомите на RSS варират значително при отделните индивиди. Някои са леко засегнати; други могат да имат сериозни усложнения. Широкият набор от потенциални характеристики може да засегне много различни части на тялото. Важно е да се отбележи, че засегнатите лица няма да имат всички симптоми, обсъдени по-долу. Засегнатите лица/родители трябва да говорят със своя лекар и медицински екип за техния конкретен случай, свързани симптоми и обща прогноза. С подходящи медицински грижи повечето хора с RSS ще живеят пълноценен, продуктивен живот.

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, в общия случай се свържете с: www.centerwatch.com

За повече информация относно клинични изпитвания, проведени в Европа, се свържете: https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Подкрепящи организации

  • Фондация за детски растеж
    • Телефон: 02089950257
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.childgrowthfoundation.org
  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Фондация за човешки растеж
    • 997 Glen Cove Avenue
    • Суит 5
    • Глен Хед, Ню Йорк 11545
    • Телефон: (516) 671-4041
    • Безплатен: (800) 451-6434
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.hgfound.org/
  • Little People of America, Inc.
    • 250 El Camino Real Suite 201
    • Тъстин, Калифорния 92780
    • Телефон: (714) 368-3689
    • Безплатен: (888) 572-2001
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.lpaonline.org/
  • Фондация МАГИЯ
    • 4200 Cantera д-р # 106
    • Уорънвил, Илинойс 60555
    • Телефон: (630) 836-8200
    • Безплатен: (800) 362-4423
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.magicfoundation.org
  • Дъгата
    • 1825 K Street NW, Suite 1200
    • Вашингтон, DC 20006
    • Телефон: (202) 534-3700
    • Безплатен: (800) 433-5255
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.thearc.org

Препратки

УЧЕБНИЦИ
Wakeling E. Синдром на Силвър-Ръсел. В: Управление на генетичните синдроми, 4-то издание, Cassidy SB, Allanson JE, редактори. John Wiley & Sons, Hoboken, NJ; 2010: 717-726.

Джоунс KL. Изд. Разпознаваемите модели на Смит на човешката малформация. 6-то изд. W. B. Saunders Co., Филаделфия, Пенсилвания; 2006: 92.

Ван Алън МИ. Ръсел-Силвър Синдром. NORD Ръководство за редки заболявания. Липинкот Уилямс и Уилкинс. Филаделфия, Пенсилвания. 2003: 245-246.

Gorlin RJ, Cohen MMJr, Hennekam RCM. Изд. Синдроми на главата и шията. 4-то изд. Oxford University Press, Ню Йорк, Ню Йорк; 2001: 391-4.

СТАТИИ ЗА ЧАСИ
Lane C, Robinson L, Freeth M. Аутистични черти и когнитивни способности, свързани с две молекулярни причини за синдрома на Silver-Russell. J Abnorm Psychol. 2020; 129: 312-319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31599634

Abi Habib W, Brioude F, Edouard T, Bennett JT, Lienhardt-Roussie A, Tixier F, Salem J, Yuen T, Azzi S, Le Bouc Y, Harbison MD, Netchine I. Генетично нарушаване на онкогенния HMGA2-PLAG1-IGF2 път причинява ограничаване на растежа на плода. Genet Med. 2018; 20: 250-258. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5846811

Wakeling E, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Диагностика и управление на синдрома на Сребърен Ръсел: първо международно изявление за консенсус. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13105-124. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961

Marsaud C, Rossignol S, Tounian P, Netchine I, Dubern B. Разпространение и управление на стомашно-чревни прояви при синдром на Silver-Russell. Arch Dis Child. 2015; 100: 353-8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25700540

Azzi S., Salem J, Thibaud N, et al. Проспективно проучване, утвърждаващо система за клинично оценяване и демонстриращо фенотипично-генотипични корелации при синдрома на Silver-Russell. J Med Genet. 2015; 52: 446-53. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25951829

Vals MA, Yakoreva M, Kahre T, Mee P, Muru K, Joost K, Teek R, Soellner L, Eggermann T, Õunap K. Честотата на аномалии на метилиране сред естонски пациенти, избрани от клинични диагностични точкови системи за синдром на Silver-Russell и Синдром на Бекуит-Видеман. Genet Test Mol Biomarkers. 2015; 19: 684–691. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4677517

Wakeling EL, Abu-Amero S, Alders M, et al. Епигенотип-фенотипни корелации при синдрома на Silver-Russell. J Med Genet. 2010; 47: 760-768. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2976034/

Abu-Amero S, Monk D, Frost J, et al. Генетичната етиология на синдрома на Silver-Russell. J Med Genet. 2008; 45: 193-199. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18156438

Eggermann T, Schonherr N, Meyer E, et al. Епигенетичните мутации в 11p15 в синдрома на Silver-Russell са ограничени до теломерния импринтиращ домейн. J Med Genet. 2006; 43: 615-616. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16236811

Bliek J, Terhal P, van den Bogaard M, et al. Хипометилирането на гена H19 причинява не само синдром на Silver-Russell (SRS), но също така изолирана асиметрия или SRS-подобен фенотип. Am J Med Genet. 2006; 78: 604-614. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16532391

Eggermann T, Meyer E, Obermann C, et al. Удвояването на майката на 11p15 свързано ли е със синдрома на Silver-Russell? J Med Genet. 2005; 42: e26. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15863658

Gicquel C, Rossignol S, Cabrol S, et al. Епимутация на теломерния център за импринтиране на хромозома 11p15 при синдром на Silver-Russell. Nat Genet. 2005; 37: 1003-1007. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16086014

Абрахам Е, Altiok H, Lubicky JP. Мускулно-скелетни прояви на синдром на Ръсел-Силвър. J Pediatr Orthop. 2004; 24: 552-564. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15308907

Прайс SM, Stanhope R, Garrett C, Preece MA, Trembath RC. Спектърът на синдрома на Silver-Russell: клинично и молекулярно генетично проучване и нови диагностични критерии. J Med Genet. 1999; 36: 837-842. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10544228

Preece MA, Price SM, Davies V, et al. Майчина еднородна дизомия 7 при синдром на Silver-Russell. J Med Genet. 1997; 34: 6-9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9032641

Wollmann HA, Kirchner T, Enders H, Preece MA, Ranke MB. Растеж и симптоми при синдром на Silver-Russell: преглед на базата на 386 пациенти. Eur J Педиатър. 1995; 154: 958-68. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8801103

Сребърен HK Kiyasu W, George J, WC на ​​Dearner. Синдром на вродена хемихипертрофия, скъсяване на ръста и повишени гонадотропини в урината. Педиатрия. 1953; 12: 368-73. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13099907

Ръсел А. Синдром на вътрематочен нанизъм, разпознаваем при раждане с черепно-лицева дизостоза, непропорционално къси ръце и други аномалии. Proc R Soc Med. 1954; 47: 1040-4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13237189

ИНТЕРНЕТ
Saal HM, Harbison MD, Netchine I. Синдром на Silver-Russell. 2002 г. 2 ноември [Актуализирано 2019 г. на 21 октомври]. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2020. Достъпно от: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/ Достъп до 11 август 2020 г.

McKusick VA., Изд. Онлайн наследяване на Мендел в човека (OMIM). Балтимор. Доктор по медицина: Университетът Джон Хопкинс; Входен номер: 180860; Последна актуализация: 13.07.2020. Достъпно на: http://omim.org/entry/180860 10 август 2020 г.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100