- Определение/факти
- Дефиниция и факти на синдрома на Уилямс *
- Какво е
- Какво е синдром на Уилямс?
- Колко често се среща синдромът на Уилямс?
- Какви други имена използват хората за синдрома на Уилямс?
- Признаци/симптоми
- Какви са признаците и симптомите на синдрома на Уилямс?
- Причини
- Какви генетични и хромозомни промени са свързани със синдрома на Уилямс?
- Наследени
- Наследен ли е синдромът на Уилямс?
- Център
- Център за синдром на Уилямс
- Коментари
- Коментари на пациентите: Синдром на Уилямс - симптоми
- | Повече ▼
- Намерете местен лекар във вашия град
Дефиниция и факти на синдрома на Уилямс *
* Дефиниция на синдрома на Уилямс и факти медицински автор: д-р Чарлз Патрик Дейвис
- Синдромът на Уилямс е нарушение в развитието, което обикновено води до проблеми с ученето, разстройство с дефицит на вниманието, тревожност и фобии, но засегнатите лица имат изходящи личности.
- Пее и симптомите на синдрома на Уилямс включват
- отчетливи черти на лицето (широко чело, къс нос с широк връх, пълни бузи, широка уста с пълни устни и зъбни проблеми),
- Хората със синдром на Уилямс често развиват аортна стеноза, високо кръвно налягане и други проблеми, свързани със сърдечната и съединителната тъкан и хиперкалциемия.
- Около 1 на 7500 до 20 000 души имат синдром на Уилямс.
- Синдромът на Уилямс се причинява от заличаване на генетичен материал от хромозома 7; изтритата област включва повече от 25 гена и не всички могат да бъдат изтрити, така че индивидите могат да се различават по количеството изтрит генетичен материал.
- Повечето хора не наследяват синдрома на Уилямс; делециите в хромозомите се дължат на случайни събития, които се случват в яйца или сперматозоиди от техните родители; синдромът е автозомно доминиращ, тъй като само едно копие на променената хромозома 7 може да причини разстройството.
- Синдромът на Уилямс има много имена, например синдром на Beuren, синдром на Elfin Facies, Elfin Facies с хиперкалциемия, аортна стеноза Hypercalcemia-Supravalvar, инфантилна хиперкалцемия, синдром на аортна стеноза Supravalvar, WBS, синдром на Williams-Beuren, WMS и WS.
Какво е синдром на Уилямс?
Синдромът на Уилямс е нарушение в развитието, което засяга много части на тялото. Това състояние се характеризира с леки до умерени умствени увреждания или проблеми с ученето, уникални личностни характеристики, отличителни черти на лицето и проблеми със сърцето и кръвоносните съдове (сърдечно-съдови).
Какво е генетично заболяване?
Генетично заболяване е всяко заболяване, което се причинява от аномалия в генома на човека или от целия му генетичен състав. Има различни видове генетично наследяване, например:
- Наследяване на единичен ген (муковисцидоза, синдром на Марфан)
- Многофакторно наследяване (сърдечни заболявания, високо кръвно налягане, артрит, рак, диабет)
- Хромозомни аномалии (синдром на Търнър, синдром на Даун)
Какви са признаците и симптомите на синдрома на Уилямс?
Хората със синдром на Уилямс обикновено имат затруднения с визуално-пространствените задачи като рисуване и сглобяване на пъзели, но са склонни да се справят добре със задачи, които включват говорим език, музика и учене чрез повторение (наизустяване). Засегнатите хора имат изходящи, ангажиращи личности и са склонни да проявяват изключителен интерес към други хора. Разстройство с дефицит на вниманието (ADD), проблеми с тревожност и фобии са често срещани сред хората с това разстройство.
Малките деца със синдром на Уилямс имат отличителни черти на лицето, включително
- широко чело,
- къс нос с широк връх,
- пълни бузи и
- широка уста с пълни устни.
Много засегнати хора имат проблеми със зъбите като малки зъби, широко разположени, криви или липсващи. При по-големи деца и възрастни лицето изглежда по-дълго и по-мрачно.
Форма на сърдечно-съдови заболявания, наречена суправалвуларна аортна стеноза (SVAS), се среща често при хора със синдром на Уилямс. Надклапанната аортна стеноза е стесняване на големия кръвоносен съд, който пренася кръв от сърцето до останалата част на тялото (аортата). Ако това състояние не се лекува, аортното стесняване може да доведе до
Други проблеми със сърцето и кръвоносните съдове, включително високо кръвно налягане (хипертония), също са докладвани при хора със синдром на Уилямс.
Допълнителните признаци и симптоми на синдрома на Уилямс включват аномалии на съединителната тъкан (тъкан, която поддържа ставите и органите на тялото) като проблеми със ставите и мека, отпусната кожа.
Засегнатите хора също могат да имат
- повишени нива на калций в кръвта (хиперкалциемия) в ранна детска възраст,
- забавяне на развитието,
- проблеми с координацията и
- нисък ръст.
Възможни са и медицински проблеми, свързани с очите и зрението, храносмилателния тракт и пикочната система.
СЛАЙДШОУ
Колко често се среща синдромът на Уилямс?
Синдромът на Уилямс засяга приблизително 1 на 7500 до 10 000 души.
Какво причинява синдром на Уилямс?
Синдромът на Уилямс се причинява от заличаването на генетичен материал от специфичен регион на хромозома 7. Изтритият регион включва 26 до 28 гена и изследователите смятат, че загубата на няколко от тези гени вероятно допринася за характерните черти на това разстройство.
CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, и LIMK1 са сред гените, които обикновено се изтриват при хора със синдром на Уилямс. Изследователите са установили, че загубата на ELN генът е свързан с аномалии на съединителната тъкан и сърдечно-съдови заболявания (по-специално суправалвуларна аортна стеноза), установени при много хора с това заболяване. Проучванията показват, че изтриването на CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1, и може би други гени могат да помогнат да се обяснят характерните трудности с визуално-пространствени задачи, уникални поведенчески характеристики и други когнитивни трудности, наблюдавани при хора със синдром на Уилямс. Загуба на GTF2IRD1 генът може също да допринесе за отличителните черти на лицето, често свързани с това състояние.
Изследователите вярват, че наличието или отсъствието на NCF1 ген на хромозома 7 е свързан с риска от развитие на хипертония при хора със синдром на Уилямс. Когато NCF1 генът е включен в частта от хромозомата, която се изтрива, засегнатите индивиди са по-малко склонни да развият хипертония. Следователно загубата на този ген изглежда е защитен фактор. Хора със синдром на Уилямс, чийто NCF1 генът не е изтрит имат по-висок риск от развитие на хипертония.
Връзката между други гени в изтрития регион на хромозома 7 и признаците и симптомите на синдрома на Уилямс е разследвана или неизвестна.
Последни новини за сърцето
- Танцовото шоу Alum се връща след инсулт
- „Тест за стълби“ измерва бързо здравето на сърцето
- Сърдечните заболявания са убиец номер 1 в света
- Палпитациите на сърцето могат да бъдат често срещани по време на менопаузата
- Две деца, еднакви сърдечни дефекти
- Искате още новини? Регистрирайте се за бюлетини на MedicineNet!
Daily Health News
- Одобрение на ваксината Pfizer COVID
- „Стълбищен тест“ за здравето на сърцето
- Кой се нуждае от ваксина срещу COVID?
- Разбира ли ви Pooch?
- Маски, които затрудняват комуникацията
- Още здравни новини »
Набиращи тенденции в MedicineNet
Наследен ли е синдромът на Уилямс?
Повечето случаи на синдром на Уилямс не се наследяват, но се случват като случайни събития по време на образуването на репродуктивни клетки (яйцеклетки или сперма) при родител на засегнато лице. Тези случаи се срещат при хора без анамнеза за разстройството в семейството им.
Синдромът на Уилямс се счита за автозомно доминиращо състояние, тъй като едно копие на променената хромозома 7 във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. В малък процент от случаите хората със синдром на Уилямс наследяват хромозомната делеция от родител със състоянието.
Какви други имена използват хората за синдрома на Уилямс?
- Синдром на Beuren
- Синдром на Elfin Facies
- Елфинови фации с хиперкалциемия
- Аортна стеноза Hypercalcemia-Supravalvar
- Детска хиперкалциемия
- Синдром на аортна стеноза на Supravalvar
- WBS
- Синдром на WWilliams-Beuren
- WMS
- WS
Здравни решения от нашите спонсори
- Пенисът е извит, когато е изправен
- Мога ли да получа CAD?
- Преосмислете лечението на МС
- SPF и вашия тип кожа
- Инсулти, свързани с AFib
- Уголемени факти за простатата
Справка за дома на генетиката. „Синдром на Уилямс“. Национална медицинска библиотека на САЩ. 20 септември 2016 г. .
Топ статии, свързани със синдрома на Уилямс
Здравословна диета на сърцето: 25 храни, които трябва да ядете
Детско ADD или ADHD (разстройство с дефицит на внимание и хиперактивност при деца)
Възрастен ADHD (разстройство с дефицит на внимание и хиперактивност)
Стеноза на аортния клапан (симптоми, причини, хирургия)
Болест на съединителната тъкан (CT)
Скрининг за развитие
Викторина за храненето
Генетични заболявания (дефиниция на разстройство, видове и примери)
Ресторант Хранене
Контрол на порциите
CAD слайдшоу
Сърдечна недостатъчност
Сърдечната недостатъчност (застойна) се причинява от много състояния, включително коронарна артериална болест, инфаркт, кардиомиопатия и състояния, които преуморяват сърцето. Симптомите на сърдечна недостатъчност включват
- претоварени бели дробове,
- задържане на течност и вода,
- виене на свят,
- умора и слабост, и
- ускорен или неравномерен сърдечен ритъм.
Има два вида застойна сърдечна недостатъчност, систолна или ляво-сърдечна недостатъчност; и диастолична или десностранна сърдечна недостатъчност. Лечението, прогнозата и продължителността на живота на човек със застойна сърдечна недостатъчност зависи от стадия на заболяването.
Илюстрации на сърцето
Как работи сърцето: страни, камери и функция
Високо кръвно налягане (хипертония)
Високото кръвно налягане (хипертония) е заболяване, при което налягането в артериите на тялото е повишено. Около 75 милиона души в САЩ имат хипертония (1 на 3 възрастни) и само половината от тях са в състояние да се справят с нея. Много хора не знаят, че имат високо кръвно налягане, тъй като често то няма никакви предупредителни признаци или симптоми.
Систоличното и диастоличното са двете показания, при които се измерва кръвното налягане. Американският колеж по кардиология публикува нови насоки за високо кръвно налягане през 2017 г. Насоките сега посочват, че кръвното нормално кръвно налягане е 120/80 mmHg. Ако някое от тези числа е по-високо, имате високо кръвно налягане.
Американската академия по кардиология определя високото кръвно налягане малко по-различно. AAC отчита 130/80 mm Hg. или по-голяма (или брой) хипертония от етап 1. Хипертония на етап 2 се счита за 140/90 mm Hg. или по-голяма.
Ако имате високо кръвно налягане, сте изложени на риск от развитие на животозастрашаващи заболявания като инсулт и инфаркт.
РЕФЕРЕНЦИЯ: CDC. Високо кръвно налягане. Актуализирано: 13 ноември 2017 г.