Тук, в детската болница в Бостън, нашият мултидисциплинарен екип е готов да помогне на вас и вашето дете с предизвикателствата на фенилкетонурия (PKU). Научаването на повече за PKU ще помогне на вашето дете и цялото семейство да се научат да водят здравословен, активен живот с PKU.
Какво е PKU?
PKU е генетично наследено метаболитно разстройство, при което на организма липсва ензимът, фенилаланин хидроксилаза (PAH), който е отговорен за метаболизма на аминокиселината, наречена фенилаланин. PAH обикновено разгражда фенилаланин до друга аминокиселина, наречена тирозин. При хора с ПКК фенилаланинът се натрупва в кръвта и след това преминава в мозъка, където е токсичен и причинява увреждане.
Ще се оправи ли детето ми?
Ако детето Ви започне лечение през първите седмици от живота си и спазва стриктно диетата с ниско съдържание на фенилаланин, предписана от Вашия лекар, детето Ви трябва да може да живее нормален живот и да не бъде ограничено интелектуално или физически.
Какви са рисковете, ако не се лекува веднага?
Ако PKU не се лекува в ранна детска възраст, съществува голям риск детето да развие интелектуални увреждания. Колкото по-дълго детето не се лекува, толкова по-голям е рискът.
Лечимо ли е?
Понастоящем няма лечение за PKU, но състоянието се контролира чрез подходяща диета и добавки.
Какви диети трябва да възприемат децата с ПКУ?
PKU се причинява от неспособността на организма да метаболизира фенилаланин, който се намира в храни с високо съдържание на протеини като птици, месо, яйца и млечни продукти. PKU диетата включва храни с ниско съдържание на протеини, като плодове и зеленчуци, както и продукти с ниско съдържание на протеини, направени специално за хора с PKU, като хляб и тестени изделия с ниско съдържание на протеини. Специална медицинска храна, която съдържа други аминокиселини, но не и фенилаланин, е критична част от диетата PKU.
Има ли лекарство, което може да помогне на деца с PKU?
Ензимът PAH, който променя фенилаланин до тирозин, използва биохимичен ко-фактор, наречен BH4, който помага на ензима PAH да направи тази промяна. Някои деца с PKU, които са на диета, могат да се възползват от лекарствена форма на BH4, наречена Kuvan, която може да понижи нивата на фенилаланин в кръвта и може да позволи на пациента да яде повече естествени източници или протеини. На вашето дете може да бъде предписан Kuvan, за да определи дали ще улесни диетата.
Колко често се среща PKU?
Около едно на всеки 15 000 бебета в САЩ се ражда с PKU.
Кой е изложен на риск за PKU?
PKU присъства в почти всички общества, но е много рядко сред тези от афро-американско наследство и някои азиатски страни (например Япония, Тайланд, Корея). Тези с ирландско наследство, както и тези с турско минало, са с най-голям риск.
Знаци и симптоми
Признаците и симптомите на PKU не са очевидни при раждането, но бебетата с PKU показват признаци в рамките на няколко месеца. Преди да са очевидни признаците, обаче, мозъкът може вече да е повреден, така че лечението трябва да започне през първите седмици от живота, преди това да се случи Симптомите на ФКУ могат да включват:
- Загуба на IQ
- тежки интелектуални увреждания
- кожни обриви (екзема)
- бледа кожа и сини очи
- Фенилаланинът обикновено се превръща в меланин, който придава цвят на косата и тонуса на кожата.
- PKU предотвратява превръщането на фенилаланин в меланин.
- припадъци
Изчезват ли симптомите след лечението?
Ако лечението се прилага през първите няколко седмици след раждането, не трябва да има симптоми, ако диетата, която е предписана, се спазва стриктно. Симптомите могат да се развият, ако пациентът спре да спазва диетата.
В: Колко сериозна е ПКУ?
A: PKU е много сериозен, ако лечението не е започнало през първите 2 до 3 седмици от живота. Въпреки че симптомите може да не са видими, излагането на високи нива на фенилаланин след 2 до 3 седмици може да има дълготрайни негативни ефекти като интелектуални предизвикателства. Нелекуваната ФКУ може да доведе до интелектуални увреждания. Ако PKU се лекува веднага и детето Ви стриктно спазва предписаната диета с ниско съдържание на фенилаланин, детето Ви трябва да се радва на нормално качество на живот.
В: Какво е PKU за майката?
A: Ако жена с PKU не спазва строга диета с ниско ниво на фенилаланин по време на бременност, бебето й може да страда от интелектуални увреждания, сърдечни дефекти и малка глава (микроцефалия), въпреки че бебето й може да не наследи PKU. Жените, които искат да станат майки, трябва да следват диета с ниско съдържание на фенилаланин преди бременността, за да предотвратят бебето си да страда от ПКУ при майката.
В: Какво представлява лечението?
A: Основното лечение на PKU е следването на строга диета, която елиминира високо протеинова храна като месо и млечни продукти и въвежда специална формула. Освен това, вашето дете трябва да идва редовно на детски прегледи за PKU и да тества кръвта му фенилаланин. Ще работим с вас и вашето дете, за да установим диета, на която да може да бъде цял живот.
Въпрос: Кои са някои потенциални странични ефекти от PKU диетата?
A: Ако детето ви спазва правилно диетата, за да получи всички хранителни вещества, от които се нуждае, не трябва да има странични ефекти.
Въпрос: Ако детето ми има ФКУ, какви са шансовете то да има бебе с ФКУ?
A: Отговорът зависи от това с кого детето ви има бебе. PKU е рецесивно заболяване, което означава, че детето с PKU получава два анормални гена, по един от всеки родител. Ако детето ви има бебе с някой, който няма PKU ген (има два нормални гена), никое от бебетата няма да има PKU. Ако детето ви има бебе с някой, който носи ген за PKU (което означава, че лицето няма PKU, но има един ген за PKU и един нормален ген), то има 50% шанс да има бебе с PKU. Ако обаче лицето също има ПКУ, всички негови бебета ще имат ПКУ. .
Какви са потенциалните странични ефекти от лечението?
Спазването на стриктната диета може да бъде трудно и може да доведе до стрес и безпокойство. Ако се спазва правилно, не трябва да има физически ефекти върху тялото.
Колко тежко би могло детето ми интелектуални уврежданиябъде, ако той отпадне от диетата?
Ако детето ви отпадне от диетата, това може да доведе до интелектуални затруднения в зависимост от това колко дълго е изтичането, на колко години е детето ви и тежестта на PKU на детето ви.
Въпроси, които да зададете на Вашия лекар
PKU диетата е сложна и трудна за управление. Добра идея е да зададете колкото се може повече въпроси по време на уговорената среща.
Ето няколко въпроса, за да започнете:
- Какво точно може да яде и да не яде детето ми?
- Какви добавки ще приема?
- Какъв съвет можете да дадете, за да помогна на детето ми да се придържа към диетата си?
- Какъв лесен начин детето ми може да обясни PKU на приятелите си?
- Ще трябва ли детето ми да избягва някои лекарства, ако се разболее?
- Как мога да помогна на детето си да се справи?
Горди сме да обслужваме широка и разнообразна популация от пациенти, която често идва при нас за отговори, които не могат да намерят никъде другаде. Това най-високо класиране е признание и почит към нашите необикновени и дълбоко отдадени клиницисти, изследователи и толкова много други, които посвещават всеки ден на подобряване и подобряване на здравето и благосъстоянието на всички деца.