Публикувано на 24 август 2016 г. в Детски лекар

Център за сън

По-рано здраво 3-годишно момче беше доведено в Спешното отделение (ЕД) поради промяна в психичното състояние и диария. Детето е родено доносено и е било здраво до 6 месеца преди постъпване, когато е започнало бързо да наддава. Теглото му скочи от 25-ия до 99-ия процентил. По това време нивото на натрий е 165 mmol/L, но повторното ниво е 145 mmol/L.

Месец преди приема той развива поведенчески проблеми, включително псуване, плюене и хвърляне на замърсени памперси. Няколко дни преди постъпването му се развива лека диария. В деня на приемането речта му беше неясна, което накара пътуването му до E.D. Той е подложен на ЯМР на мозъка със седация. ЯМР е нормално, но пациентът развива тежка десатурация и брадикардия и е интубиран и прехвърлен в PICU.

При преглед в PICU, пациентът е бил със затлъстяване (24 kg, BMI> 99-ти процентил) и изглежда леко дехидратиран. Белите дробове бяха чисти, а сърдечните тонове бяха нормални. Той беше успокоен, но неврологичният преглед иначе беше нормален. Рентгенография на гръден кош показва разпръснати области на ателектаза. Електролитите разкриват натрий от 183, калий 4.1, хлорид 143, въглероден диоксид 25, BUN 33 и креатинин 0.8. Кръвен газ, докато пациентът е интубиран на CPAP от 6 cm H2O и минимално успокоен, разкрива pH от 7,41, PCO2 61 и PO2 98.

затлъстяване
Фигура 1: Диаграмата за растеж показва бързо настъпващо затлъстяване.

Дискусия

Диагнозата е централна хиповентилация с късно начало с хипоталамусна дисфункция; известен също с абревиатурата ROHHAD за бързо настъпване на затлъстяване с хипоталамусна дисфункция, хиповентилация и автономна дисрегулация. Нашият пациент имаше съзвездие от бързо настъпващо затлъстяване (вж. Фигура 1), хипернатриемия поради безвкусен диабет, централна хиповентилация и поведенчески промени.

ROHHAD е рядко нарушение на централния контрол на вентилацията. Пациентите обикновено са здрави до ранно детство (често на възраст от 2 до 3 години), когато развиват хиперфагия и тежко затлъстяване, последвано от централна хиповентилация, която често се проявява като дихателна недостатъчност. Дихателната недостатъчност може да се утаи от леко дихателно заболяване, като инфекция на горните дихателни пътища, или от анестезия. Пациентите се нуждаят от вентилационна подкрепа по време на сън, неинвазивно или чрез трахеостомия. Повечето пациенти дишат адекватно по време на будност, но малцинството се нуждае от вентилационна подкрепа по време на будност и сън. Освен това пациентите имат хипоталамусна ендокринна дисфункция. Това може да включва безвкусен диабет, неподходяща секреция на антидиуретичен хормон, преждевременен пубертет, хипогонадизъм, хиперпролактинемия, хипотиреоидизъм и намалена секреция на растежен хормон. Повечето пациенти имат смесица от няколко ендокринни отклонения, но обикновено нямат панхипопитуитаризъм. Може да присъстват и други симптоми на дисфункция на хипоталамуса, като нарушаване на температурата.

Нарушенията на настроението и поведението често са налице, но не са универсални и някои пациенти имат високо ниво на когнитивно и емоционално функциониране. Някои пациенти обаче развиват тежък аутизъм с агресивни тенденции, което значително усложнява и без това сложните им медицински грижи. Тумори от неврален произход, като ганглионевроми, също могат да се появят.

Етиологията на ROHHAD е неясна. Образните изследвания на мозъка и патологичните изследвания са нормални и ген не е идентифициран. Диференциалната диагноза включва късно представяне на вроден синдром на централна хиповентилация, който може да бъде диференциран чрез тестване за гена PHOX2B. Синдромът на Prader-Willi е свързан със затлъстяването и може да бъде придружен от централна хиповентилация, но обикновено е свързан с хипотония при раждането и има генетични тестове. ROHHAD може да се разграничи от синдрома на хиповентилация на затлъстяването (който е рядък при деца) чрез наличието на хипоталамусни ендокринни аномалии и от постоянството на хиповентилация въпреки загубата на тегло. ROHHAD трябва да се разграничава от изолиран хипопитуитаризъм или друго хипоталамусно заболяване без хиповентилация и от свързана със затлъстяването обструктивна сънна апнея без постоянна хиперкапния.

ROHHAD е състояние за цял живот. Пациентите ще се нуждаят от вентилационна подкрепа по време на сън, както и ендокринно управление до края на живота си. Въпреки това, при пациенти без тежки поведенчески проблеми качеството на живот може да бъде добро и те могат да процъфтяват в домашната среда.

Нашият пациент беше подложен на допълнителна ендокринна оценка, която потвърди безвкусен диабет и разкри ниско ниво на TSH и високо ниво на пролактин. Той е екстубиран, но има постоянна хиповентилация както по време на събуждане, така и при сън и не може да се управлява с неинвазивна вентилация. В крайна сметка той претърпя трахеостомия и беше поставен на продължителна механична вентилация. За съжаление, поведенческите му проблеми прогресираха и той разви тежки аутистични тенденции. Той загуби по-голямата част от способността си за говор, различен от ехолалия, и премахва трахеостомичната си тръба няколко пъти на ден. Той не беше в състояние да се грижи у дома и в крайна сметка беше настанен в заведение за хронични грижи, където той получава интензивна поведенческа терапия в допълнение към медицинските си грижи.

Справки и предложени четива

Katz ES, McGrath S, Marcus CL. Късна централна хиповентилация с хипоталамусна дисфункция: отчетлив клиничен синдром. Педиатър Пулмонол. 2000; 29 (1): 62-68.

Ize-Ludlow D, Gray JA, Sperling MA et al. Бързо настъпващо затлъстяване с хипоталамусна дисфункция, хиповентилация и автономна дисрегулация, проявяващи се в детска възраст. Педиатрия. 2007; 120 (1): e179-e188.

Американска академия по медицина на съня. Международна класификация на нарушенията на съня, 3-то изд. Дариен, Илинойс: 2014.

Cielo C, Marcus CL. Централни хиповентилационни синдроми. Sleep Med Clin. 2014; 9 (1): 105-118.

Принос от: Карол Л. Маркус, MBBCh