Детската деменция е неврологично разстройство, което засяга мозъчния метаболизъм. Типичните симптоми включват дегенерация на ретината, епилептични припадъци, зрителна загуба, глухота, когнитивно влошаване и нарушени двигателни функции, с голяма вероятност от ранна смърт.
Какво е детска деменция?
Детската деменция е много рядко генетично заболяване, което се появява в резултат на сложни невроденеративни и метаболитни заболявания. Поради неговата рядкост липсва информация и осведоменост за това животозастрашаващо разстройство, което често води до късно или неправилно диагностициране и забавено започване на лечението.
Освен това ранната диагностика на детската деменция е проблематична, тъй като първоначалните симптоми не са много специфични и са свързани най-вече с други неврологични разстройства. Тъй като свързаните с деменция мозъчни увреждания са необратими, забавената диагноза е особено опасна за децата и често води до преждевременна смърт.
Причини за детска деменция
Основната причина за детска деменция са невроналните цероидни липофусцинози (NCL), които са група от генетични, невродегенеративни, лизозомни нарушения на съхранението, наследени по автозомно-рецесивен начин. С глобално разпространение на 7-8 на 100 000 раждания, НКЛ са най-водещата причина за детска деменция в световен мащаб.
NCL се характеризират с тежка невродегенерация в централната нервна система и натрупване на липофусциноподобен автофлуоресцентен материал за съхранение в невроните, микроглията, макроглията, но също и други клетъчни типове. Класификацията на различните видове НКЛ зависи главно от засегнатия или причиняващ заболяването ген и възрастта на появата на заболяването. Към днешна дата са идентифицирани 14 гена, за които е известно, че причиняват NCL.
Свързани истории
Според възрастта на поява и клиничните прояви НКЛ се подразделят на следните типове:
Вродени - причинява се от мутация в CTSD ген. Възрастта на настъпване е преди или около раждането, а клиничните прояви са гърчове и микроцефалия.
Инфантилна (INCL) - причинява се от мутации в гени PPT1 и KCTD7. Възрастта на началото е 6-24 месеца, а типичните симптоми са влошаване на когнитивните и двигателни способности, загуба на зрение и гърчове.
Късно-инфантилна (LINCL) - мутациите в гените CLN2/TPP1, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD и PPT1 са отговорни за тази форма на NCL, която се среща главно при деца на възраст от 2-7,5 години. Клиничните характеристики включват когнитивни и двигателни способности, загуба на зрение и гърчове.
Непълнолетни (JNCL) - мутациите в гените CLN3, PPT1, CLN2/TPP1, CLN9 и ATP13A2 са отговорни за тази форма на NCL. Типичната възраст на началото е 4-10 години, а клиничните характеристики са когнитивни и двигателни способности, загуба на зрение и гърчове.
Форми за възрастни - Болестта на Kufs и болестта на Parry са две основни форми, които се появяват при възрастни с възрастови граници 15-50 години.
Сред всички НКЛ най-често срещаните форми са младежки (болест CLN3) и късно инфантилни (болест CLN2). Децата, страдащи от класическа болест CLN2, имат продължителност на живота 8-12 години.
Други заболявания на лизозомното съхранение, причиняващи детска деменция
Освен NCL, други лизозомни болести за съхранение като болест на Niemann-Pick тип-C (NPC) и мукополизахаридози също са отговорни за детската деменция. NPC е друго наследствено невроденеративно разстройство, което засяга децата на всяка възраст - от ранна детска възраст до юношеството.
Генетичната мутация в NPC1 или NPC2 гена е главно отговорна за развитието на това заболяване. Това се случва в резултат на нарушен метаболизъм на холестерола и липидите в тялото, което води до натрупване на мастни вещества в мозъка, черния дроб, далака и белия дроб. Основният симптом на NPC е деменцията, която обикновено става забележима при децата в училище.
Свързаните с деменция симптоми на NPC включват предимно лоша концентрация, липса на прозрение, лоша преценка, нарушено формиране на краткосрочна памет и трудности при ученето. Всички тези симптоми заедно водят до тежки когнитивни и двигателни увреждания и преждевременна смърт.
Ролята на мукополизахардиозата и левкодистрофиите
Мукополизахаридозата е друго наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушено разграждане на дълговерижни захарни молекули като мукополизахариди. Това води до необичайно натрупване на захар в клетките, кръвта и съединителната тъкан, което води до нарушено двигателно функциониране, прогресивен когнитивен спад и полиорганна недостатъчност. Въпреки това, въпреки че е водеща причина за детска деменция, липсват основни изследвания и клинични проучвания относно връзката между мукополизахаридозата и детската деменция.
Левкодистрофиите, група наследствени метаболитни нарушения, засягащи мозъка, гръбначния мозък и периферната нервна система, също са свързани с детската деменция. Тези нарушения са свързани с необичайно развитие или разрушаване на миелиновата обвивка (т.е. нервна обвивка) в централната нервна система, което води до прогресивна загуба на двигателен контрол и когнитивна функция/развитие, атаксия, гърчове и преждевременна смърт. Тъй като загубата на когнитивна функция настъпва постепенно при левкодистрофии, деменцията не е ранен симптом в тези случаи.
Източници
- http://childhooddementia.co.uk/our-campaign-story/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3943077/
- алцхаймер.ca/. /rarer_dementias_niemann_pick_e.pdf
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK184570/
- https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/leukodystrophies
- https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/hurler-syndrome
Допълнителна информация
Д-р Санчари Синха Дута
Д-р Санчари Синха Дута е научен комуникатор, който вярва в разпространението на силата на науката във всяко кътче на света. Има бакалавърска степен (бакалавър) и магистърска степен по биология и физиология на човека. След магистърската си степен Санчари продължи да следва докторска степен. в човешката физиология. Тя е автор на над 10 оригинални изследователски статии, всички от които са публикувани в световноизвестни международни списания.
Цитати
Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:
Dutta, Sanchari Sinha. (2019, 26 февруари). Причини за детска деменция. Новини-Медицински. Получено на 11 декември 2020 г. от https://www.news-medical.net/health/Childhood-Dementia-Causes.aspx.
Dutta, Sanchari Sinha. "Причини за детска деменция". Новини-Медицински. 11 декември 2020 г. .
Dutta, Sanchari Sinha. „Причини за детска деменция“. Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/Childhood-Dementia-Causes.aspx. (достъп до 11 декември 2020 г.).
Dutta, Sanchari Sinha. 2019. Причини за деменция от детството. News-Medical, гледано на 11 декември 2020 г., https://www.news-medical.net/health/Childhood-Dementia-Causes.aspx.
News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.
News-Medical.net - сайт на AZoNetwork