Тази „тиха“ болест, която засяга 10 милиона американци, е всичко друго, но не и доброкачествена.

Въпросите от непознати се търкалят от гърба на Стивън Ремилард - въпроси като „Защо си толкова нервен?“ и "Не мислите ли, че е по-добре да облекчите кофеина?" На 26-годишна възраст Ремилард се е сблъскал с основен тремор (ET) - и тези понякога неприятни лични запитвания - „откакто се помня“, казва той.

живота

Essential Tremor не попречи на Стивън Ремилард да се състезава на много високо ниво, атлетично и професионално.

Диагностициран на петгодишна възраст, Remillard е един от около 10 милиона души в САЩ с ET, според Международната фондация за основен тремор (IETF). Никога не сте чували за съществен тремор? Може би защото толкова много други условия се състезават за заглавия. Адвокатите на хората с ЕТ не са се възползвали от говорител на знаменитост като Майкъл Дж. Фокс или Мохамед Али, които и двамата имат болестта на Паркинсон. Най-известният човек с ЕТ беше покойната актриса Катрин Хепбърн, която превърна разстройството си в интригуващ компонент както на вокалните, така и на екранните си личности. Други забележителни лица с ЕТ са пенсионираният съдия на Върховния съд Сандра Дей О'Конър и покойният сенатор от Западна Вирджиния Робърт Бърд, който почина миналото лято.

Въпреки че болестта не е фатална, тя може да причини тежко увреждане. Дори когато симптомите са леки, хората с ЕТ често се чувстват разочаровани или смутени от състоянието си, казва Катрин Райс, M.NM. (Магистър по управление на организации с нестопанска цел), изпълнителен директор на IETF.

Какво е съществен тремор?

Есенциалният тремор е прогресивно неврологично състояние, което причинява неволно ритмично треперене на ръцете, главата, езика, гласа и по-рядко краката или багажника. Подобно на болестта на Паркинсон, ЕТ се счита за двигателно разстройство. Заболяването се причинява от ненормална комуникация - понякога наричана „прекъсване на запалването“ - между определени области на мозъка, включително малкия мозък, таламуса и мозъчния ствол.

Често е наследствен, според доктор Кели Е. Лайънс, президент на IETF и директор на научните изследвания и образованието в Центъра за разстройство на болестта и движението на Паркинсон в Медицинския център на Университета в Канзас в Канзас Сити, KS. Всъщност ЕТ се нарича още наследствен или фамилен тремор. Никой от семейството на Ремилард обаче не е имал ЕТ, доколкото му е известно.

Треперенето може да се прояви по-силно, когато човекът е силно активен или притеснен. Порочен кръг може да възникне с ЕТ: Човекът се страхува от срам на публично място, което от своя страна влошава тремора. В резултат на това хората с ЕТ могат да ограничат социалното взаимодействие и дори да развият социална фобия. Понякога наблюдателите предполагат, че треморът се дължи на интоксикация с наркотици или алкохол.

„Есенциалният тремор може да причини значителни увреждания“, казва д-р Лайънс, който не харесва прозвището „доброкачествен“, който понякога се добавя към болестта, както при „доброкачествен есенциален тремор“. „Този ​​етикет неподходящо минимизира ефектите му върху много от тези, които имат ЕТ“, казва тя.

В допълнение, треморът има тенденция да се влошава с възрастта. Вярно да се формира, разстройството на Ремилард - което започна в ръцете му, прогресира до краката му и в крайна сметка се отрази на гласа му - стана по-разпознаваемо, докато узряваше, подтиквайки онези мъдро напукващи въпроси за кофеина. Но шегата определено не е върху него. Този енергичен консултант по лизинг на имоти от района на Лос Анджелис винаги е в бягство - буквално. Ремилард току-що завърши деветото си голямо състезание, Международния полумаратон на 14 ноември в Малибу: 13,1 мили за два часа и - толкова близо ! - една минута.

„Пътеката откъм океана и скалата беше по-трудна, отколкото някога съм си представял“, казва той. Въпреки това, ET очевидно не е попречил на Remillard да се състезава на много високо ниво, атлетично и професионално. „Живял съм с ЕТ и съм в състояние да го„ контролирам “, казва той, дори без лекарства. "Аз съм доста уверен човек, винаги търся начини за преодоляване на ограниченията. Аз се справям с повечето ситуации, пред които съм представен, и мога да правя всичко, което всеки друг може да направи."

Не толкова лошо - или е така?

Ремилард се гордее, че не е нито жалбоподател, нито хленчещ. Но здравните специалисти всъщност желаят повече хора с ЕТ да говорят за тяхното състояние.

„От проучванията става ясно, че по-голямата част от пациентите не са били на лекар или са диагностицирани“, казва д-р Роджър Дж. Елбъл, директор на Центъра за болести и нарушения на Паркинсон в Медицинския факултет на Университета в Южен Илинойс в Спрингфийлд и член на медицинския консултативен съвет на IETF. Причината може да е, че състоянието първоначално е леко - всъщност ЕТ може да остане леко в продължение на десетилетия - или защото член на семейството има ЕТ и роднините са свикнали с него, казва д-р Елбъл.

„Често с приближаването на пациентите до пенсиониране или късна средна възраст, трусовете стават по-забележими“, казва той. "Други хора могат да развият тремор в края на живота - след 65-годишна възраст."

Много от тази възрастова група може да имат ЕТ и просто да не го знаят - те просто смятат, че треморът се дължи на възрастта. Статистиката показва, че сред общата популация появата на ЕТ е близо 1 процент, казва д-р Елбъл. "Но ако анализирате хора на 65 и повече години, броят им е 5 процента."

„Освен ако хората не бъдат диагностицирани по подходящ начин, ние не можем да им помогнем“, казва Райс. "В много случаи треперенето е прогресивно и ще се влошава. Може да се приспивате да мислите:" Това не ме притеснява и не е животозастрашаващо ", но познавам още 10 души, които не могат да пишат, хранят, къпят се или се обличат. Качеството им на живот е силно засегнато. " (За помощ при намирането на невролог използвайте инструмента Brain & Life Find a Neurologist.)

Често погрешно диагностицирани

Есенциалният тремор може лесно да бъде диагностициран погрешно като друго нарушение на движението, най-често болестта на Паркинсон. Есенциалният тремор всъщност се появява осем пъти по-често от този на Паркинсон. Често се използва тест за почерк, за да се направи разлика между двете, казва д-р Лайънс. "Есенциалният тремор често води до големи, нестабилни образци на почерк. Писането на Паркинсон обикновено започва нормално, след това става все по-малко и по-малко."

Треперенето на гласа и главата също обикновено не се наблюдава при Паркинсон, но често се наблюдава при ЕТ. Пациент, заподозрян в ЕТ, трябва да бъде изследван, докато е в наклонено или седнало положение с пълна опора на тялото.

Дистоничният тремор също често се бърка с ЕТ. Пациентите с дистония показват анормален, неволен спазъм или свиване на мускулите на лицето, шията, ръката или торса. Когато мускулите не се използват, те обикновено се отпускат. С дистония те не го правят, което води до ненормални пози.

Общите невролози, лекуващи тремор, имат диагностична честота на грешки от 25 до 35 процента. „Няма лабораторен тест за ЕТ, няма биологичен маркер, който да го диагностицира“, казва д-р Елбъл. „Диагнозата се поставя чрез внимателна история и изпит.“

Лекарства и изследвания

Едно проучване, базирано в Ню Йорк, показва, че само на 8% от пациентите действително са били предписани лекарства за тремор. Освен това пациентите, които опитват едно или повече лекарства за лечение, обикновено ги намират за по-малко от задоволителни. Не са разработени специално лекарства за лечение на ЕТ.

„Ако беше на разположение добро, относително евтино и безопасно лечение, много повече хора биха го предприели“, казва д-р Елбъл.

За приблизително 60 процента от пациентите се предлагат лекарства, които могат да помогнат самостоятелно или в комбинация, въпреки че „някои пациенти изобщо няма да реагират“, казва д-р Елбъл.

Експертите смятат, че най-добрите лекарства са пропранолол, одобрен от FDA бета-блокер и примидон, антиепилептик, според д-р Елбъл. Лекарствата против тревожност клоназепам, диазепам, лоразепам и алпразолам и антиконвулсантите габапентин и топирамат също показват известна полза за ЕТ.

„Повечето експерти са съгласни, че примидонът е най-ефективното лечение за ЕТ, последван от пропранолол и други бета-блокери“, казва д-р Лайънс. "Ако треморът не се контролира достатъчно с едно от тези лекарства, двете могат да се използват в комбинация. Ако тези лекарства не контролират тремора или причиняват непоносими странични ефекти, тогава габапентин или топирамат са може би следващите най-често изпробвани лекарства. Бензодиазепините също са използва се, особено ако тревожността също е проблем, но трябва да се има предвид възможността за пристрастяване. "

Според IETF новите лекарства, които се тестват за ефективност и безопасност при лечението на ЕТ, включват 1-октанол, натриев оксибат, Т2000 и карисбамат. (Научете повече за „Изследване на основния тремор“ по-долу.)

В допълнение към лекарствата, хората използват комбинация от креативност и упоритост, за да се справят с ЕТ. Използването на ръка без тремор помага при изпълнението на задачите, както и придържането на брадичката до гърдите, за да се контролира треперенето на главата. Намаляването на стреса също играе жизненоважна роля. (Вижте обширния списък на „Съвети за справяне“ на уебсайта на IETF.)

Междувременно настоящите изследвания се фокусират върху намирането на гена, който причинява ЕТ. В много големи семейства състоянието изглежда доминирано по наследство - тоест има 50-50 шанс всяко дете да го има. В изследванията, докладвани през април 2010 г., беше установено, че един конкретен ген (генът LINGO1) е свързан с повишен риск от ЕТ.

„LINGO1 обаче не е„ доминираща черта на Мендел “, при която наследяването на гена определя болестта“, казва д-р Елбъл. Всъщност LINGO1 се свързва само с повишен риск от 1,3 до 1,5. Намирането на доминиран по наследство ген се разглежда от експертите като решаващо за намирането на лечение.

„Нямаме недостиг на заинтересовани изследователи“, добавя Катрин Райс от IETF. "Но няма достатъчно изследователи, които да гледат само на ЕТ. Искаме да финансираме изследването, за да помогнем да се открие причината за съществения тремор."

Това е мозъчна хирургия

„Изключвам се, когато си лягам и се връщам всяка сутрин“, казва 60-годишната Шари Финсилвър от Орчард Лейк, Мичиган. Тя управлява ЕТ с устройство "мозъчен пейсмейкър", което доставя електрическа стимулация на мозъка ѝ. Терапията е известна като дълбока мозъчна стимулация (DBS).

„Като цяло есенциалният тремор е най-простото заболяване, което лекуваме с DBS“, казва Джоузеф Неймат, MD, MS, неврохирург от университета Vanderbilt в Нешвил, Тенеси.

"Това е единичен, виден симптом, който реагира много добре на интервенцията. Можем да видим ефекти почти веднага - и вероятно е ефективен при 90 процента от пациентите." [Разкриване: Д-р Neimat казва, „Направих няколко много ограничени консултации за Medtronic, производител на устройството, за няколко стотин долара. Извърших също малко обучение за Medtronic и друга компания, която прави рамки за устройство - отново срещу малко заплащане. "]

Finsilver е бивш президент на IETF и настоящ член на изпълнителния съвет и тя стана говорител за търсене на диагноза и лечение на ET. Считайки за късметлия, че е била диагностицирана незабавно от нейния невролог на 19-годишна възраст, Финсилвър казва, че процедурата „е решението, променящо живота, което лекарствата не могат да осигурят“.

През 40-те си години тя бе получила достатъчно от треперенето си и от страничните ефекти на лекарствата. "С едно лекарство не можах да вдигна глава нагоре от възглавницата."

Финсилвър не можеше да пише, да рисува или да нанася грим за очите поради неконтролируемо ръкостискането си. Един прекрасно съдбовен ден през 1996 г. сестра й се обади, възторжена от телевизионни новини, които беше видяла в DBS.

Концепцията за мозъчна хирургия обаче не резонира при всички. „Има препятствия, които всеки пациент трябва да преодолее“, казва д-р Неймат. "Много хора имат вътрешна забрана някой да си отваря главата."

Finsilver отдели време да научи за DBS и накрая се подложи на процедурата в болница „Хенри Форд“ в Детройт, Мичиган, през февруари 1999 г. Преди да направи това, тази баба на пет деца с магистърска степен по индустриално и оперативно инженерство се научи на релаксация. Тя преживя малко проблеми, дори с прословутия „ореол“. Тази метална рамка обездвижва главата с четири винта и позволява картографиране на мозъчната „цел“.

С помощта само на локална упойка се пробиват дупки в главата и се поставя електрод в мозъка. Проводниците под скалпа се свързват с генератор на импулси - това е „пейсмейкърът на мозъка“ - под кожата на горната част на гърдите. За последната фаза на операцията се използва обща анестезия.

От 1995 г. повече от 80 000 пациенти са получили DBS. В резултат на операцията някои видове кръвоизливи могат да се появят при 1 до 5 процента от пациентите, припадъци при 3,1 процента и объркване по време на периода на възстановяване от 1 до 36 процента, според новата книга, Управление на дълбоката мозъчна стимулация, редактирана от Уилям Маркс младши, (Cambridge University Press, 2011). Сред проблемите, свързани с устройството, инфекцията може да се появи в 3 до 10 процента; ерозия на кожата в 2,5 до 6,45 процента; и фрактури, миграция или неизправност на частите на устройството от 5,1 до 18 процента.

Самата процедура е свързана с „местоположение, местоположение, местоположение“, обяснява д-р Неймат - по-конкретно, насочване към правилното място в таламуса. Тази деликатна подструктура на мозъка предава сензорна информация на мозъчната кора, която е отговорна за обработката на информацията и за езика. Специфичната зона на таламуса, насочена към ЕТ, е гъсто натъпкана срещу други важни области, които осигуряват усещане и носят моторни влакна. Неволното стимулиране на тези други области може да доведе до собствени ефекти в тялото. Например, пациентът може да изпита изтръпване, когато системата е включена, или мускулни контракции, ако е твърде висока. Ако електродът не е на точното място, може да възникнат проблеми с говора.

След поставянето, както лекарят, така и пациентът трябва да се сприятеляват с устройството, което изисква "ощипване" за оптимално регулиране на стимулацията. Този период за опознаване изисква търпение и от двете страни.

И все пак бъдещето носи големи обещания за технологията, казва д-р Неймат. Вече по-новите системи разполагат с акумулаторни батерии, които издържат по-дълго, което позволява по-голямо програмиране от пациента. "Умните машини" в крайна сметка ще измерват тремора и ще се нагласят максимално, за да го намалят, казва той.

Дълбоката мозъчна стимулация е одобрена в тази страна за лечение на ЕТ, болест на Паркинсон, дистония и обсесивно-компулсивно разстройство. Текущи изследвания тук и в чужбина тестват DBS за тежка депресия, анорексия, тежка епилепсия, синдром на Tourette, затлъстяване и ранна болест на Алцхаймер.

Finsilver, с заразен добър дух, не се страхува да сподели това, което първоначално е мълчала. Тя сформира лична и онлайн група за поддръжка на тремор през 2001 г .; по този начин тя осъзна, че години наред е крила както себе си, така и болестта си. Въпреки че се е преместила от групата, тя благодари на приятелите си, които я е насърчила да провъзгласи: "Напълнете ! Това съм аз."

Тя съжалява малко. „Винаги съм казвал, че ще правя DBS отново“, казва Финсилвър, признавайки, че това, което се прави, не винаги е завършено. Тя е издържала да се наложи да замени „проводник с лоша изолация, който изхвърля електричество през тялото ми“. И наскоро друг кабел се скъса. Батериите трябва да се сменят на всеки три до пет години, изисквайки лек разрез под местна упойка.

Пациентите, които процъфтяват след DBS, знаят, че почти всичко изисква малко поддръжка, за да работи оптимално - дори мозък.

Основен тремор: Основите

  • Есенциалният тремор (ET) е неврологично нарушение на движението, което кара ръцете, главата и гласа, а понякога и краката и багажника да се разклащат.
  • Приблизително 10 милиона американци имат ET.
  • Всяко дете на родител с ЕТ има 50% шанс да наследи ген, който причинява заболяването, въпреки че хора без фамилна анамнеза за тремор също могат да развият ЕТ.
  • Болестта на Паркинсон и дистонията са най-честите погрешни диагнози за ЕТ.
  • Същественият тремор е разочароващ, смущаващ и в най-лошия случай деактивиращ.

Лицата на ЕТ

Есенциалният тремор засяга хора от всички сфери на живота и не се ограничава до възрастните хора. Деца, юноши и възрастни на млада и средна възраст също могат да имат ET. Дори новородените са диагностицирани с това състояние.

Международната фондация за основен тремор изпраща безплатен информационен пакет за ЕТ при поискване, поддържа списък на лекарите, специализирани в ЕТ, и съдейства за формирането на групи за подкрепа на ЕТ. Членовете получават и списанието за членове, Tremor Talk.

Основни ресурси

Изследване на есенциалния тремор

Липсата на големи изследователски инициативи остава загадка за пациентите и адвокатите. Продължават проучванията на вид алкохол, 1-октанол, който осигурява намаляване на тремора, като същевременно се избягва интоксикацията, според д-р Лайънс. "Понастоящем това е може би най-обещаващото фармакологично лечение, което се проучва", казва тя. "1-октанолът в момента е одобрен от FDA като хранителна добавка и се среща естествено в цитрусовите масла."

В допълнение, на 8 декември 2010 г. Камарата на представителите на САЩ официално прие Резолюция на Камарата (H.-RES.) 1264, спонсорирана от конгресмена Денис Мур (Трети район - Канзас), официално определяща месеца на март като национална същностна треперене Месец за осведоменост. "Беше знаков ден", каза Катрин Райс от IETF. Надяваме се, че обозначението ще помогне на адвокатите да събират пари за осведоменост и изследвания.