Какво е миоклонус?

Myoclonus е медицинският термин за внезапно, бързо, кратко, неволно дръпване на мускул или група мускули. Тези шокоподобни движения могат да бъдат причинени от внезапни мускулни контракции (положителен миоклонус) или внезапни загуби на мускулен тонус (отрицателен миоклонус). Много различни неврологични нарушения могат да причинят миоклонус; следователно невролозите го смятат за симптом на заболяването, а не за конкретна диагноза. Наистина, всеки човек понякога изпитва миоклонус. Например, „сънът започва“, известен също като „хипнотични дръпвания“, са сътресенията, подобни на шока, които някои хора изпитват, докато заспат. Това е форма на миоклонус, която се среща при нормални, здрави индивиди. Патологичният миоклонус обаче може да бъде изключително инвалидизиращ.

може бъде

Миоклонусът може да засегне малък регион (фокален или сегментен миоклонус), като например едната ръка, или може да предизвика силни резки по цялото тяло (генерализиран миоклонус). Миоклоничните дръпвания могат да се появят самостоятелно или последователно, или по шаблон, или на случаен принцип. Когато са моделирани, те понякога приличат на по-често срещани форми на тремор. Те могат да се появят рядко или много пъти всяка минута. Всички видове миоклонус са сходни, доколкото движението не може да се контролира от човека, който го изпитва и за разлика от тика няма предупреждение или предчувствие. В по-тежки случаи миоклонусът може да изкриви движението и силно да ограничи способността на човек да ходи, да говори и да се храни. Тези видове миоклонус могат да показват, че основното състояние на мозъка или нервите причинява миоклонуса.

Класифицирането на много различни видове миоклонус е трудно, тъй като причините, клиничните ефекти и отговорите на лечението варират значително. Може да се класифицира по няколко начина. Чрез разпределение (засегнати части на тялото) миоклонусът може да бъде класифициран като фокален, мултифокален или генерализиран и чрез провокиращи фактори като спонтанен и рефлекс. Миоклонусът също може да бъде класифициран по физиология, което означава, предполагаемият източник на неговия произход в нервната система: кортикална (мозък), подкорова (между мозъка и гръбначния мозък), гръбначна или периферна (нерви извън централната нервна система). Полезно е за лекарите да класифицират миоклонуса по физиология, тъй като предполагаемият източник на миоклонус (кортикален, подкоркови, гръбначен или периферен) помага на лекаря да насочи към най-ефективното лечение.

Миоклонус може да възникне в покой, при поддържане на стойка или по време на действие. Стимулиращият миоклонус е вид миоклонус, предизвикан от външни дразнители като светлини, шум или движение. Може да се предизвика и с изненада.

Видове миоклонус

Миоклонусът също може да бъде класифициран по етиология (основната причина), която е описана по-подробно по-долу.

Физиологичен миоклонус

Този тип миоклонус се среща при здрави хора и рядко изисква лечение. Примерите включват хълцане, внезапно дръпване, когато някой се стресна или потрепване на ръката или крака, когато започне да заспива. Миоклонусът на съня се появява по време на началните фази на съня, особено в момента на заспане. Изглежда, че някои форми са чувствителни към стимули. Хората с миоклонус на съня рядко са обезпокоени от състоянието или се нуждаят от лечение. Въпреки това, миоклонусът може да бъде симптом при по-сложни и обезпокоителни нарушения на съня, като синдром на неспокойни крака, и може да се наложи лечение от лекар.

Основен миоклонус

Този тип миоклонус възниква сам по себе си без основно медицинско състояние. Есенциалният миоклонус понякога е наследствено заболяване, но може да възникне и при хора без фамилна анамнеза за неврологично заболяване. Основният миоклонус има тенденция да не се влошава с течение на времето и познанието остава нормално.

Наследственият есенциален миоклонус е синоним на синдром на миоклонус-дистония. Приблизително 30-50 процента от случаите се дължат на мутации на гена на епсилон-саркогликан, но са идентифицирани и други гени. Обикновено се наследява от бащата. Когато мутиралият ген се наследи от майката, има много по-малка вероятност да причини болестта. Обикновено започва в детска възраст с миоклонични ритъми и обикновено се наблюдава в комбинация с лека дистония (необичайни пози). Психиатрични характеристики като депресия, тревожност и обсесивно-компулсивно разстройство също могат да бъдат част от клиничната картина. Миоклонусът при синдром на миоклонус-дистония често се подобрява с алкохол.

Епилептичен миоклонус

Този термин се използва за означаване на състояния, при които се появява миоклонус в условията на епилепсия (припадъци). Миоклонус може да възникне в условията на първични генерализирани синдроми на епилепсия като ювенилна миоклонична епилепсия (JME) или при вторични (симптоматични) генерализирани синдроми на епилепсия, като прогресиращи миоклонични епилепсии.

Прогресивна миоклонична епилепсия (ПМЕ)

ПМЕ е група от заболявания, характеризиращи се с миоклонус, епилептични припадъци и други сериозни симптоми като проблеми с ходенето или говоренето. PME има тенденция да възниква през детството или юношеството. Редките нарушения, които включват ПМЕ, често се влошават с течение на времето и понякога са фатални. Има няколко форми на ПМЕ.

Лафора болест на тялото (PME тип 2) се наследява като автозомно рецесивно разстройство, което означава, че заболяването се появява само когато детето наследява две копия на дефектен ген, по едно от всеки родител. Болестта на тялото на Лафора се характеризира с миоклонус, епилептични припадъци и деменция (прогресивна загуба на паметта и други интелектуални функции).

Болест на Unverricht-Lundborg, наричана още Балтийска миоклонична епилепсия (ПМЕ тип 1), е друга форма на ПМЕ, която също се наследява като автозомно-рецесивен начин. Неговите симптоми са подобни на болестта на тялото на Лафора, но често се влошават по-бързо.

Лизозомни болести за съхранение са трета форма на ПМЕ и включват невронални цероидни липофусцинози и сиалидоза, които са нарушения на лизозомите, малките отделения в клетките, които усвояват ненужните отломки. The лизозомни болести за съхранение са също автозомно-рецесивни и обикновено причиняват зрителни проблеми, деменция и дистония (трайни мускулни контракции, които причиняват усукващи движения или необичайни пози) в допълнение към миоклонуса.

Митохондриални болести. Нарушенията на друго клетъчно отделение, митохондрии, също могат да причинят ПМЕ. Митохондриите са необходими, за да произвеждат енергия за растежа и функционирането на нервните клетки. Митохондриални заболявания, като миоклонична епилепсия с дрипаво-червени влакна (MERRF), причиняват действие миоклонус, гърчове, мускулни заболявания и проблеми с баланса и ходенето. Някои митохондриални заболявания, като MERRF, обикновено се наследяват от майка на човек, тъй като митохондриите имат собствена ДНК, която се предава непроменена от майка на децата си.

Вторичен миоклонус

Този тип миоклонус възниква в контекста на основно заболяване (неврологично или неврологично). Има много потенциални причини за миоклонус. Миоклонусът може да възникне сам по себе си, но най-често това е един от няколкото симптоми, свързани с голямо разнообразие от нарушения на нервната система и други заболявания. По-долу са изброени някои от причините за миоклонуса:

  • Инфекция
  • Нараняване на главата или гръбначния мозък
  • Удар
  • Мозъчни тумори
  • Бъбречна или чернодробна недостатъчност
  • Наследени метаболитни заболявания
  • Отравяне с химикали или наркотици
  • Продължителна липса на кислород до мозъка (хипоксия)