Фенилкетонурията (PKU) е наследствено метаболитно разстройство, при което засегнатото лице е по-малко способно да обработва аминокиселината фенилаланин. Необичайно високите нива на фенилаланин в кръвта и тъканите могат да причинят различни токсични ефекти, включително увреждане на мозъка. Всички бебета, родени в болници в САЩ, както и голяма част от останалата част от първия свят, са рутинно тествани за PKU. При правилно управление на диетата, повечето пациенти с ПКУ имат добри резултати. 1
Фенилаланинът присъства в повечето животински и растителни протеини. Като общо правило, високо протеиновите ястия като месо, яйца, ядки и боб също ще доставят висока доза фенилаланин. Той присъства и на някои необичайни места като босилек и изкуствения подсладител Аспартам. Лекарствата и търговските хранителни продукти, които съдържат фенилаланин, трябва да бъдат етикетирани като такива. Процесът на създаване на диета без фенилаланин е много сложен и трябва да се предприеме с помощта на обучен диетолог. Успехът на тази диета е в пряка зависимост от това колко стриктно се спазва. 2
За да се обърне внимание на въпроса за бременността и кърменето, тъй като те се отнасят до ФКУ, трябва да се имат предвид няколко различни сценария.
PKU при бременна жена или жена, която желае да забременее
Всяка жена, която желае да забременее, трябва да потърси консултация преди зачеването като част от рутинната гинекологична помощ. В допълнение към оптимизирането на здравето на майката, дискусията за известни или предполагаеми генетични нарушения може да помогне за насочване на планирането на бременността и ранните интервенции. 3 В случай на PKU при майката, стриктният хранителен контрол за поддържане на ниски нива на фенилаланин в кръвта е от решаващо значение за здравословното формиране на плода. Трансферът на фенилаланин през плацентата е значителен. Дори диетичните промени, започнати в края на бременността или в детството, осигуряват значителна полза. 4
ФКУ при кърмеща майка с нормално бебе
Фактите категорично предполагат, че повишените нива на фенилаланин в кръвта на майката произвеждат пропорционално повишени нива в кърмата. Изглежда обаче, че това не води до повишени нива в кръвта на бебето. Не е доказан механизъм за това явление, но вероятно се дължи на непокътнатата способност на бебето да метаболизира и изчиства излишната аминокиселина. 5 Независимо от състоянието на бебето, все още се препоръчва всички възрастни с фенилкетонурик да поддържат диета без фенилаланин за собственото си здраве. Кърменето се насърчава при това обстоятелство.
ФКУ при бебе, кърмено от нормална майка
Развиващото се бебе е много чувствително към фенилаланин в диетата. Установено е, че нивата на фенилаланин в кърмата са по-ниски, отколкото във всяка формула на пазара. Въпреки това майките с проблеми с доставката на мляко все още могат да се възползват от детето си с частичен режим на кърмене. Бебетата с PKU, които са кърмени заедно с адаптирано мляко, съдържащо ниско съдържание на фенилаланин, имат по-нисък прием на фенилаланин и по-висок коефициент на интелигентност в сравнение с бебета, хранени само с адаптирано мляко, съдържащо ниско съдържание на фенилаланин. 5 Педиатър може да изчисли количеството адаптирано мляко, което бебето може да получи, и все пак да поддържа фенилаланин на подходящи нива. Лабораторното проследяване на нивата на фенилаланин при бебета е важно за насочване на терапията. Въпреки това няма експертен консенсус относно това кое ниво на фенилаланин се счита за „безопасно“.
Неотдавнашен преглед на литературата, обхващащ голям брой майки, които са кърмили бебе с PKU, предполага, че по-голямата част от жените в тази ситуация успяват да продължат да кърмят бебето си успешно и без проблеми при бебето. 6
ФКУ както при майката, така и при кърмещото дете
Този сценарий вероятно ще изисква известна степен на лабораторно наблюдение както на майката, така и на детето. Ако майката поддържа нивото на фенилаланин ниско чрез строг хранителен контрол, тя все още трябва да може да кърми както обикновено.
Препратки:
1. Шван пр.н.е. Глава 135. Хиперфенилал-Анинемии. В: Рудолф CD, Рудолф AM, Lister GE, First LR, Gershon AA, изд. Педиатрия на Рудолф, 22д. Ню Йорк, Ню Йорк: The McGraw-Hill Companies; 2011 г.
2. Какви са често срещаните лечения за фенилкетонурия (PKU)? 23.10.2013. Достъпно на: http://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/conditioninfo/Pages/treatments.aspx. Достъп 14.07.2014.
3. ACOG. Значението на грижите преди зачеването в континуума на здравеопазването на жените. Становище на комисията ACOG № 313. 2005; 106: 665-666.
4. Бургард П. Развитие на интелигентността при рано лекувана фенилкетонурия. Европейско списание по педиатрия. Октомври 2000 г .; 159 Suppl 2: S74-79.
5. Riordan J WK. Кърмене и кърмене при хора: Jones and Bartlett Publishers; 2010 г.
6. Banta-Wright SA, Press N, Knafl KA, Steiner RD, Houck GM. Кърмене на кърмачета с фенилкетонурия в САЩ и Канада. Лекарство за кърмене: официалният вестник на Академията по медицина за кърмене. Април 2014; 9 (3): 142-148.