Много родители избират да знаят дали нероденото им дете може да има вродени дефекти. Генетичен съветник от Мичиганска медицина обяснява тестовете, които могат да ги информират.

трябва


Когато една жена научи, че е бременна, порой от срещи и информация идва бързо. Това включва ранни решения относно пренаталното генетично изследване.

СЛУШАЙТЕ: Добавете новата почивка за новини в Мичиган към вашето устройство с възможност за Alexa или се абонирайте за ежедневните ни аудио актуализации в iTunes, Google Play и Stitcher.

Незадължителните тестове, които могат да помогнат за откриване на риска от аномалии, могат да предоставят важна информация преди раждането на бебето.

„Количеството генетична информация, която можем да получим за бременността чрез просто вземане на кръв, бързо се разширява“, казва Мичиганската медицина Фон Войгтлендер, женска болница, генетичен съветник Бет Дюган, MS, C.G.C.

Въпреки че резултатите могат да помогнат на семействата да вземат информирани решения, тестовете не са перфектни. Скрининговите тестове, базирани на кръв, не могат да кажат със сигурност, че бебето е засегнато, дефицит, който може да бъде труден за справяне по време на бременност.

Ето защо е добра идея да се говори за всякакъв вид тестване преди зачеването на бебето, казва Дюган.

„Някои от тези дискусии са по-лесни за водене извън контекста на бременността“, казва тя. „Мисля, че повечето двойки биха искали да говорят за това какво биха направили, ако резултатите са положителни и ако са на една и съща страница.“

Също ключово: претегляне на капацитета, рисковете и ограниченията на всеки тест.

Дуган говори за методите на пренаталното изследване и как играят роля генетичните съветници:

Опции за скрининг за бременност

Жените избират да се подложат или отказват скрининг по различни причини. Има два метода, базирани на кръвта, за скрининг на хромозомни аномалии по време на бременност:

Скрининг през първия триместър: Този тест се състои от две части: кръвно изследване на хормони в кръвта на майката и ултразвук. Ултразвукът се използва за измерване на задната част на шията на бебето (известно като сканиране на нухална полупрозрачност); допълнителна течност на шията може да е признак на синдром на Даун, сърдечни дефекти или други усложнения.

Тази информация се използва за предоставяне на цялостна оценка на риска. Тестът ще открие около 93% от случаите на синдрома на Даун с 5% фалшиво положителен процент. Той също така проверява за други хромозомни аномалии и понякога може да открие бременности с висок риск от усложнения като лош растеж по-късно по време на бременността.

Безклетъчен ДНК скрининг: Този тест също изисква вземане на кръв от майката. ДНК фрагменти от плацентата, които са в кръвта на бременна майка, могат да се използват, за да се опитат да идентифицират бременности с по-висок риск от хромозомни аномалии. „Предполага се, че ДНК на плацентата ще съвпада с тази на бебето“, казва Дуган.

Този тест е най-чувствителният скрининг за синдром на Даун, тризомия 13 и тризомия 18 (генетични нарушения, които причиняват вродени дефекти) и предоставя известна информация за половите хромозоми на бебето. Той има по-нисък процент на фалшиво положителни резултати от екрана през първия триместър, но не предоставя друга информация за здравето на бебето.

Всеки скрининг може да се приложи още 10 седмици от бременността. Това каза, „не ви препоръчваме да правите и двете“, отбелязва Дюган.

Диагностично тестване при бременност

Диагностичните тестове осигуряват повече точност, както и информация за състояния, които не са включени в скрининга.

„Преминаваме отвъд често срещаните хромозомни проблеми и имаме способността да сканираме за по-малки делеции или дублирания“, казва Дуган. Това може да бъде особено информативно, когато се открият определени вродени дефекти при ултразвук.

Някои жени могат да изберат да направят тези инвазивни тестове без скрининг. Други обаче могат да имат ненормален екран и след това да преминат към диагностичен тест.

Опциите за диагностично тестване включват:

Вземане на проби от хорионни вилуси: Тъканта на плацентата се извлича през шийката на матката (подобен подход на цитонамазка) или с помощта на игла, вкарана през корема на майката в матката. Извършва се между 10-та и 13-та седмица на бременността. Родителите, които искат потвърждение по-рано, често избират тази опция, казва Дюган.

Амниоцентеза: Тук се вкарва игла през корема, за да се извлече течност около бебето (иглата не докосва бебето). Околоплодните води, за които Дюган казва, че „е предимно бебешка урина“, съдържат фетални клетки, които могат да се използват за диагностично изследване. Извършва се след 15 седмици от бременността или по-късно.