Кистозната фиброза (CF) е генетично заболяване, засягащо приблизително 30 000 деца и възрастни в САЩ. Всяка година се диагностицират около 1000 нови случая на МВ. CF се среща при едно от всеки 3200 живи раждания в Кавказка и при едно от всеки 15 000 афро-американски раждания. CF е по-рядко срещан при азиатци и индианци, но се наблюдава по-често при испанците. Повече от 80 процента от пациентите се диагностицират до третата възраст; обаче почти 10 процента от новите диагнози са на възраст 18 или повече години. Около 3% от пациентите с МВ са диагностицирани в зряла възраст.

муковисцидозата

При МВ слузните жлези не отделят нормална, свободно течаща течност. Вместо това дефектният ген кара тялото да произвежда необичайно гъста, лепкава слуз, която блокира каналите и другите канали в тялото, особено в белите дробове и червата, пречещи на жизненоважни функции като дишане и храносмилане. В белите дробове тези плътни секрети запушват дихателните пътища, което води до повтарящи се инфекции. Гъстият секрет също така запушва панкреаса, предотвратявайки храносмилането и усвояването на мазнини и мастноразтворими витамини, което води до хранителни дефицити и чревни усложнения.

Според Националния регистър на пациентите на фондацията на CF средната възраст на оцеляване за човек с МВ е 35 години. С напредъка в лечението на МВ, броят на пациентите с МВ, които живеят в зряла възраст, непрекъснато нараства. Днес почти 40% от населението на CF е на възраст 18 и повече години. Възрастните могат да се сблъскат с допълнителни здравословни предизвикателства, включително свързан с CF диабет и остеопороза.

В момента муковисцидозата е нелечима. Преди десет години продължителността на живота на човек с МВ е средно 18 години. Напредъкът в изследванията и лечението помогна да се удължи средната преживяемост до повече от 33 години. Ранната диагностика, агресивната терапия, продължаването на изследванията и рутинните прегледи са от съществено значение за здравето на пациентите. С подходящи грижи много пациенти с МВ живеят в зряла възраст и водят нормален, продуктивен живот.

Как се получава МВ?

Кистозната фиброза не е заразна. Това е генетично или наследствено заболяване, започващо при зачеването от дефект или аномалия на ген. Повече от 10 милиона американци са неизвестни носители на дефектния CF ген без симптоми. Човек трябва да наследи два дефектни CF гена - по един от всеки родител - за да има CF. Всеки път, когато двама носители забременеят, има 25 процента шанс детето им да има МВ; 50 процента шанс детето да бъде носител на CF гена; и 25 процента шанс детето да не е превозвач.

Симптоми и усложнения

Симптомите варират от човек на човек поради факта, че съществуват повече от 1000 мутации на CF гена. Симптомите на МВ се развиват през първите години от живота на повечето пациенти, въпреки че те може да не са очевидни при малките деца и първоначално да се обвиняват за други причини. Приблизително в 10-15% от случаите най-ранният симптом на МВ се появява при раждането под формата на запушване на червата, наречено мекониев илеус, което обикновено изисква хирургично отстраняване. Белите дробове и панкреаса произвеждат най-честите симптоми, обикновено дихателни и стомашно-чревни усложнения. По-малките симптоми включват репродуктивния тракт и потните жлези.

Дихателни

По някое време от живота си пациентите с МВ развиват белодробно заболяване. Дебелата слуз, произведена в CF, блокира дихателните пътища, пречещи на нормалното дишане и в крайна сметка води до увреждане на белите дробове. Респираторните симптоми включват повтарящи се инфекции като хронична кашлица, хрипове, задух, пневмония, бронхит, бронхиектазии; пневмоторакс; хемоптиза; дигитален клуб; cor pulmonale; синузит; назални полипи; и алергична бронхопулмонална аспергилоза. Вашият лекар и здравен екип ще ви помогнат при създаването на план за дихателно лечение, за да поддържате белите дробове здрави и да предотвратите увреждане на белите дробове.

Пневмония - белодробна инфекция с консолидация, която може да бъде причинена от редица организми. Пациентите с МВ са изложени на риск от инфекции, тъй като необичайната слуз и намаленото съдържание на вода в дихателните пътища засилва растежа на бактериите.

Бронхит - възпалението и подуването на дихателните пътища води до запушване и предизвиква образуване на слуз, което увеличава шансовете за инфекция.

Бронхиектазии - хроничните, повтарящи се респираторни инфекции водят до трайно увреждане на белите дробове, което е водещата причина за смъртност при пациенти с МВ. Бронхиектазията е хроничното разширение на дихателните пътища, което им позволява да се напълнят със слуз, което води до инфекция, което води до още повече увреждания.

Пневмоторакс - натрупване на въздух или газове между белия дроб и гръдната стена, които могат да възникнат в резултат на травма или болестен процес. Приблизително 10% от пациентите с МВ изпитват пневмоторакс.

Хемоптиза - кашляне на кръв или оцветена в кръвта слуз.

Дигитален клуб - разширен, заоблен, блестящ външен вид на кожата в краищата на пръстите на ръцете и краката (обикновено при напреднало заболяване).

Cor pulmonale - уголемяване на дясната страна на сърцето, причинено от висока устойчивост на кръвния поток в белите дробове.

Синузит - подуване и възпаление в лигавицата на синусите, водещо до хрема и запушване на носа.

Полипи в носа - изпъкнали, месести израстъци от носната лигавица. Среща се при 15-20% от пациентите с МВ и често се нуждае от операция.

Алергична бронхопулмонална аспергилоза - гъбична инфекция в белите дробове на Aspergillus.

Стомашно-чревни

Панкреасът и други органи на храносмилателната система отделят ензими в червата, където помагат за разграждането на храната, която тялото използва за енергия, растеж и поддръжка. В CF дебела, лепкава слуз блокира пътищата, които пренасят тези ензими към червата. Това води до лошо храносмилане и изядената храна не може да се използва от тялото. Поради повишените метаболитни изисквания към организма от респираторно заболяване, добавено с малабсорбция на храната, индивидът с МВ често има голям апетит, но все пак може да се появи подхранван. Симптомите на панкреатична недостатъчност се откриват при 90% от пациентите с МВ. Те включват прекомерен апетит, но слабо наддаване на тегло; и мазни, обемисти, неприятно миришещи изпражнения; meconuim ileus; дистална чревна обструкция; гастроезофагеален рефлукс; хипергликемия; дискомфорт в корема; чернодробно заболяване; и ректален пролапс.

Мекониум илеус - меконий се отнася до първия стол на новороденото, който е дебел, лепкав, тъмно зелен и без мирис. Илеус се отнася до запушване на червата. При бебета с мекониев илеус червата е блокирана с много дебел меконий, който забранява преминаването на изпражненията. Това се случва при приблизително 10-15% от новородените с МВ.

Дистална чревна обструкция - подобно на мекониев илеус, това е синдром, срещащ се при деца и млади възрастни с МВ. Това е резултат от неправилно усвоени мазнини и протеини, които образуват маса и блокират червата. Симптомите включват болка в дясната страна, загуба на апетит и повръщане.

Гастроезофагеален рефлукс - обратен поток от стомашно съдържимо в хранопровода.

Хипергликемия - висока кръвна захар в резултат на недостатъчен инсулин. Панкреасът е отговорен за производството на инсулин, който превръща захарта (глюкозата) в енергия. Малък процент от пациентите с МВ ще имат диабет, но обикновено той се появява едва на 20-30 годишна възраст. Симптомите, които могат да се появят, са жажда, сухота в устата и често уриниране.

Чернодробно заболяване (цироза) - чернодробните усложнения включват мастен черен дроб; жлъчна фиброза, причинена от запушени жлъчни пътища, водеща до възпаление, водеща до фиброза, водеща до развитие на камъни в жлъчката.

Ректален пролапс - лигавицата на ректума излиза извън ануса.

Репродуктивна

Усложненията на репродуктивния тракт включват забавен пубертет както при мъже, така и при жени с CF. Смята се, че това се дължи на хранителни недостатъци. Повечето мъже с CF (повече от 95%) са азооспермични поради липса на семепроводи (тръба, която пренася сперматозоиди от тестисите до уретрата), което ги прави стерилни, но с нови технологии някои стават бащи. Сексуалната функция не е нарушена. Около 20% от жените са безплодни поради ефектите на хроничните белодробни заболявания върху менструалния цикъл и гъстата слуз върху шийката на матката затруднява движението на сперматозоидите. Ако жената иска да забременее, тя трябва да знае рисковете. Ограничената белодробна функция и други здравословни фактори могат да затруднят носенето на дете в срок. Трябва да се вземат предвид и допълнителните изисквания на грижите за децата и как ще се отрази на личното здраве. CF само по себе си не е метод за контрол на раждаемостта. Сексуално активните пациенти трябва да обсъдят възможностите за контрол на раждаемостта със своя лекар. Някои антибиотици правят оралните контрацептиви по-малко ефективни. Някои пациенти също могат да имат чернодробно заболяване или диабет, което трябва да се има предвид. Безопасният секс и защитата от полово предавани болести са жизненоважни за всички.

Азооспермичен - липса на сперматозоиди

Потни жлези

Ефектът на CF върху потните жлези води до висока концентрация на сол в изпотяване. Това се дължи на необичайния транспорт на хлорид през клетъчната мембрана. По време на периоди на повишено изпотяване, като например по време на тренировка, повишена температура или горещо време, тази загуба на сол може да бъде пациент в риск от изтощение на топлина и дехидратация.

Диагноза

Тестът за пот е диагностичен тест номер едно за CF. Това е най-простият и надежден метод за диагностициране на CF чрез определяне на необичайно високо съдържание на сол в потта. Включва използването на химикал и лек електрически ток, за да стимулира кожата да се изпоти, обвиване на стимулираната зона с пластмаса и подложка за абсорбиране на потта и събиране на потта за анализ след 45 минути-1 час. Концентрация на хлорид над 60 mmol на литър е положителна индикация за CF. Тест за изпотяване трябва да се извърши в акредитиран от CF Foundation център за грижи, където се следват стриктни указания, за да се гарантират точни резултати.

Анамнезата е от съществено значение при диагностицирането на МВ, тъй като няколко симптома ще дадат на лекаря важни улики. Тъй като CF е наследствено заболяване, фамилната анамнеза за CF може също да предполага, че генът може да присъства.
Генетичният тест, наричан още анализ на генотип или мутация, може да анализира ДНК за наличие на една от няколкостотинте мутации, които могат да причинят CF. Този тест включва събиране на кръвна проба. Този тест не може да открие всички мутации, които причиняват CF, така че надеждността е около 85%.

Други по-рядко срещани форми на диагностично тестване включват имунореактивен трипсиногенов тест (IRT) и измерване на назална потенциална разлика (NPD).

IRT може да се извършва при новородени, които не могат да отделят достатъчно пот за теста за изпотяване. Това е кръвен тест, който оценява наличието на протеин трипсиноген. Ако тестът е положителен, той трябва да бъде потвърден чрез анализ на мутация. Комбинацията от тези два теста е чувствителна до 90% -100%. С NPD повърхностният електрод измерва разликата в електрическия потенциал (количеството енергия, необходимо за преместване на електрически заряд от една точка в друга), докато йони Na ​​+ (натрий) и Cl- (хлорид) се движат през клетъчните мембрани в лигавицата на носните проходи.

Пренатално генетично изследване може да се извърши, за да се определи дали нероденото дете има МВ, въпреки че този тест не е надежден. Амниоцентезата включва отстраняване на клетки от околоплодните води около плода. Биопсията на хорионните вилуси включва вземане на проби от тъкан, която се развива в плацентата. Тъй като пренаталният генетичен скрининг е скъп и носи известен риск за майката, не всички жени, които са носители на CF, избират да направят тези тестове.

Лечение

Тъй като няма лечение за МВ, са разработени много различни видове терапия за намаляване на прогресията на заболяването. Лечението на МВ зависи от стадия на заболяването и засегнатите органи. Както симптоматичното, така и превантивното лечение е важно за борба с активните инфекции и поддържане на белодробното здраве. Вашият здравен екип ще съдейства за разработването на подходящ за Вас план за лечение.

Дихателно лечение

Изчистването на слуз от белите дробове е важна част от ежедневния режим на лечение на МВ, тъй като засягането на белите дробове представлява по-голямата част от заболеваемостта и смъртността. Плътните секрети възпрепятстват метода, който нормално премества слузта от белите дробове (мукоцилиарният ескалатор). Ако тези секрети не се изчистят, те могат да блокират дихателните пътища. Слузта също така осигурява идеално място за растеж и размножаване на бактерии, което води до хронични белодробни инфекции. Физическата терапия на гръдния кош (CPT) е форма на клирънс на дихателните пътища, извършвана чрез енергично пляскане по гърба и гърдите, като се използват дренажни позиции, за да се измести дебелата слуз от белите дробове. 3-5 минути пляскане по определени зони на гърдите, съчетано с дренажни позиции, е от съществено значение. Трябва да се носи удобно облекло като мека тениска. Избягвайте да пляскате върху копчета и шевове. Едно CPT лечение отнема приблизително 30-45 минути. CPT трябва да се извършва преди хранене или поне час след хранене. Дихателният терапевт ще ви предостави писмени и устни инструкции за правилната техника, както и съвети за демонстрация и придържане. Колко често CPT се извършва ежедневно ще зависи от индивидуалното здраве на всеки пациент.

Аерозолната терапия ще бъде друга част от ежедневния режим. Целта на аерозолната терапия е да достави фина мъгла от лекарства в белите дробове. Необходимото оборудване включва компресор, който издухва въздух в пулверизатор или „чаша“, променящ течно лекарство в мъгла. Аерозолните лечения се дават на кърмачета с маска и се дават с мундщук на по-големи деца (6 години и повече). Дихателният терапевт ще помогне да се демонстрира как да се прилагат различни аерозолни лекарства и да се осигури подходящото оборудване. Има няколко различни аерозолни лекарства, предписани за пациент с CF. Най-често срещаният е албутерол, бронходилататор, който помага за отваряне на дихателните пътища. Албутерол се дава преди или по време на КПТ, за да подпомогне изчистването на секрецията. Други видове инхалаторни лекарства включват Pulmozyme®, лекарство за разреждане на слуз, което показва, че намалява броя на белодробните инфекции и подобрява белодробната функция, може да се дава преди CPT или по време на терапията с жилетката; TOBI® (разтвор за инхалация на тобрамицин), аерозолизиран антибиотик, използван за лечение на белодробни инфекции, трябва да се прилага след терапия за изчистване на дихателните пътища; инхалаторни кортикостероиди (Pulmicort Respules, Flovent, Advair), за да се намали възпалението и подуването в тъканите на дихателните пътища, трябва да се прилагат след изчистване на дихателните пътища и преди TOBI®.

Стомашно-чревно лечение

Слузта блокира малките тръбички в панкреаса на хора с МВ, което означава, че храносмилателните ензими на панкреаса не се секретират в червата. Тези ензими са отговорни за разграждането на мазнини, нишесте и протеини, които след това могат да бъдат усвоени. 90% от всички пациенти с МВ се възползват от заместителната терапия на панкреатичния ензим (PERT). Адекватността на функцията на панкреаса може да бъде оценена чрез инспектиране на изпражненията за омазняване, пенлив външен вид, неприятна миризма, обемистост или чрез лабораторен тест за изчисляване на мазнините в изпражненията (изследване на фекалните мазнини). Ензимите трябва да се дават преди всяко хранене и закуска. Приготвянето и дозирането на ензима ще бъдат определени за всеки пациент въз основа на диета, наддаване на тегло и движение на червата. Дозата ще трябва да се коригира периодично, докато пациентът расте. Съществуват различни марки ензими, включително Ultrase, Creon, Pancreacarb, панкреаза и котазим. Вашият диетолог и лекар ще ви помогне при избора на заместителната терапия на панкреасния ензим.

Ензимите действат най-добре в алкална среда, така че понякога дори когато достигнат червата, ефектите се намаляват от високото съдържание на киселина. H2 блокерите са вид лекарство, което помага за намаляване на стомашната киселина. Те се предписват на някои пациенти с МВ в усилията за създаване на по-алкална среда, така че панкреасните ензими да си вършат работата. Те също така могат да помогнат за разбиването на бучките несмляна храна, които водят до дистална чревна непроходимост.

Витамините A, D, E и K изискват мазнини да бъдат усвоени. Тъй като пациентите с МВ имат трудности с храносмилането и усвояването на мазнините, тези нива на витамини често са ниски. Пациентите ще получават ежедневни витаминни добавки в зависимост от възрастта. Тази доза е по-висока от препоръчаната за лица без МВ. За да се усвоят по-лесно витамините, те могат да се приемат по време на хранене, когато се доставят ензими. Трябва да се внимава да не се оставят витамини и ензими в колата, тъй като топлината може да разгради лекарствата и да ги направи по-малко ефективни. Съхранявайте в хладна среда.

Упражнение

Упражненията и физическата форма са важни за поддържането на мускулна сила, издръжливост, гъвкавост и общо здраве. Упражненията трябва да се насърчават при деца и млади хора с муковисцидоза, тъй като редовното упражнение ще помогне за изчистване на слузта от белите дробове, изграждане на дихателни мускули и подобряване на способността за дишане. Препоръчваме постоянна аеробна активност за 30-60 минути на ден, която да се добавя в допълнение към терапията за изчистване на дихателните пътища. Това може да бъде под формата на бягане, скачане на въже, плуване или танци. Трябва да се насърчава извънкласната дейност в различни спортове. Само не забравяйте да пиете много течности, за да предотвратите дехидратация и да увеличите калориите, за да предотвратите загуба на тегло.