Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) е съвкупност от наследствени състояния, които засягат надбъбречните жлези на тялото, които са конусовидни органи, които седят на върха на бъбреците. При човек с CAH надбъбречните жлези са много големи и не са в състояние да произвеждат определени химикали, включително кортизол, химикал, който помага за защита на тялото по време на стрес или заболяване и помага на тялото да регулира количеството захар в кръвта. Оставени нелекувани, надбъбречните жлези произвеждат твърде много химикали, наречени андрогени, които произвеждат мъжки полови черти. Ранното откриване и лечение може да помогне на децата с CAH да имат нормално и здраво развитие.

новородено

Има някои други редки форми на CAH. Тези форми могат да имат други имена, включително: стероидогенен остър дефицит на регулаторен протеин (STAR), дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа (3B-HSD), дефицит на 17-алфа-хидроксилаза, дефицит на 11-бета-хидроксилаза или цитохром Р450 оксидоредуктаза дефицит.

Тип на състоянието

Честота

В САЩ около едно на всеки 15 000 бебета се ражда с вродена надбъбречна хиперплазия (CAH). Състоянието може да бъде повече или по-малко често в някои етнически групи и географски региони. Например, едно от 300 бебета от популацията Yupik Eskimo се ражда с CAH. Състоянието е по-рядко при хора от афро-американски и азиатски произход.

Също известен като

  • CAH
  • Дефицит на 21-хидроксилаза
  • Дефицит на 21-OH, адреногенитален синдром (AG синдром)
  • дефицит на c-21-хидроксилаза, вродена адренокортикална хиперплазия
  • Загуба на сол CAH
  • Атенюиран CAH
  • CAH с късно начало

Последващо тестване

Лекарят на вашето бебе може да ви попита дали бебето показва някой от признаците на CAH (вж. Ранни признаци, по-долу). Ако бебето ви има определени признаци, лекарят на бебето може да предложи незабавно лечение.

Ако резултатът от скрининга на новороденото за новородено за вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) е извън нормалните граници, лекарят на бебето или държавната програма за скрининг ще се свържат с вас, за да организират допълнително изследване на бебето. Важно е да запомните, че резултатът от скрининг извън обхвата не означава непременно, че детето ви има заболяване. Може да се получи резултат извън обхвата, тъй като първоначалната кръвна проба е била твърде малка или тестът е извършен твърде рано. Тъй като обаче няколко бебета имат това състояние, много е важно да отидете на последващата среща за потвърдителен тест. Тъй като вредното въздействие на нелекуваната CAH може да възникне скоро след раждането, последващите тестове трябва да бъдат завършени възможно най-скоро, за да се определи дали бебето Ви има заболяване или не.

Последващите тестове ще включват проверка на проби от урина и кръв на вашето бебе за признаци на CAH. Децата с CAH имат високи нива на химикал, наречен 17-OHP в кръвта си, тъй като не са в състояние да превърнат този химикал в кортизол, хормон, произведен в надбъбречните жлези. Високите количества 17-OHP в кръвта могат да показват, че вашето бебе има CAH. По-нататъшното тестване, което може да включва генетично тестване, може да определи коя форма на CAH има вашето дете.

Относно вродената надбъбречна хиперплазия

Ранни признаци

Признаците на вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) варират от човек на човек и под формата на CAH. Съществуват три основни форми на CAH: „формата на пропиляване на сол“, „простата вирилизираща форма“ и некласическата CAH.

Пропиляването на сол при класически CAH представлява около 75% от случаите на класически CAH. Това е най-тежката форма. Признаците на пропиляване на сол CAH обикновено започват през първите няколко седмици от живота. Тези признаци включват:

  • Лошо хранене
  • Спи по-дълго или по-често
  • Умора
  • Повръщане
  • Диария
  • Отслабване
  • Раздразнителност
  • Бърз сърдечен ритъм
  • Подобни на мъже гениталии при жени (подробно описани по-долу)

Много от тези признаци са причинени от тежка дехидратация. Това може да бъде много опасно за вашето дете. Незабавно се свържете с лекаря на бебето, ако бебето има някой от тези признаци.

Обикновеното вирилизиране на класически CAH представлява около 25% от случаите на класически CAH. Тази форма е по-малко тежка от CAH, която губи сол, но по-тежка от CAH. Признаците на прост вирилизиращ CAH започват преди раждането. Тези признаци се различават при мъжете и жените, които обикновено стават очевидни през детството поради ранния пубертет.

Ранните признаци на прост вирилизиращ CAH включват:

    • Увеличен клитор (може да изглежда като малък пенис)
    • Срамни устни, които са слети заедно (те могат да приличат на скротума)
    • Малки тестиси

Докато повечето случаи на CAH са „класически“, някои хора са засегнати от некласически CAH.

Некласическият CAH е много по-лек от класическите форми на CAH. Признаците на некласически CAH могат да започнат в детска, юношеска или зряла възраст. Както мъжете, така и жените с некласически CAH могат да показват признаци на ранен пубертет. За повече информация относно тези знаци вижте уебсайта на STAR-G.

Лечение

Лекарства и добавки

Основната форма на лечение на класическите форми на вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) е хидрокортизон хапчета. Тези хапчета помагат да се замени кортизолът, който тялото на вашето бебе не може да произведе естествено. Ендокринолог може да ви помогне да определите подходящата доза хидрокортизон за вашето бебе (вж. Достъп до грижи). Пациентите с разхищаваща сол форма на CAH се нуждаят от допълнително лечение с флудрокортизон, който замества алдостерона.

Лекарят на вашето бебе може да предпише лекарства или добавки с човешки растежен хормон, за да помогне за регулиране на растежа на детето ви. Децата с CAH могат да получат забавен или бърз растеж. Рентгеновите лъчи могат да покажат дали костите на детето ви растат твърде бързо. Говорете с лекаря на бебето, преди да започнете този вид лечение.

Предлагат се и лекарства за лечение на ранния пубертет, който настъпва по време на детството при лица с CAH. Лекарят на вашето бебе може да напише рецепта за тези хормонални лекарства.

Гениталните промени, свързани с CAH, могат да бъдат обърнати с операция. Гениталната хирургия е много сложно решение. Това, което може да е правилният избор за едно семейство, може да не е най-доброто за друго семейство. Важно е да говорите с лекаря на вашето бебе за рисковете и ползите от гениталната хирургия, за да вземете информирано решение, което е подходящо за вашето дете и семейството.

Очаквани резултати

Ако вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) се лекува скоро след раждането, децата могат да имат здравословен растеж и развитие. Ето защо скринингът за новородено е толкова важен.

Ранният пубертет е често срещан признак на CAH в детска възраст. Децата, които се лекуват, все още могат да имат леко ранен пубертет. Възрастните с CAH могат да имат по-нисък ръст от останалите членове на семейството си, дори и при лечение.

Бебетата, които не се лекуват за пропиляване на сол CAH, са изложени на риск от кома или смърт.

Причини

В нашето тяло ензимите помагат за производството на хормони. Хормоните изпращат съобщения в тялото. Тези съобщения помагат да се контролират различни функции на тялото, включително растеж и развитие. Надбъбречната жлеза произвежда хормони, включително кортизол, алдостерон и андрогени.

Кортизолът помага да се контролира как тялото използва захар за енергия, защитава тялото по време на нараняване и регулира имунния отговор. Алдостеронът помага на организма да рециклира солта и водата от урината. Андрогените са полови хормони, които влияят на половото развитие, като насърчават развитието на подобни на мъжа черти.

Ензимът 21-хидроксилаза (21-OH) помага на надбъбречните жлези да произвеждат кортизол и алдостерон. В 95% от случаите на вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) тялото не произвежда достатъчно 21-OH ензими. Когато 21-OH не работи правилно, нивата на кортизол, алдостерон и андроген се променят. Различните форми на CAH имат различни нива на активност 21-OH. Повече 21-OH активност води до по-малко тежък CAH.

Хората със загуба на сол класически CAH имат много ниски нива на активност 21-OH. Техните нива на кортизол и алдостерон са твърде ниски, докато нивата на андроген са твърде високи. Ниските нива на алдостерон причиняват ниски нива на натрий в кръвта, високи нива на киселина в кръвта и дехидратация. Въпреки че е нормално да има определени нива на киселина и натрий в кръвта, ниските нива на натрий и високите нива на киселина могат да бъдат токсични. Ниските нива на натрий дават на тази форма името „разпиляване на солта“.

Хората с прости вирилизиращи класически CAH имат междинни нива на активност 21-OH. Техните нива на алдостерон са здравословни, но нивата на кортизол са твърде ниски. Те също имат твърде много андроген. Тези бебета нямат качествата за загуба на сол, описани по-горе, но имат генитални промени и преживяват ранен пубертет, тъй като високите нива на андроген причиняват бърз растеж и сексуално развитие и насърчават развитието на мъжките сексуални черти.

Хората с некласически CAH имат здравословни нива на кортизол и алдостерон, но имат високи нива на андрогени. Високите нива на андрогени причиняват ранен пубертет, както е описано по-горе.

Около 5% от случаите на CAH не са причинени от дефицит на 21-OH. Други причини за CAH могат да включват:

  • Стероидогенен остър дефицит на регулаторен протеин (STAR)
  • Дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа (3B-HSD)
  • Дефицит на 17-алфа-хидроксилаза
  • Дефицит на 11-бета-хидроксилаза
  • Дефицит на оксидоредуктаза на цитохром Р450

Генетик или генетичен съветник може да помогне да се идентифицират и обяснят тези различни причини за CAH.

CAH е автозомно-рецесивно генетично състояние. Това означава, че детето трябва да наследи две копия на неработещия ген за CAH, по едно от всеки родител, за да има състоянието. Родителите на дете с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на неработещия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието. Въпреки че раждането на дете с CAH е рядкост, когато и двамата родители са носители, те могат да имат повече от едно дете със заболяването. Научете повече за автозомно-рецесивното наследяване.

Подкрепа за вродена надбъбречна хиперплазия

Услуги за поддръжка

Групите за подкрепа могат да помогнат за свързването на семейства, които имат дете или друг член на семейството, засегнат от вродена надбъбречна хиперплазия, с подкрепяща общност от хора, които имат опит и опит в живота с това състояние. Тези организации предлагат ресурси за семейства, засегнати лица, доставчици на здравни услуги и адвокати:

Достъп до грижи

Работете с лекаря на бебето, за да определите следващите стъпки за грижата за бебето. Лекарят на вашето бебе може да ви помогне да координирате грижите с ендокринолог, доставчик на здравни грижи, който лекува състояния, причинени от проблеми с ендокринните жлези, включително надбъбречните жлези. В зависимост от симптомите на състоянието на бебето, лекарят на бебето може да ви помогне да координирате грижите с други медицински ресурси в общността.

Тъй като вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) е генетично състояние, може да искате да говорите със специалист по генетика. Генетичен съветник или генетик може да ви помогне да разберете причините за състоянието, да обсъдите генетичните тестове за CAH и да разберете какво означава тази диагноза за други членове на семейството и бъдещи бременности. Говорете с лекаря на бебето си за получаване на препоръка. Търсачката за клинични услуги, предлагана от Американския колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG) и инструмента за намиране на генетичен съветник на уебсайта на Националното общество на генетичните съветници (NSGC), са два добри ресурса, които можете да използвате за вас или доставчика на здравни услуги на вашето дете за идентифициране на местни специалисти.

Опит на семействата

Прочетете за едно семейно пътуване с влакчета, откриващо, че новороденото им е имало CAH. Прочетете историята тук.

Една майка разсъждава върху опита си в отглеждането на сина си с CAH до момента. Прочетете историята на Кристофър тук.

Препратки и източници

Посетете проекта за скрининг, технологии и изследвания в генетиката (STAR-G) за повече информация относно CAH

Посетете справка за дома на Genetics от Националната медицинска библиотека за повече информация за състоянието

ACT листове

Здравните специалисти могат да научат повече за потвърждаващите тестове, като прочетат Алгоритъма за диагностика на Американския колеж по медицинска генетика и геномика и ACT лист, ръководство за проследяване след скрининг на новородено. Можете да посетите тази страница на уебсайта на ACMG тук.