Повечето бебета се раждат здрави, но винаги съществува риск нещо да се обърка.

време

Рискът ще бъде по-голям за някои двойки, отколкото за други, в зависимост от възрастта и проблемите на начина на живот и медицинската история.

Един от най-често срещаните генетични проблеми, които бебето може да има, е генетично заболяване, наречено синдром на Даун. Докато на жените обикновено се препоръчва да направят генетични тестове, решението за това е ваше. Добре е да помислите защо искате да бъдете тествани и последиците за вас и вашето семейство, ако научите, че бебето ви има генетично заболяване.

Вие сте по-изложени на риск да имате бебе с генетично заболяване, ако:

  • сте на 37 години и повече
  • вие или вашият партньор преди това сте имали бебе с генетичен проблем.

Скрининговите тестове се правят най-добре през първите 16 седмици от бременността и не могат да се правят след 19 седмици.

Има два вида тестове, които могат да се правят по време на бременност.

  1. Скринингови тестове може да ви каже дали сте изложени на риск да имате бебе с вродени дефекти. Тези тестове няма да ви дадат определена информация за вашия плод.
  2. Диагностични тестове може да ви каже дали плодът има дефект.

Жените могат да избират дали да направят тестове или не, за да установят риска от раждане на бебе с вроден дефект. Някои болници имат услуги за генетично консултиране, които могат да обсъдят с вас последиците от извършването на тестове и какво може да означава за вас.

Някои от тези тестове трябва да се направят в началото на бременността, ако сте публичен пациент, може да се наложи да ги организирате с Вашия лекар (GP).

Скринингови тестове

Комбиниран скрининг тест за първи триместър

Този тест комбинира резултатите от кръвен тест, направен на около 10-12 седмици и ултразвук на 11-13 седмици. Тестът ще покаже риска или шанса ви да имате бебе Синдром на Даун или Тризомия 18. Няма да ви каже дали бебето ви има Синдром на Даун.

Ако сте изложени на повишен риск, ще ви бъде предложен диагностичен тест, или CVS (Хронично вземане на проби от Villus) или амниоцентеза.

Скрининг на серум на майката

Това е кръвен тест, събран между 15-20 седмици от бременността. Тестът показва риска от раждане с бебе Синдром на Даун, Тризомия 18 или дефекти на невралната тръба като спина бида. Ако тестът покаже, че сте изложени на повишен риск, ще ви бъдат предложени амниоцентеза и ултразвук.

Неинвазивен пренатален тест (NIPT)

Този кръвен тест се прави след 10 седмица от бременността. Той екранира за Синдром на Даун и някои други хромозомни нарушения при бебе. В Австралия се предлага само в някои специализирани центрове.

Диагностични тестове

Диагностичният тест тества генетичния материал на плода и следователно може да установи дали плодът всъщност има генетично заболяване.

Вземане на проби от хорион вилус (CVS) (11 до 12 седмици)

При този тест се взема малка проба от плацентата. Пробата от плацентата може да бъде тествана за синдром на Даун или в някои случаи други генетични състояния като муковисцидоза. Една жена на сто (1%) ще има спонтанен аборт в резултат на този тест.

Амниоцентеза (15 до 18 седмици)

Взема се проба от околоплодната течност, която заобикаля бебето и може да се използва за диагностициране на синдрома на Даун или някои други генетични състояния. Амниоцентезата има риск от спонтанен аборт един на двеста.

Ултразвуково сканиране (18 до 20 седмици)

Това сканиране от втория триместър се използва за идентифициране на физически и структурни аномалии, включително спина бида, дефекти на сърцето и крайниците.

Свързана информация

Опровержение

Women’s не поема никаква отговорност към което и да е лице за информацията или съветите (или използването на такава информация или съвети), които са предоставени на уебсайта или са включени в него чрез препратка. Women’s предоставят тази информация с разбирането, че всички лица, които имат достъп до нея, поемат отговорност за оценка на нейната уместност и точност. Жените се насърчават да обсъждат своите здравни нужди със здравен специалист. Ако имате притеснения относно здравето си, трябва да потърсите съвет от вашия доставчик на здравни услуги или ако се нуждаете от спешна помощ, трябва да отидете до най-близкото спешно отделение.