даун

  • Какво е четириядрен екран?
  • Кога е завършен четворният екран?
  • Как се прави четворният екран?
  • Как се изчисляват резултатите?
  • Как да тълкувам резултатите от четворния екран?
  • Колко точен е четириядреният екран?
  • Ами ако резултатите показват, че бебето ми е изложено на висок риск от проблем?

Какво е четириядрен екран?

Четириъгълният екран (понякога наричан четворния екран, AFP4 или множествен маркер) е кръвен тест, който може да ви каже дали вашето бебе е изложено на повишен риск при определени състояния. Това е скринингов тест, което означава, че може да ви каже колко вероятно е бебето ви да има заболяване, но все пак се нуждаете от диагностичен тест (амниоцентеза), за да потвърдите резултатите.

Четириъгълният екран търси:

• Синдром на Даун (тризомия 21, най-често срещаното хромозомно разстройство)

• Тризомия 18 (синдром на Едуардс), по-тежко и по-рядко срещано хромозомно разстройство

• Дефекти на нервната тръба, като спина бифида

• Дефекти на коремната стена

Някои резултати също могат да показват, че сте изложени на малко по-голям риск от усложнения като прееклампсия, преждевременно раждане, вътрематочно ограничаване на растежа или спонтанен аборт. Знаейки това, вие и вашият практикуващ може да следите за признаци на проблеми.

Кога е завършен четворният екран?

Четириъгълният екран се прави през втория триместър, между 15 и 22 седмици от бременността (16 до 18 седмици се счита за най-добра).

В идеалния случай тестът трябва да се извършва заедно със скринингови тестове за първия триместър. Тази комбинация е известна като интегриран или последователен скрининг. Но ако пропуснете възможността да започнете прожекцията си през първия триместър, само четворният екран все още може да ви даде добра информация.

Как се прави четворният екран?

Ще ви вземат кръвна проба и ще я изпратите в лаборатория за анализ. Резултатите обикновено са достъпни след около седмица.

Тестът измерва нивата на четири вещества в кръвта:

  • Алфа-фетопротеин (AFP), протеин, произведен от бебето
  • Човешки хорион гонадотропин (hCG), хормон, произведен от плацентата
  • Неконюгиран естриол (uE3), хормон, произведен от плацентата и бебето
  • Инхибин А, хормон, произведен от плацентата

Високо AFP може да означава няколко неща. Бебето произвежда AFP през цялата бременност и определено количество от него трябва да преминава през плацентата в кръвта на майката на всеки етап.

Ако има повече AFP от очакваното, това може да означава, че носите повече от едно бебе или че бебето ви е по-възрастно, отколкото си е мислил практикуващият. Но в някои случаи това е признак на необичайно отваряне в гръбначния стълб на бебето (спина бифида), главата или коремната стена, което позволява на AFP да изтече навън. В редки случаи това може да означава и проблем с бъбреците на бебето. И в някои случаи това не означава нито едно от тези неща.

Нисък AFP, нисък естриол, висок hCG и висок инхибин А са свързани с по-висок риск от синдром на Даун. Ниските нива на първите три означават, че вашето бебе има по-висок от нормалния риск от тризомия 18 (синдром на Едуардс).

Как се изчисляват резултатите?

За да определите шансовете на вашето бебе за синдром на Даун или тризомия 18, вашите нива на четирите вещества се включват във формула заедно с гестационната възраст на вашето бебе и вашата възраст.

Вашата възраст се взема предвид, защото въпреки че всеки може да има бебе с хромозомна аномалия, рискът се увеличава с напредването на възрастта. Например, вероятността ви да носите бебе със синдром на Даун варира от около 1 на 1200 на 25-годишна възраст до около 1 на 100 на 40-годишна възраст.

За да определите шансовете на вашето бебе да има дефект на нервната тръба, нивото на AFP се включва във формула заедно с вашата възраст, гестационната възраст на бебето и други фактори.

Ако имате четириъгълния екран като част от интегриран или последователен скрининг, резултатите ще бъдат комбинирани с тези от тестовете, които сте взели през първия триместър, за по-изчерпателна оценка на риска и по-висока степен на откриване.

Как да тълкувам резултатите от четворния екран?

Говорете с вашия практикуващ или генетичен съветник за това как да тълкувате резултатите, което може да обърка. Много центрове ще отчитат отделни лабораторни резултати, както и крайния изчислен резултат, използвайки специална формула.

Съотношението

Ще Ви бъде дадена една оценка на риска за синдрома на Даун, една за тризомия 18 и друга за дефекти на нервната тръба. Всеки един ще бъде под формата на съотношение, което изразява шансовете на вашето бебе да има този проблем.

Например може да ви бъде казано, че шансовете на вашето бебе да имат синдром на Даун са 1 на 100 или 1 на 1200. Рискът от 1 на 100 означава, че на всеки 100 жени с този резултат едно бебе ще има синдром на Даун и 99 няма. И рискът от 1 на 1200 означава, че на всеки 1200 жени с този резултат едно бебе ще има синдром на Даун, а 1199 няма. Колкото по-високо е второто число, толкова по-малък е рискът.

Нормални или ненормални резултати

Също така може да ви бъде казано, че вашите резултати са „нормални“ или „ненормални“ за дадено състояние, в зависимост от това дали съотношението е под или над определена граница. Например, някои генетични скринингови тестове използват границата от 1 на 250. Така че резултат от 1 на 1200 би се считал за нормален, тъй като рискът, че има проблем, е по-нисък от 1 на 250, а 1 на 100 ще се счита за ненормален, тъй като този риск е по-висок от 1 на 250.

Не забравяйте, че нормалният скрининг резултат (известен също като „негатив на екрана“) не е гаранция, че бебето ви има нормални хромозоми, но предполага, че проблемът е малко вероятен. А необичаен скрининг резултат („положително на екрана“) не означава, че бебето ви има хромозомен проблем - просто че е по-вероятно от средното бебе да има такъв. Всъщност повечето бебета с положителен екран се оказват без проблем. Същото важи и за необичаен резултат от AFP и дефекти на нервната тръба.

Колко точен е четириядреният екран?

Четириъгълният екран открива поне 70 процента от бебетата с тризомия 18 и около 85 процента от тези с дефекти на нервната тръба. За синдрома на Даун четириъгълният екран открива около 81 процента от засегнатите бебета.

Това не означава, че положително на екрана бебе има 81 процента шанс да има синдром на Даун. Това просто означава, че 81 процента от бебетата със синдром на Даун ще имат скринингови резултати, които са достатъчно подозрителни, за да препоръчат допълнителни тестове.

Фалшиво отрицателни резултати

Четириъгълният екран не улавя всички случаи на синдром на Даун, тризомия 18 или дефекти на нервната тръба, така че може да идентифицира вашето бебе като ниско рисково за тези проблеми, когато наистина е засегнато. (Докато тестът ще покаже 81 процента от случаите на синдром на Даун, например, това означава, че има 19 процента шанс тестът да пропусне синдрома на Даун при бебе, което го има.) Това се нарича фалшиво отрицателен резултат, фалшиво успокояващ резултат, който може да ви накара да вземете решение срещу диагностично тестване, което би разкрило проблем.

Фалшиво положителни резултати

От друга страна, този тест има 5% фалшиво положителен процент. Тоест, може да идентифицира бебето ви като изложено на висок риск от един от тези три проблема, когато е добре. Това може да ви накара да се подложите на допълнителни тестове и да се тревожите за благосъстоянието на бебето си ненужно.

Ами ако резултатите показват, че бебето ми е изложено на висок риск от проблем?

Генетичен съветник или специалист по майчина фетална медицина може да ви помогне да разберете резултатите и възможностите си. Може да искате да обсъдите плюсовете и минусите на амниоцентезата, за да разберете дали бебето ви има проблем.

Но най-вероятно първо ще ви бъде предложен подробен (понякога наричан ниво II или целеви) ултразвук. Този тест може да ви даде по-непосредствена информация.

Ако имате висок AFP, ултразвук от ниво II ще позволи на лекаря да провери гръбначния стълб на бебето и други части за дефекти. Това също ще потвърди възрастта на вашето бебе и дали носите близнаци. (Ако ултразвукът покаже, че бебето ви е по-младо или по-голямо, отколкото си е мислил практикуващият, или че носите повече от едно бебе, резултатите ви ще бъдат преизчислени.)

Ако се установи, че вашето бебе има спина бифида или друг вроден дефект и решите да продължите бременността, вашият медицински екип ще може да наблюдава състоянието на вашето бебе по време на бременността и да се подготви за операция, след като се роди.

Ако вашето бебе е положително на екрана за синдром на Даун или тризомия 18, ултразвукът може да позволи на Вашия лекар да провери за няколко "маркера", които могат да предполагат синдром на Даун и други хромозомни нарушения.

Тези маркери включват:

• Ярко петно ​​в мускулите на сърцето (ехогенен интракардиален фокус)

• Бъбречен проблем (пиелектаза)

• Удебелена нухална гънка (чист участък в тъканта в задната част на врата на бебето)

• Ненормално къса бедрена кост или кост на ръката

• Ярко изглеждащо (хиперехогенно) черво

Ако бъде открит един или повече от тези маркери, вероятността вашето бебе да има генетична аномалия се увеличава. Бебето с голяма структурна аномалия, като дефект в сърцето или коремната стена, също е по-вероятно да има хромозомен дефект.

Ако всичко изглежда нормално при подробния ултразвук, това все още не е гаранция, че всичко е наред, но това означава, че бебето ви има по-малък риск от хромозомни дефекти, отколкото показват вашите резултати от скрининга. Тази информация може да ви помогне да решите дали да продължите с амниоцентезата,