Джулиана е била само на седем седмици, когато е била диагностицирана с фамилен синдром на хиломикронемия (FCS), рядко генетично нарушение на метаболизма на мазнините, което се характеризира с изключително високи нива на триглицериди в плазмата, които са 10 до 100 пъти или повече над нормата. В случая на Джулиана нейните триглицериди са 24 000. FCS се причинява от недостатъчна или нарушена функция на ензима, липопротеин липаза (LPL), която е отговорна за разграждането (метаболизирането) на триглицеридите. Без липопротеин липаза триглицеридите се натрупват в кръвта. Триглицеридите се съдържат предимно в хранителни липиди, наречени хиломикрони. Хиломикроните остават непокътнати и се натрупват в плазмата на пациенти с FCS. Натрупването на хиломикрони може да намали притока на кръв през панкреаса, което води до остър панкреатит.
Историята на Гилиана е разказана от нейната майка, Мелиса Гьоц, съосновател на фондацията FCS.
Къде започна пътуването на FCS на Джулиана?
Джулиана е била диагностицирана с FCS, когато е била на 7 седмици. Кръвта й беше ягодов млечен шейк в розово - триглицеридите й бяха 24 000 (при нормални 150) и имаше панкреатит, чернодробна инфекция и бъбречна инфекция. Първоначално отидохме при нейния педиатър, тъй като тя имаше много висока температура, повръщане и алкохолни изпражнения. Имахме представа, че това е FCS, поради предишно вземане на кръв поради настинка в гърдите, но не предвидихме всички тези усложнения.
Знаеха ли лекарите й веднага, че е FCS?
Тъй като Джулиана беше толкова млада, имахме късмет - триглицериди, че високият и панкреатитът при бебе не могат да бъдат обвинявани в избора на начин на живот! Специалист по метаболизъм в нашата местна болница беше прочел казус в медицинското училище и той успя да я диагностицира доста бързо. Дори и с поставена диагноза обаче не е имало стандарт за грижа за лечение на бебе с това заболяване.
Джулиана (вдясно) със своите братя и сестри. Родителите й се опитват да пътуват с децата, тъй като това показва на Джулиана, че животът може да бъде забавен, дори и с нейната болест.
Колко често престояваше в болницата?
И тук сме имали изключителен късмет. Освен нейния едноседмичен престой през 2012 г. успяхме да стоим извън болницата. Имаме редовни срещи в детската болница в Бостън и въпреки 3-часовото шофиране до там, екипът от специалисти, с които разполагаме, са изключително знаещи
Какви бяха вашите действия/емоции след нейната диагноза? Влязохте ли в режим на изследване, опитвайки се да прочетете всичко, което трябваше да знаете за FCS?
Диагнозата на Джулиана беше много трудна за мен. Рядко заболяване не беше нещо, което мисля, че дори схванах преди нейното раждане и след това беше напъхано направо в него. Бях изключително тъжен, съкрушен и обезсърчен, докато родих моя 2-годишен син и нея. Спомням си, че проучих всичко, което можах, но през 2012 г. нямаше нищо освен няколко медицински списания, които ми бяха трудни за разбиране. Около 6 месеца след нейната диагноза спрях да изследвам всички заедно, за да се опитам да се съсредоточа и да присъствам за нея и моето семейство.
Какъв е бил животът преди нейната диагноза?
През няколко седмици след раждането й и преди нейната диагноза животът беше наистина добър! Преходът от 1 на 2 деца беше плавен и аз и съпругът ми бяхме много самодоволни колко „добри“ бяхме в това! Животът има начин да те държи смирен!
Джулиана на 6-ия си рожден ден с тортата си без мазнини, която помогна на Мелиса да се пече.
На каква възраст й обяснихте за FCS? Как й обясни?
Единственото текущо лечение на FCS е поддържането на изключително нискомаслена диета (по-малко от 15 g мазнини на ден, в случая на Giuliana). Разговорите за това колко мазнини има в храната и ограниченията в това, което тя може да яде, са част от ежедневния ни диалог от ден 1. През изминалата година започнах да говоря повече с нея за това какво конкретно ще й се случи, ако тя яде храни с високо съдържание на мазнини, което е панкреатит. Работата, която свърших с фондацията FCS, отвори много от тези разговори, но съм много откровен и честен с нея за нейния живот.
Какво трябваше да направите по различен начин, за да заобиколите тази рядка болест?
Дори когато не съм с Джулиана, винаги сканирам менюта и етикети на храните, за да намеря храна, която тя може да яде. Винаги е на преден план в съзнанието ми, независимо къде се намирам или какво правя. За щастие винаги се наслаждавах на готвенето и приготвянето на ястия, така че най-вече намирах начини да адаптирам рецептите, така че те все още да ни харесаха. Ваканциите винаги са стресиращи, а храната е толкова важна социална част от живота - независимо дали сте дете или възрастен. Повечето хора наистина не разбират какво е FCS. Когато казвам, че през повечето време трябва да има диета с ниско съдържание на мазнини, отговорът е: „О, тя ще бъде толкова здрава“ - което се надяваме, но все още не е истината - тя ще изпита хронична болка и умора и стрес и безпокойство на нива, които повечето хора няма да разберат. Джулиана описва болестта си в момента като „тя е алергична към мазнини“, което е най-лесният начин да се обясни това на 6 или 7-годишно дете, тъй като повечето деца разбират алергиите.
Деня на благодарността, 2018.
Всяко заболяване ще ви повлияе психически и физически. За деца, които живеят с рядко заболяване, какъв съвет (и) бихте им казали, за да им помогнете да преминат през това? Какво бихте казали на пациентите?
Наистина се опитвам да овластя Джулиана да притежава, че именно това я прави различна. Джулиана обича да бъде „зебра“ в един свят на „коне“. Тя не харесва, когато хората гледат различната храна, която тя яде на рожден ден, затова се опитвам да поддържам разговорите възможно най-отворени - какво чувства тя и какви са възможните решения (яденето на кексчето не е, но планирането напред по-добре следващия път е). Мисля, че всичко мислене е наистина важно - не че не признаваме, че това заболяване наистина смърди - ние го правим! Но също така признаваме, че нищо не можем да направим, освен да продължим напред. Казвам й през цялото време - партитата не са свързани с храната, а с времето, което прекарваме със семейството и приятелите си.
За вас лично какво ви е помогнало най-много по време на това изпитание?
Ръцете надолу най-полезното нещо беше стартирането на фондацията. Преди да се запозная с Линдзи Сътън през 2016 г., се бях отказал някога да откривам информация за рядкото заболяване на Джулиана. Бих търсил неуморно и никога няма да намеря нова информация, докато накрая се отказах да се примиря с това, което би било изолираща диагноза. Стартирането на фондацията от своя страна ми даде инструментите, които сега мога да предам на Джулиана за това как да се ориентирам в нейната болест и да говоря за нея с гордост и увереност.
Как е Джулиана сега?
Джулиана е страхотна - тя е на почти 7 години и е в 1 клас. Тя е много социална и активна и в повечето сетива здрава. Редовно проверяваме нейните триглицериди и нивата на гладно са около 1200, което не е чудесно, но е достатъчно добро. В идеалния случай бихме могли да ги намалим до 900 или така. Успявам да говоря с нея все повече и повече за нейната болест и реалността на това, което натрупването на мазнини може да й направи, а също така тя е по-наясно, че нейната ситуация е различна от останалите, така че има някои предизвикателства там с нея, която иска за да натиснете плика или да промъкнете закуски, за да се „впишат“. Просто се опитваме да говорим за всичко това и да държим разговора отворен.
Как решихте да създадете фондация FCS? Как се е променил животът ви със създаването на това?
С Линдзи се срещнахме през 2015 г. и решихме да стартираме Фондацията, след като разбрахме колко мощно е да се срещаме и да можем да разговаряме с други хора с FCS - заболяване, което засяга 1 на милион души.
Как вие и вашето семейство научихте за Националната фондация за панкреаса?
Фондацията FCS започна работа с NPF през 2018 г. Тъй като FCS е заболяване на панкреаса, имаше много ресурси, които NPF имаше, които бяха наистина страхотни за споделяне с нашите пациенти, като анимирания проект на панкреаса. Толкова сме щастливи, че работим заедно по FCS и имаме съюзник в това пространство.
Моля, за да ме подкрепите в усилията ми за набиране на средства за маратона на морската пехота за 2019 г. НАТИСНИ ТУК.